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51.
Edoardo Malfatti Ursula Schaeffer Françoise Chapon Yage Yang Bruno Eymard Ran Xu Jocelyn Laporte Norma B. Romero 《Neuromuscular disorders : NMD》2013,23(12):992-997
The slow α-tropomyosin gene (TPM3) has been associated with three distinct histological entities: nemaline myopathy (NM, NEM1), congenital fibre-type disproportion (CFTD), and cap disease (CD). Here we describe a patient presenting an early-onset congenital myopathy associated with a combination of well separated cap structures and nemaline bodies in his muscle biopsy. Exome sequencing analysis allowed us to identify a de novo missense mutation in the TPM3 gene. Our study confirms the extreme variability of morphological findings in TPM3-related myopathies, and proves that cap and nemaline bodies are two sides of the same ‘coin’. 相似文献
52.
Guido Basilisco Giovanni Barbara Massimo Bellini Giovanni Cataudella Lucia D’Alba Michele Guarino Paola Iovino Maria Cristina Neri Giovanni Sarnelli Edoardo Savarino Salvatore Tolone Francesco Torresan Paolo Usai-Satta Ambra Lovati Elena Arsiè Marina Coletta 《Alimentary pharmacology & therapeutics》2020,51(9):910-911
53.
54.
Aiello Edoardo Nicol Esposito Antonella Giannone Ilaria Diana Lorenzo Woolley Susan Murphy Jennifer Christodoulou Georgia Tremolizzo Lucio Bolognini Nadia Appollonio Ildebrando 《Neurological sciences》2022,43(4):2571-2578
Neurological Sciences - Up to 50% of motor neuron disease (MND) patients show neuropsychological deficits which negatively affect prognosis and care. However, disability-related logistical issues... 相似文献
55.
Aiello Edoardo Nicol Rimoldi Sara Bolognini Nadia Appollonio Ildebrando Arcara Giorgio 《Neurological sciences》2022,43(2):821-845
Neurological Sciences - Cognitive screening tests (CSTs) are crucial to neuropsychological diagnostics, and thus need to be featured by robust psychometric and diagnostic properties. However, CSTs... 相似文献
56.
Manera Marina Rita Fiabane Elena Pain Debora Aiello Edoardo Nicol Radici Alice Ottonello Marcella Padovani Mariacristina Wilson Barbara Ann Fish Jessica Pistarini Caterina 《Neurological sciences》2022,43(1):45-50
Neurological Sciences - The novel human coronavirus (SARS-CoV-2) shows neurotropism and systemically affects the central nervous system (CNS). Cognitive deficits have been indeed reported as both... 相似文献
57.
Aiello Edoardo Nicol Fiabane Elena Manera Marina Rita Radici Alice Grossi Federica Ottonello Marcella Vassallo Claudio Pain Debora Pistarini Caterina 《Neurological sciences》2022,43(2):785-788
Neurological Sciences - Episodic long-term memory (LTM) difficulties/deficits are frequent in COVID-19-recovered patients and negatively impact on prognosis and outcome. However, little is known... 相似文献
58.
59.
Development and preliminary assessment of a robotic platform for neuroendoscopy based on a lightweight robot 下载免费PDF全文
60.
Sacchi Matteo Agnifili Luca Brescia Lorenza Oddone Francesco Villani Edoardo Nucci Paolo Mastropasqua Leonardo 《Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》2020,258(8):1763-1770
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology - To describe and compare the conjunctival filtering bleb features after XEN gel implantation and trabeculectomy using anterior... 相似文献