胎儿脑灰质异位合并FLNA基因突变病例报告

报告1例产前超声联合胎儿颅脑磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）诊断胎儿脑灰质异位合并细丝蛋白A（filamin A,FLNA）基因突变的病例。患者超声检测结果显示侧脑室外壁凹凸不平,颅后窝池宽,透明隔间腔略窄,小脑延髓池轻度增宽。MRI诊断结果为胎儿脑灰质异位合并大枕大池。羊水穿刺获得脱落细胞,采用全外显子测序和基因拷贝数变异（copy number variations,CNV）分析,显示与脑灰质异位疾病相关的FLNA基因外显子出现缺失,其为可能导致脑灰质异位的致病基因。因此,超声结合胎儿颅脑MRI能有效提高脑灰质异位的诊断率,其中染色体检查可筛查出部分致病原因,并对下次妊娠提供帮助。该病例可丰富临床医生对胎儿大脑灰质异位的产前超声检查、合并畸形、临床表现等的认识。     

肝硬化腹水患者的临床护理效果

目的探析优质护理应用于肝硬化腹水患者的临床效果。方法选取本院于2018年2月-2019年12月收治的50例肝硬化腹水患者,采用随机数表法分为对照组与观察组,对照组实施常规护理,观察组在此基础上实施优质护理,各25例。对比分析两组患者的肝脏储备功能(Child-Pugh)分级水平、生存质量评分。结果观察组Child-Pugh评分低于对照组;躯体疼痛、生活幸福感、角色功能、生理状态四项指标评分水平高于对照组,差异均具统计学意义(P<0.05)。结论为肝硬化腹水患者开展优质护理有助于改善肝功能,提高生存质量,促进机体康复,延长生存时间。     

耐碳青霉烯革兰阴性杆菌耐药性及耐药基因blaKPC的分子特征

目的 探讨耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌的临床耐药性及耐药基因blaKPC的分子特征。方法 分析2017年1月-2018年12月某院临床检出的耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌。通过WHONET 5.6软件对药物敏感试验数据进行统计分析,采用PCR检测碳青霉烯耐药基因blaKPC、blaNDM、blaIMP、blaVIM、blaOXA-48,对PCR阳性产物进行DNA测序,分析耐药基因的分子结构特点。结果 共收集510株耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌,其中耐碳青霉烯类肠杆菌科细菌（CRE）420株,耐碳青霉烯非肠杆菌科细菌90株。菌株主要来自重症监护病房（ICU）、神经外科和呼吸科,分别占60.8%、11.8%、5.3%;标本来自痰、脓性分泌物、静脉血、无菌中段尿,分别占66.9%、8.8%、8.2%、6.5%。耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌对常用抗菌药物具有较高的耐药性。PCR结果显示,420株CRE中blaKPC、blaNDM、blaIMP的阳性率分别为54.3%（228/420）、1.2%（5/420）、1.4%（6/420）,未检测出blaVIM和blaOXA-48基因,其中肺炎克雷伯菌、产气肠杆菌、大肠埃希菌分别占携带blaKPC CRE的83.8%、11.8%、2.6%;其他少见菌种中也检出blaKPC基因。非肠杆菌科细菌中仅有2株鲍曼不动杆菌检测出blaKPC。DNA测序结果显示,174株携带blaKPC的菌株中173株检测为blaKPC-2、1株检测为blaKPC-1。结论 该地区耐碳青霉烯类革兰阴性菌以CRE为主,其中以携带blaKPC-2的肺炎克雷伯菌占绝对优势,其他菌株中也均有发现。提示临床需重点加强耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌的监测及预防,防控blaKPC的传播流行。     

Bio—Normalizer（BN）对体外鼠胚大脑神经细胞缺氧损伤保护作用的研究

目的：为研究Bio-Normalizer(BN)对大脑神经细胞缺氧损伤的保护作用,并探讨其机制。方法：本研究采用无血清体外细胞培养方法,培养鼠胚大脑神经细胞,将神经细胞造成缺氧损伤,在无血清培养液中加入不同剂量的BN,观察BN对缺氧损伤的保护作用。将细胞分为4组,Ⅰ组为缺氧BN浓度为0mg/ml组;Ⅱ组为缺氧BN浓度为0．1mg/ml组,Ⅲ组为缺氧BN浓度为0．5mg/ml组;Ⅳ组为非缺氧BN浓度为0mg/ml组。在倒置显微镜下观察细胞生长发育的情况,于细胞培养后的第4天收集细胞,测定生化指标,同时进时光镜和电镜病理检查。结果：缺氧0．1mgBN/ml组的神经细胞MTT及NSE活性均高于缺氧0mgBN/ml组,并有显著差别（P＜0．05）;形态学观察结果也显示缺氧0．1mgBN/ml组和0.5mgBN/ml组的神经细胞缺氧损伤后恢复明显好于缺氧0mgBN/ml组。结论：BN对大脑神经细胞缺氧损伤恢复具有明显的促进作用。     

前列腺素E1治疗糖尿病合并下肢闭塞性动脉硬化的疗效观察

目的：观察前列腺素E1（PGE1）对47例糖尿病合并下肢闭塞性动脉硬化的疗效。方法：选择47例糖尿病合并下肢闭塞性动脉硬化（ASO）的住院病人,在控制血糖的同时予PGE1 100ug,加入生理盐水500ml,缓慢静脉滴注,14d为一疗程,观察治疗前后患者的自觉症状,下肢血管多普勒及血流流变学的变化,结果：PGE1具有扩张血管,改善下肢血流,通微循环的作用,从而改善下肢缺血症状,并促进溃疡愈合,结论：PGE1对糖尿病合并下肢闭塞性动脉硬化具有较好疗效。     

体重指数与2型糖尿病关系的Meta分析

目的：研究糖尿病家族史、身高体重指数（BMI）在2型糖尿病发生中的作用。方法：应用Meta-分析对国内有关2型糖尿病发病与糖尿病家族史、体重指数及关系的8个病例对照研究结果进行定量综合分析。结果：糖尿病家族史、BMI与2型糖尿病发病合并的OR分别为2.55(2.16-3.01)、1.34(1.22-3.37）。结论：家族史和BMI均为2型糖尿病发病的危险因素。     

卡氏肺孢子虫感染动物模型建立与电镜观察

（1）目的 观察卡氏肺孢子虫及病变肺组织超微结构,探讨卡氏肺孢子虫的可能致病机制。（2）方法 肌注地塞米松诱发大鼠卡氏肺孢子虫肺炎,取其肺组织,按常规方法进行透射电镜观察。（3）结果 电镜下第22-28天即可观察到卡氏肺孢子虫的感染,以包囊为主;第43-56天达重度感染,以滋养体为主,肺泡腔内多见,肺间质中少见,中性粒细胞、肺泡巨噬细胞和Ⅱ型肺泡上皮细胞内也可见到。（4）结论 大滋养体伸出丝状伪足与Ⅰ,Ⅱ型肺泡上皮细胞粘连使上皮细胞发生变化。Ⅱ型上皮细胞发生凋亡。     

磁共振胰胆管成像技术的临床应用

目的　探讨磁共振胰胆管成像（Ｍａｇｎｅｔｉｃ　ｒｅｓｏｎａｎｃｅ　ｃｈｏｌａｎｇｉｏｐａｎｃｒｅａｔｏｇｒａｐｈｙ,ＭＲＣＰ）技术的优势及临床意义。方 法３４例疑有胆道梗阻的患者,在常规ＭＲＩ扫描后,再以ＭＲＣＰ术行快速自旋回波重Ｔ２ＷＩ序列扫描,图像采用最大 强度投影法（ＭＩＰ）重建。结果２９例阳性患者清晰地显示了梗阻的部位、形态及肝内胆管扩张情况。结论　采用ＭＲＣＰ 技术,可以在不注入造影剂的情况下,取得类似内窥镜逆行胰胆管造影（ＥＲＣＰ）和经皮肝穿胆道造影的造影效果。它对 胆道梗阻有很高的敏感性和特异性。最大优势是无创伤性、无并发症。对年高、体弱及胆肠吻合术后ＥＲＣＰ插管困难者 尤为适宜,有望取代部分创伤性胆道造影技术。     

药用昆虫凹纹胡蜂化学成分及抗炎活性研究

目的 研究药用昆虫凹纹胡蜂Vespa velutina auraria的化学成分及其抗炎活性。方法 采用硅胶柱色谱、Sephadex LH-20凝胶和半制备高效液相等色谱技术进行分离纯化,通过核磁共振技术对化合物的结构进行表征和解析。以脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）联合γ干扰素（interferon-γ,IFN-γ）诱导小鼠巨噬细胞RAW264.7作为炎症模型,探讨提取物及单体对炎症因子mRNA表达的影响。结果 从凹纹胡蜂醋酸乙酯部位分离鉴定了16个化合物,分别为邻苯二酚（1 ）、对羟基苯甲醛（2 ）、对羟基苯丙酸甲酯（3 ）、4-羟基苯醋酸乙酯（4 ）、3,4-二羟基苯乙醇（5 ）、3,4-二羟基苯酰乙醇（6 ）、3,4-二羟基苯甲酸（7 ）、N-乙酰基-2-乙氧基-2-（3,4-二羟基苯基）乙胺（8 ）、2-（2-羟基丙酰氧基）丙酸甲酯（9 ）、对甲氧基苯甲醇（10 ）、3,4-二羟基苯甲酸甲酯（11 ）、α-乙基葡萄糖苷（12 ）、2-羟基-3-苯基丙酸甲酯（13 ）、N-乙酰基-2-（3,4-二羟基苯基）乙胺（14 ）、对甲基苯乙醇（15 ）和胸腺嘧啶（16 ）。凹纹胡蜂醇提物及提取物醋酸乙酯部位、正丁醇部位和水部位在300 μg/mL时均能有效减少由LPS联合IFN-γ诱导RAW264.7细胞炎症因子一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase,iNOS）基因相对表达量;化合物2 、3 、5 、6 、9～11 对LPS联合IFN-γ诱导RAW264.7细胞肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）mRNA表达有抑制作用（P<0.01）。结论 凹纹胡蜂醇提物及不同极性部位能降低炎症细胞中iNOS的表达,具有一定的抗炎作用。化合物1～16 均为首次从凹纹胡蜂分离鉴定,其中2 、3 、5 、6 、9～11 可能为潜在的活性单体。     

脑卒中患者肠道菌群与血脂水平的相关性分析

目的研究急性缺血性脑卒中(AIS)患者肠道菌群与血清中甘油三酯和胆固醇的相关性。方法选取2015年5月-2018年1月在天津市环湖医院就诊的30例AIS患者纳入AIS组,另选取同期体检健康志愿者30例纳入HC组。检测两组肠道菌群、血清甘油三酯和胆固醇水平,并分析其相关性。结果 AIS组双歧杆菌属的相对丰度明显高于HC组,霍尔德曼菌属的相对丰度明显低于HC组,差异均有统计学意义(P<0.05);AIS组巨单胞菌属和大肠杆菌-志贺菌与HC组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。AIS组血清中甘油三酯水平明显高于HC组,差异有统计学意义(P<0.05);AIS组血清中胆固醇水平与HC组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。巨单胞菌属与胆固醇具有相关性,巨单胞菌属/大肠杆菌-志贺菌与NIHSS和mRS有明显的相关性,双歧杆菌属/大肠杆菌-志贺杆菌与NIHSS均有明显的相关性(均|r|>0.3,均P<0.05)。结论 AIS的患者存在肠道菌群紊乱的情况,其菌属的变化与NIHSS、mRS、血清甘油三酯和胆固醇水平相关。