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11.
Francisca Morgado Mariana Batista Ana Moreno Inês Coutinho 《Pediatric dermatology》2021,38(1):191-193
We present a 6‐year‐old girl with skin hyperpigmentation, leukoplakia, and onychodystrophy, the classic mucocutaneous triad usually associated with dyskeratosis congenita. The patient also had premature graying of the hair, bone marrow failure, hepatitis, exudative retinopathy, osteopenia with multiple long bone fractures, and intracranial calcifications and brain cysts. Coats plus syndrome is a rare disease with a clinical and genetic overlap with dyskeratosis congenita. This disease is reviewed, with a focus on the pathogenesis of the genetic anomalies and its background as a telomere biology disorder. 相似文献
12.
13.
Ana Lopez Alonso 《Platelets》2015,26(4):317-323
AbstractWhile the interactions between Gram-positive bacteria and platelets have been well characterized, there is a paucity of data on the interaction between other pathogens and platelets. However, thrombocytopenia is a common feature with many infections especially viral hemorrhagic fever. The little available data on these interactions indicate a similarity with bacteria-platelet interactions with receptors such as FcγRIIa and Toll-Like Receptors (TLR) playing key roles with many pathogens. This review summarizes the known interactions between platelets and pathogens such as viruses, fungi and parasites. 相似文献
14.
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16.
17.
Oliveira Gonalves Ana Sofia Panteli Dimitra Neeb Lars Kurth Tobias Aigner Annette 《The European journal of health economics》2022,23(1):47-57
The European Journal of Health Economics - The aims of this study were to assess whether there is a conceptual overlap between the questionnaires HIT-6 and EQ-5D and to develop a mapping algorithm... 相似文献
18.
Bielik Peter Bonczek Ondřej Krejčí Přemysl Zeman Tomáš Izakovičová-Hollá Lydie Šoukalová Jana Vaněk Jiří Vojtěšek Bořivoj Lochman Jan Balcar Vladimir J. Šerý Omar 《Clinical oral investigations》2022,26(12):7045-7055
Clinical Oral Investigations - The aim of this study was the analysis of WNT10A variants in seven families of probands with various forms of tooth agenesis and self-reported family history of... 相似文献
19.
Journal of Assisted Reproduction and Genetics - 相似文献
20.
Luis Veloza Cristina Teixido Natalia Castrejon Fina Climent Ana Carri Marta Marginet Davide Soldini Blanca Gonzlez‐Farr Inmaculada Ribera‐Cortada Armando Lopez‐Guillermo Eva Gonzlez‐Barca Adriana Sierra Mileyka Herrera Cndida Gmez Adriana Garcia Olga Balagu Elias Campo Antonio Martinez 《Histopathology》2019,75(6):799-812