提高出生人口先天素质的干预模式

目的 :降低出生人口缺陷 ,提高人口先天素质。方法 :培训遗传咨询人员 ,建立遗传咨询网络 ,确认监护对象 ,确定监护目标和制定干预方法。结果 :创立了《提高出生人口先天素质的干预模式》 ;在山东省 10个市 (设区市 )培训遗传咨询医生 1396人 ,技术人员 12 4人 ;建立遗传咨询门诊 6 0个 ;遗传学实验室30个。按这个模式试行结果 ,可以降低出生缺陷率 5 .2‰左右。结论 :本干预模式行之有效 ,简便易行 ,便于推广 ,效果显著     

端粒酶活性检测在恶性肿瘤诊断中的应用研究

采用银染端粒重复序列扩增方法，对４６例病理诊断为良、恶性肿瘤患者的肿瘤组织及病灶周围组织进行了端粒酶活性检测。结果表明：２５例病理诊断为恶性肿瘤患者的肿瘤组织中，全部检测到端粒酶活性，阳性率为１００％；１８例恶性肿瘤患者的病灶周围组织中，１１例检测到端粒酶活性，阳性率为６１％；２１例病理诊断为良性肿瘤患者的肿瘤组织中，３例检测到端粒酶活性弱阳性。提示端粒酶活性检测对恶性肿瘤的诊断和预后判断有重要的参考价值。     

低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因的基因组结构

目的 确定2低密度脂蛋白受体相关蛋白5（low density lipoprotein receptor related protein,5 LRP5）的基因组结构。方法 以LRP5基因的cDNA序列为线索，采用计算机杂交方法首先通过对比分析该基因的cDNA序列和基因组序列，初步确定LRP5基因的基因组结构，按分析得到的基因组结构设计引物，扩增并测定外显子序列和外显子内含子接头序列，确定该基因的基因组结构。结果 LRP5基因的基因组DNA全长为131.6kb，含4有23个外显子和22个内含子；在编码序列中检测到3个单核苷酸多态，即位于第2外显子的A459G，位于第10外显子的C2220T和位于第21外显子的G4416C；LRP5基因含有4个已知的短串联重复序列，即D11S1917，D11S4087，D11S1337和D11S4178，它们分别位于该基因的5'端和第1，4，13内含子内。结论 LRP5基因的基因组结构的确定，为分析该基因突变和功能研究奠定了基础。     

中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

目的 分析中国汉族人群１４号染色体上５个ＳＴＲ的基因及基因型分布情况。方法 采用ＰＣＲ扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对５０名中国汉族人１４号染色体上Ｄ１４Ｓ７４２，Ｄ１４Ｓ３０６，Ｄ１４Ｓ６０６，Ｄ１４Ｓ６１７和Ｄ１４Ｓ６１１位点的遗传多态性进行分析。结果 在Ｄ１４Ｓ７４２位点，共观察到５个等位片段和１３种基因型，最常见的等位片段为４０７ｂｐ片段，频率为０．３１；Ｄ１４Ｓ３０６位点，共观察到５     

Smith-Fineman-Myers综合征与X连锁核蛋白基因的连锁分析

目的 明确Smith-Fineman-Myers综合征（Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS)与X连锁核蛋白(X-linked unclear protein,XNP）基因之间的连锁关系。方法 采用聚合酶链反应结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，分析SFMS家系中各成员XNP基因内多态位点基因型。结果 两个多态位点中，XNPSTR1有多态，家系分析结果表明XNP基因与SFMS致病基因之间存在重组。结论 XNP基因不是导致中国山东SFMS家系的致病基因，SFMS存在位点异质性。     

端粒酶活性检测在恶性肿瘤诊断中的应用研究

采用银染端粒重复序列扩增方法，对４６例病理诊断为良、恶性肿瘤患者的肿瘤组织及病灶周围组织进行了端粒酶活性检测。结果表明：２５例病理诊断为恶性肿瘤患者的肿瘤组织中，全部检测到端粒酶活性，阳性率为１００％；１８例恶性肿瘤患者的病灶周围组织中，１１例检测到端粒酶活性，阳性率为６１％；２１例病理诊断为良性肿瘤患者的肿瘤组织中，３例检测到端粒酶活性弱阳性。提示端粒酶活性检测对恶性肿瘤的诊断和预后判断有重要的     

腹腔镜根治性子宫切除术与开腹根治性子宫切除术治疗宫颈癌疗效比较

目的：比较腹腔镜根治性子宫切除术（LRH）与开腹根治性子宫切除术（RAH）治疗宫颈癌的疗效。方法回顾性分析2012年1月至2013年7月在该院行LRH的63例（腹腔镜组）宫颈癌患者的临床资料,选取同期行RAH的74例（开腹组）宫颈癌患者作为对照,观察两组手术时间、术中出血量、切除淋巴结数目、切除阴道长度、切除主骶韧带长度、术后切口愈合情况、尿潴留发生率等。结果两组手术时间比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;腹腔镜组术中出血量明显少于开腹组,差异有统计学意义（P〈0.01）;腹腔镜组切除的阴道长度[（3.4±0.5）cm]大于开腹组[（3.2±0.4）cm],差异有统计学意义（P〈0.05）;两组术中切除的淋巴结数目,切除的主、骶韧带长度,术后尿潴留发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 LRH较RAH具有创伤小、手术安全性高、出血量少、手术彻底、术后恢复快等优点,对手术治疗宫颈癌有重要临床应用价值。     

测定羊水Mb进行假性肥大型肌营养不良的产前诊断

用放射免疫法测定了81名正常妊娠孕妇羊水中Mb浓度,正常值32ng/ml。对两名已生过一DMD患儿的孕妇作产前诊断。一名在24周时羊水检查表明胎儿男性,Mb浓度29.19ng/ml,在正常范围,产后婴儿脐带血清Mb浓度36.37ng/ml,CPK71.54IU,在正常范围,与产前诊断一致。另一名Mb61.13ng/ml,妊娠18周羊水检查表明胎儿男性,羊水Mb7.15ng/ml,属正常范围,建议继续妊娠。     

ATRX／XNP基因研究进展

ATRX/XNP基因是 α地中海贫血 /智力低下的致病基因 ,在基因转录调节方面起着重要的作用 ,是多种 X连锁智力低下的候选基因。本文介绍了 ATRX/XNP发现以来有关该基因的研究进展 ,特别对 ATRX/XNP基因的定位、分离、突变以及该基因的功能进行了综述