应用基因序列分析技术辅助诊断药物性胆汁淤积一例

目的:通过对编码肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因的序列分析,辅助诊断临床确诊困难的药物性胆汁淤积。方法:常规检测1例反复肝功能异常、黄疸患者的肝功能、血清胆红素水平及病毒性肝炎、代谢性肝病和自身免疫性肝病的相关指标,以排除相关肝病;并进行肝组织活检病理学检查,对编码肝内转运蛋白相关基因ABCB11、ABCB4和ATP8B1的外显子及剪接位点进行序列分析,排除家族性肝内胆汁淤积;再检测其药物性胆汁淤积相关易感基因变异位点。结果:血清谷氨酸氨基转移酶轻度异常,总胆红素227.6μmol/L,直接胆红素/间接胆红素比值为1.55;肝组织病理学检查提示为药物性胆汁淤积,但不能排除家族性肝内胆汁淤积;基因序列分析发现,ABCB11基因上的c.1331 T>C,p.Val444Ala纯合变异(rs2287622),是药物性胆汁淤积患病的易感基因变异位点。结论:对肝内与胆汁生成及分泌相关转运蛋白基因进行DNA序列分析,有助于药物性胆汁淤积的确诊和鉴别。     

77例HIV感染者的流行病学特征分析

目的:分析临床检出的人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者流行病学特征。方法:采用微粒酶免疫试验和蛋白印迹试验,对HIV感染者的血清进行HIV抗体初筛和确认,并对感染者的年龄、性别、传播途径、就诊科室和首发病症等进行分析。结果:1998年至2006年期间,我院共检出77例HIV感染者,其中男、女比例为2.85∶1;年龄以20～49岁为主;传播途径中以性传播最常见(40.3%)。本病患者就诊时临床症状缺乏特异性,以消化道及肺部真菌感染、性传播疾病、病毒性肝炎、皮损等就诊于各科室,其中以皮肤科门诊和内科门诊所占比例最高(分别占总例数的23.4%和15.6%)。结论:了解HIV感染者的流行病学特征可能有助于及时发现HIV感染者。     

脑血管病偏瘫并肩关节周围炎6例

自1987年4月至1988年11月我院收治的脑血管病患者97例,在恢复期由于患者及家属急于瘫痪肢体的功能康复,频繁地进行瘫痪肢体的主、被动运动,其中6例发生肩关节周围炎(肩周炎)。肩周炎的发生率占脑血管病的6.1%。6例中男2例,女4例。年龄54～82岁。脑出血与脑血栓各3例。肩周炎均发生