遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。     

以精神症状为首发表现的小细胞肺癌1例

<正>1病例患者女,41岁。因"反应迟缓、情绪不稳1周"于2013年10月30日收住本院。1周前患者无明显原因出现反应迟缓,言语活动减少,情绪不稳,无故哭泣,重复言语,4 d后基本恢复正常,自诉不能回忆之前经过;入院当天再次出现上述表现。追问病史:患者近1个月经常腹泻,约4~5次/d;当地医院就诊检查发现血钠为112 mmol/L(正常值135~145 mmol/L),予"静脉补钠",并给予"氟哌酸、奥美拉唑、吗丁啉"等药物治疗,但无改善,血钠始终120 mmol/L。病前     

心身障碍病因学理论研究进展

心身障碍是指一类心理社会因素住疾病的发生，发展和转归起了很重要的作用的生理功能障碍或疾病，无明显精神活动或行为障碍。狭义地，根据有无已知的组织和器官的形态学改变，分为心理生理障碍和心身疾病。随着社会的现代化进展．人类“疾病谱”已经和正在发生着很大的变化、传统的生物医学模式已经转向生物-心理-社会模式，心身医学作为一门研究精神和躯体相互关系的医学亚学科，从某种意义上说．已经成了一种特定的疾病观的体现．广义地，任何疾病的发生，发展，转归都渗透着心身医学的影响。     

双生子研究与双生子登记系统现状

早在1922年,Jablonski检查了52对双胞胎的眼睛,通过比较同卵双生子及异卵双生子的对内差异大小推断遗传对人眼屈光度的影响[1]。此后,双生子研究日趋成熟,逐渐成为了解疾病遗传性的重要研究方法。许多国家及地区纷纷建立双生子登记系统,为双生子研究提供了宝贵资源。本文就双生子研究的方法以及目前国内外双生子登记系统现状作一综述。1双生子研究1.1基本原理双生子研究是利用同卵双生子和异卵双生子的基因共享程度及表型相似性,确定复杂疾病或性状的遗传学基础,判断遗传因素和环境因素对表型变异的相对贡献大小。同卵双生子共享了100%的基…     

儿童认知加工速度的双生子研究

目的 运用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年认知加工速度的影响.方法 采用韦氏儿童智力量表Ⅳ(WISC-Ⅳ)中的编码测验和符号检索评定333对6～16岁双生子的认知加工速度特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对认知加工速度的影响.结果 6～16岁儿童青少年的编码测验遗传度为0.28,在不同的性别(男:女为0.09:0.00)和年龄(10～16岁:6～9岁为0.24:0.38)的遗传度差异较符号检索的差异小;符号检索的遗传度为0.61,男生(0.47)受遗传影响大于女生(0.25),6～9岁的儿童符号检索主要受遗传影响(0.63),而10～16岁的儿童青少年符号检索主要受共享环境影响(0.56).结论 认知加工速度有中～高度的遗传度,编码测验和符号检索可能反映加工速度的不同维度.     

儿童支气管哮喘与心理社会因素关系的研究进展

支气管哮喘是儿童期常见于呼吸系统的一种心身疾病。它是一种以嗜酸性粒细胞、肥大细胞反应为主的气道变应性炎症和气道高反应性为特征的疾病。易感者可表现为不同程度的可逆性气道阻塞。临床上主要表现为反复发作性的喘息、气急、胸闷或咳嗽等症状。支气管哮喘是由遗传易感性和环境因素共同作用的结果[1]。它的发病多数是在遗传的基础上受到体内外某些因素的激发所致。随着生物-心理-社会医学模式的转变,心理因素在支气管哮喘发生中所起的作用也越来越为人们所重视。家庭功能、情绪、社会经济地位在支气管哮喘发病中的作用也越来越受到人们的关注[2]。本文就情绪因素、生活事件、家庭环境、儿童个性特征、行为问题以及吸烟等心理社会因素与儿童支气管哮喘的关系加以综述。1情绪因素心理社会因素不是支气管哮喘发作的基本因素,但是可以作为诱发因素来促使支气管哮喘的发作。精神因素如强烈的情绪可促发或抑制支气管哮喘的发作,有的支气管哮喘患者在初感胸闷时,立即放松休息可以避免发生[3]。有报道约有5%~20%的哮喘发作与情绪因素有关。情绪应激对急性和慢性哮喘都可以起到激发或加重的作用[4]。对某些易感儿童任何能引起情绪反应的事件均可诱发哮喘发作,如焦虑、愤怒、激动等...     

遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。     

心血管疾病中的心理问题

心血管疾病中的心理问题越来越多地受到关注，本文就与心血管系统的常见疾病(高血压、冠心病)的病程和预后密切相关的重要心理因素的新近研究进展进行综述。     

汶川地震后儿童青少年创伤后应激障碍和抑郁症状及影响因素

Objective This study was to analyze the mental health status of the children and adolescents from the areas struck by Wenchuan earthquake and to understand the factors that may have impact on their mental health after exposing to the earthquake.Methods Subjects of this survey were tudents(8-16 years old)from Chendu,Dujiangyan,Beichuan and Wenchuan districts which were the most severely affected areas in the earthquake.We analyzed the subjects'mental health conditions after Wenchuan earthquake by using a general questionnaire that was composed of the Children's Revised Impact of Event Scale(CRIES-13)and Depression Self-rating Scale for Children(DSRSC).Students are investigated 7341 case,7387 case,7395 case after 3,6,24 months.The data were analyzed with logistic regression model.Results The CRIES-13 scores were(27.51±12.26),(23.54±12.79)and(21.35±12.59)(F=28.842,P≤0.05)and the DSRSC scores were(11.79±5.73),(10.94±5.50)and(10.75±5.27)(F=17.084,P≤0.05)3,6 and 24 months after the earthquake,respectively.The risk factors associated with depression 3,6,24 months after the earthquake were gender(female)(OR values were 2.14,2.72,2.31：95％CI values were 1.01-3.03,1.10-5.01,1.02-4.58),age(less than 12 years old)(OR values were 1.97,2.22,1.93;95％CI values were 1.43-3.17,1.02-3.54,1.32-3.27),having family member iniury and death(OR values ware 2.19,2.45,2.35;95％CI valves were 1.04-2.89,1.16-2.08,1.02-2.79),desperation(OR values were 2.24,2.09,2.16;95％CI values were 1.00-2.54,1.70-2.58,1.00-4.56).The risk factors associated with PTSD 3,6.24 months after the earthquake were gender(OR values were 2.16,2.94,1.96;95％CI values were 1.36-2.53,1.36-2.53,1.06-3.92),age(less than 12 years old)(OR values were 3.51,2.62,1.92;95％CI values were 1.22-5.40,1.14-4.93,1.08-3.35),having teachers and schoolmates injury and death(OR values were 2.32,2.48,2.36;95％CI values were 1.17-2.48,1.30-2.72,1.02-2.85),having family member injury and death(OR values were 2.73,2.21,1.85;95％CI valties were 1.67-3.61,1.04-3.15,1.05-2.38),witnessing injury(OR values were 2.17,2.36,2.34;95％CI values were 1.15-3.65,1.17-2.67,1.02-3.67),witnessing death(OR values were 1.98,2.39,1.71;95％CI values were 1.10-2.56,1.14-3.70,1.57-3.88),desperation(OR values were 2.02,1.94,2.02;95％CI values were 1.67-2.35,1.66-2.27,1.82-2.26).Conclusion The symotoms of PTSD and depression of young survivors from the earthquake-struck areas had gradually alleviated 3,6,24 months after the earthquake.Age(less than 12 years old),gender (female),having family member injury and death,witnessing injury and death,and desperation were the main risk factors that affected the children and adolescents mental health.