儿童青少年智力的双生子研究

目的 应用双生子法探讨遗传和环境因素对儿童青少年智力影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表评定6～16岁333对双生子的智力特点.应用结构方程模型分析遗传和环境因素对智力的影响.结果 6～16岁儿童青少年的总智商(intelligence quotient,IQ)遗传度为0.43,其中言语智商(verbal intelligence quotient,VIQ)遗传度为0.37,而遗传因素对操作智商(performance intelligence quotient,PIQ)影响甚小.10～16岁的青少年智力遗传度大于6～9岁的儿童(IQ:0.82 vs 0.00,VIQ:0.80 vs 0.00,PIQ:0.51 vs 0.00).男性的言语智商(0.47)受遗传影响大于女性(0.05);而在男性和女性中,操作智商均主要受共享环境的影响.结论 在儿童青少年时期,总智商和言语智商有中度的遗传度,而共享环境因素对操作智商的影响更大;但智商总分及言语智商和操作智商分测试分在年龄较大的青少年的遗传度都明显高于年龄较小的儿童.     

抽动障碍的家系研究

目的从家系研究的角度分析遗传印迹是否与抽动障碍的垂直传递有关.方法采用Tourette综合征及其相关行为障碍定式检查提纲、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准和美国抽动障碍联合会制定的抽动障碍诊断标准,对171例抽动障碍先证者进行评定和诊断;采用标准化表型评定程序,收集先证者及其一级亲属(342人)、二级亲属(1283人)、三级亲属(2310人)的表型资料;根据父亲或母亲的患病情况,将先证者分为母系传递者和父系传递者.结果母系传递对于先证者复杂运动性抽动症状的影响较为显著(偏回归系数=6.6,P=0.01);父系传递的先证者则更容易表现注意问题(t=2.78,P=0.01);由母系传递先证者的发病年龄[(5.6±0.8)岁]早于父系传递的先证者[(6.1±1.1)岁;t=2.34,P=0.02].结论抽动障碍的垂直传递存在亲源特异性表达,遗传印迹机制可能参与了抽动障碍的发病.     

第六届全国精神病遗传学术研讨会在庐山召开

中华医学会医学遗传学分会第六届全国精神病遗传学术研讨会于 2 0 0 0年 10月 11日至 15日在江西庐山召开。中华医学会医学遗传学分会副主任委员张思仲教授、精神病学组顾问刘协和教授和沈其杰教授及 5 9名代表出席了会议。会议共收到论文 5 6篇 ,其中大会报告 32篇 ;专题学术报告 5个。从本次参会论文中可看出 ,国内许多非教学单位的精神病院也开展了精神病学的分子遗传学研究 ,反映出我国精神病遗传学研究欣欣向荣的景象。会议期间召开了中华医学遗传学会原精神病遗传学组的委员会议 ,并由 2 4人组成了新一届中华医学会全国精神病遗传学研…     

儿童双生子心理健康状况的SDQ研究

目的了解遗传因素对儿童双生子心理健康状况的影响并筛查亚临床精神症状和心理障碍的比例。方法以教委-学校途径为主募集6～16岁的共同生活的儿童双生子。签写知情同意书后利用长处和困难问卷(Strengths and Difficulties Questionnaire,SDQ)对重庆市64对6～16岁的双生子其及父母、教师开展双生子心理健康状况的调查。采取双生子的颊粘膜标本以提取DNA并进行卵型鉴定。结果SDQ的情绪症状、注意缺陷和多动、同伴问题和症状产生的影响,计算机诊断4种结果中任何精神疾病障碍、情绪障碍、对立违抗/品行障碍、注意缺陷-多动/多动障碍,同卵双生(MZ)组双生子对内相关系数有统计学意义或相关系数大于异卵双生(DZ)组。SDQ计算机诊断筛查出双生子中存在任何精神疾病障碍的个体占37.6%,存在情绪障碍的个体占5.5%,存在对立违抗/品行障碍的个体占29.7%,存在注意缺陷-多动/多动障碍的个体占14.8%。结论在影响儿童双生子的心理卫生状况的因素中,遗传起重要作用,较大比例的儿童存在亚临床的精神症状和心理障碍,儿童的心理发育和心理健康状况应引起更多关注。     

中文版儿童事件影响量表划界分研究

目的 儿童事件影响量表(The Children's Revised Impact of Event Scale,CRIES-13)为地震后推荐使用于儿童青少年,用于创伤后应激障碍(PTSD)症状筛查的量表.在对CRIES-13(中文版)信效度研究的基础上,进行划界分的研究,以完善该量表的应用价值.方法 2008年9月下旬,根据受灾情况在2所中学选择符合入选标准的600名同学为调查对象.首先,采用一般情况调查问卷(自编)、事件影响量表(CRIES-13)进行集体施测.其次,在2所学校中根据班级采取分层随机整群抽样方法 ,由精神科医生采用K-SADS-PL对310名学生进行诊断性会谈和评估.CRIES-13划界点的划分以K-SADS-PL对PTSD的诊断为金标准,以敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值为评价指标,以ROC曲线进行划界分的正确选择.结果 当量表划界分为30时,显示了高水平的灵敏度(0.833)、特异度(0.836)和阴性预测值(0.97),有较好的预测水平.结论 CRIES-13量表划界分为30时,量表对PTSD、非PTSD有很好的鉴别力,值得推广和应用.     

胸腺瘤组织Cat V表达与合并重症肌无力的临床病理生理特征的关系研究

目的研究胸腺瘤组织中Cat V表达与患者合并重症肌无力（myasthenia gravis,MG）及临床病理生理特征之间的关系。方法采用免疫组织化学SP法检测78例胸腺瘤患者胸腺瘤组织和瘤旁胸腺组织中的Cat V表达水平,分析其与胸腺瘤患者合并发生MG及其临床病理生理特征之间的关系。结果Cat V在胸腺瘤组织及瘤旁胸腺组织中均有阳性表达;在瘤旁胸腺组织中,Cat V主要在皮质细胞中表达。合并MG胸腺瘤患者的胸腺瘤组织（82．50％）及瘤旁胸腺组织（77．50％）中Cat V阳性表达率均高于不合并MG组（分别为26．33％、31．58％）（P均〈0．01）;在MG组中,Ⅱ型（92．00%）、Ⅲ型（83．33％）患者的Cat V阳性表达率显著高于Ⅰ型（55．56％）患者（P〈0．05）;而术后发生肌无力危象组与未发生危象组,病程在1年以内患者与超过1年患者的Cat V阳性表达率差异无统计学意义。上皮细胞型（75．00％）和混合细胞型（85．00％）胸腺瘤中Cat V阳性表达率显著高于淋巴细胞型（21．21%）（P〈0．01）,而上皮细胞型与混合细胞型之间差异无统计学意义;良性与恶性胸腺瘤中Cat V阳性表达率差异无统计学意义;男性患者与女性患者之间、35岁以上患者与以下患者之间胸腺瘤中Cat V阳性表达率差异均无统计学意义。结论胸腺瘤中Cat V表达可能与合并发生MG有关。     

多巴胺D4受体第3外显子48 bp 可变重复序列多态性与抽动障碍的关联分析

目的研究多巴胺D4受体第3外显子48 bp可变重复序列（DRD4 exonⅢ48 bpVNTR）多态性是否与抽动障碍相关联。方法根据临床诊断及是否合并注意缺陷多动障碍（ADHD）,将178例抽动障碍患者（患者组）分为抽动障碍组［包括Tourette 综合征（TS）和慢性抽动障碍（CT）,共91例］及合并组［合并ADHD 的TS或CT,共87例］两个亚组,采用病例-对照关联分析方法,以及聚合酶链反应、VNTR多态性分析等技术,进行抽动障碍与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的关联分析,将其等位基因按是否≥5个48 bp重复片段分为2组进行比较,并与209名正常人进行对照。结果患者组、抽动障碍组及合并组的DRD4 exonⅢ 48 bpVNTR等位基因频率与对照组比较,差异无显著性（χ2值分别为5.81,3.76,6.78;P值分别为0.21,0.44,0.15）,仅合并组与DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性的≥5个48 bp的长重复等位基因存在关联（χ2=5.55,P=0.02）。结论 DRD4 exonⅢ48 bpVNTR多态性长重复等位基因与合并ADHD的抽动障碍存在关联,该等位基因可能是中国人群合并ADHD的抽动障碍的遗传危险因素。     

遗传和环境因素对儿童青少年认知功能和人格的影响分析

目的 探讨遗传和环境因素对儿童青少年认知功能(智力、注意力)及人格的影响.方法 采用中国修订版-韦氏儿童智力量表(C-WISC)、韦氏儿童智力量表Ⅳ(WISC-Ⅳ)中的符号搜索和艾森克人格问卷(EPQ)评定275对6~16岁双生子的智力、注意力和人格特点.分析遗传和环境因素对智力、注意力和人格的影响.结果 6~16岁儿童青少年的智商遗传度为0.24,≥12岁的青少年智商遗传度大于<12岁的儿童(0.82 vs 0.06),≥12岁的青少年知识和算术分测验的遗传度为0.85和0.76;注意力的遗传度为0.35,<12岁的男性儿童注意功能的遗传度(0.40)大于≥12岁,而女性儿童中则相反(0.04 vs 0.70);EPQ的神经质和掩饰人格特征的遗传度分别为0.31和0.42,而≥12岁的青少年男性的内外向和精神质人格特质遗传度高达0.94和0.70.结论 遗传因素对不同年龄段儿童青少年的智力、注意力和人格的影响不同,≥12岁上的青少年的智商、人格特征的遗传影响大于<12岁的儿童.     

食管基底细胞样鳞癌的临床病理生理特点及预后分析

目的探讨食管基底细胞样鳞癌(basa lo id squam ous carc inom a,BSC)的临床病理及预后特点。方法回顾我科2000年7月至2003年5月1 257例行根治性切除手术的食管癌患者的临床资料,检索出BSC 18例(BSC组),随机抽取同期手术的传统食管鳞癌(esophagea l squam ous carc inom a,ESC)患者54例作为对照(ESC组),对比分析两组患者年龄、性别构成比、首发症状出现时间、TNM分期、术后生存时间、肿瘤复发率和转移率等。结果BSC组患者的发病年龄(61.56±7.62岁vs.56.11±10.58岁;t=-2.012,P=0.048),T4期患者的比率(27.8%vs.5.6%;χ2=6.750,P=0.020),术后肿瘤转移率(62.5%vs.25.0%,P=0.047)均高于ESC组,术后生存时间短于ESC组(P<0.05);而两组患者间性别构成比(P=0.494)、术后肿瘤复发率(P=0.887)差异无统计学意义。结论食管BSC发病年龄偏高,其肿瘤侵袭能力和转移能力均高于传统ESC。