肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断

肾上腺随白质营养不良（adrenoleukodystmphy，ALD）是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间，可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFA）在体内蓄积，引起大脑白质脱髓鞘、肾上腺功能不全等病理改变。其致病基因定位于染色体xq28，称ABCD1基因。ALD的病程呈进行性发展，预后不良，尤以儿童大脑型为甚，患者发病后的平均生存时间仅为3年左右。到目前为止，对ALD尚无效果确切的治疗手段，也无法逆转中枢神经系统损害。因此，对ALD携带者所怀胎儿进行产前诊断。防止携带ABCD1突变的婴儿出生，提高人口素质，有重要的意义。我们于2003年和2004年分别对2个ALD家系实施了产前分子诊断。     

中国人遗传性高铁血红蛋白血症患者中一个新的突变基因型的鉴定

目的：报道一例遗传性高铁血红蛋白血症患者还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶（b5R）基因突变情况.方法：采用逆转录-聚合酶链反应产物直接测序法,分析遗传性高铁血红蛋白血症患者b5R基因的 cDNA 全部编码序列;PCR 结合限制性内切酶（PvuⅠ和AfaⅠ）酶切,分析患者和她的家庭成员b5R基因组DNA扩增片段.结果：两个b5R等位基因中,一个存在M176T（ATG→ACG）突变,另一个存在C203Y（TGC→TAC）突变,其中M176T（ATG→ACG）为新发现的b5R基因突变.结论：本研究鉴定的M176T/C203Y复合杂合子突变是该遗传性高铁血红蛋白血症患者的致病基础.     

试论中医学的“神”和痛生理

痛觉从某种意义上讲是一类病理性感觉。从中医学角度探讨痛觉产生的原理及其与“神”的联系,有着一定的理论与实践意义。因为解决这个问题,不仅有利于中医认识与治疗痛症,对当前针麻原理的研究也是有价值的。本文仅就个人认识论述之.     

坚决按中医特色办好中医学院——对贯彻衡阳会议精神的一些意见

卫生部衡阳会议总结了中医学院开办二十五年以来的经验和教训。肯定了成绩,提出了今后工作的意见。这次会议以党的十一届三中全会精神为指导,克服了“左”的错误对中医教育事业的干扰和影响,提出了“按中医药特点办好中医学院”的正确方向。只有认真贯彻衡阳会议精神,使会议精神落到实处,才能保证中医高等教育事业的     

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良蛋白3个突变体的制备及其鉴定

目的构建R617C、P508L和G512S突变型表达载体并对其进行鉴定。方法以野生型pGEX-4T-2-NBD原核表达载体为模板,通过体外诱导突变构建突变型表达载体,序列分析鉴定R617C、P508L和G512S突变重组子。结果突变型重组载体测序结果与患者的突变位点完全符合;表达产物的12%SDS-PAGE和蛋白质印迹也显示,约40.5×103的特异性区带能被特异性单克隆抗体所识别,与预期的结果相符;通过GST蛋白纯化试剂盒获得较高纯度的目的蛋白。结论 3个ALDP突变体的成功构建为进一步研究突变对ALDP结构和功能的影响奠定了基础,为了解X-ALD的分子发病机制创造了条件。     

瞳孔直径测量法指导术中镇痛对妇科腹腔镜手术患者术后恶心呕吐的影响

目的 观察瞳孔直径测量法指导术中瑞芬太尼镇痛对妇科腹腔镜手术后恶心呕吐的影响。方法 选取2020年1~6月在黄山市人民医院的50例妇科腹腔镜手术患者,根据随机数字表法分为瞳孔组与对照组,每组25例。瞳孔组利用瞳孔尺测量瞳孔直径指导术中瑞芬太尼用量,对照组术中瑞芬太尼用量由麻醉医师根据经验决定。分析两组患者术中相关指标、瑞芬太尼用量和恶心呕吐等并发症的发生情况。结果 瞳孔组患者术后恶心发生率为12.00%、呕吐发生率为4.00%,均低于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。瞳孔组患者术中瑞芬太尼用量为（0.11±0.01）μg/（kg·min）,术中瞳孔直径为（2.24±0.16）mm,术后满意度评分为（4.12±0.44）分,均优于对照组,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 瞳孔直径测量法指导管理腹腔镜妇科手术术中瑞芬太尼用量,能够显著减少瑞芬太尼用量,降低术后恶心呕吐的发生率,提高患者满意度,有利于患者的术后恢复。     

三个肾上腺脑白质营养不良家系的产前分子诊断

目的对3名来自不同家系的肾上腺脑白质营养不良(ALD)携带者所怀胎儿进行产前分子诊断。方法在采用STR位点分析方法排除母体基因组DNA污染后,分别应用变性高效液相色谱和DNA测序方法对3个胎儿的羊水基因组DNA进行分析。结果胎儿1和携带者1的分析结果完全一样,均出现洗脱双峰,并经DNA测序证实,该胎儿为S108X突变携带者；胎儿2、胎儿3和正常对照一致,均为洗脱单峰,经DNA测序证实,这两个胎儿的基因组DNA上均不存在基因突变(R617C突变和1801．02del AG突变)。结论胎儿1带S108X突变,为ALD携带者；胎儿2不带R617C突变,为正常纯合子；胎儿3不带1801—02del AG突变,为正常半合子。     

直接穿刺法建立腹膜后腔的技术改进及临床应用

目的改进腹膜后腔的建立方法并探讨其临床意义。方法2005年6月～2007年2月，对86例后腹腔镜手术采用直接穿刺法建立腹膜后腔并完成手术，术中将第1个穿刺点位置改进为腋中线髂嵴上1～2cm，以Veress针穿过腰背筋膜的突破感判断穿刺深度，并自行设计水囊扩张后腹膜腔。结果86例手术均成功完成，建立腹膜后腔时间5～13min，平均8min，仅1例水囊破裂。手术时间23—220min，平均65min；术中出血量10-160ml，平均40ml，均无腹膜、腰大肌等损伤，无trocar旁漏气。轻度皮下气肿8例，术后1—2d内吸收。住院时间4～25d，平均9d。79例随访2—18个月，平均8．6月，未见并发症。结论改进的直接穿刺法建立腹膜后腔，简单、省时、安全、效果好，手术操作更方便。     

射频治疗Ⅰ、Ⅱ期内痔712例报告

内痔是一种常见病 ,目前临床上有多种治疗方法。其中 ,射频治疗内痔的机制是通过电磁波作用使肛垫内组织形成内生热效应 ,引起痔区无菌性炎症反应 ,使血管变性狭窄、闭塞 ,痔核供血减少而达到止血 ;同时使血管周围组织纤维增生 ,肛垫与直肠壁组织粘连固定 ,从而达到消除内痔脱出的目的。我院从 1999年 2月至 2 0 0 0年 8月用该法治疗了 1113例内痔病人 ,取得了令人满意的疗效。本文重点对 712例Ⅰ、Ⅱ期内痔采用射频治疗的结果进行评估。1　资料和方法本组男 4 85例 ,女 2 2 7例 ,年龄 16～ 82岁 ,平均 4 4 7岁。Ⅰ期 32 7例 ,Ⅱ期 385例。…     

沉默CHOP基因降低衣霉素诱导的小鼠肝癌Hepa 1-6细胞凋亡

目的构建有效针对小鼠C/EBP同源蛋白(CHOP)的shRNA真核表达载体,基因沉默后对Hepa 1-6细胞凋亡的影响。方法设计合成针对CHOP的shRNA靶序列及无同源性的shRNA序列作为阴性对照,退火后重组入p LKO.1-TRC载体,转化扩增后进行快速双酶切鉴定;慢病毒包装法转染293T细胞获得的病毒上清转染Hepa 1-6细胞,用含嘌呤霉素的培养基连续筛选10获得稳定株,Western blot检测Caspase9和c-PARP蛋白表达,流式细胞术检测细胞周期。结果各shRNA载体构建成功;与阴性对照组相比,sh CHOP组能显著抑制CHOP蛋白的表达(P0.05);且CHOP基因沉默后明显降低了衣霉素诱导的细胞凋亡(P0.05)。结论 CHOP基因沉默能减缓衣霉素诱导内质网应激产生的Hepa 1-6细胞凋亡。