视神经脊髓炎特异性IgG抗体对视神经脊髓炎的诊断价值

目的 研究NMO-IgG对视神经脊髓炎的诊断价值.方法 收集解放军总医院2008年11月至2009年6月住院和门诊临床诊断的患者共80例,其中视神经脊髓炎(NMO)及高危NMO(HR-NMO)患者23例,经典多发性硬化(MS)患者36例,临床孤立综合征(CIS)11例,其他神经系统疾病患者10例,采用细胞间接免疫荧光法检测所有患者血清视神经脊髓炎特异性IgG抗体(NMO-ISG)滴度水平,比较各组患者临床特点及NMO-IgG水平.结果 NMO、HR.NMO组与MS、CIS组相比,发生严重视神经炎、横贯性脊髓炎、有颅脑MRI正常表现、脊髓病灶超过3个椎体节段及血清NMO-IgG阳性均有统计学意义(P<0.05).NMO与HR-NMO组血清NMO-IgG显著高于MS组,而MS组血清NMO-IgG又略高于CIS组与其他疾病组.血清NMO-IgG诊断NMO的灵敏度达82.6%,特异性达96.2%.结论 血清NMO-IgG的检测对视神经脊髓炎的诊断及鉴别诊断有一定的价值.     

一个中国家族性低钾型周期性麻痹家系中的CACNA1S基因R1239H突变

目的筛查家族性低钾型周期性麻痹（hypokalaemic periodic paralysis，HOKPP）相关基因突变位点，总结该病基因型和临床表型的相关性。方法应用PCR和DNA测序技术，对1个HOKPP家系（包括2例患者共11名成员）进行候选基因CACNA1S和SCN4A的筛查，并总结该家系患者的临床特点。结果此家系的2例患者符合HOKPP的诊断标准，突出特点为：儿童期发病，青春期加重，成年后病情减轻；女性在月经前期好发，而妊娠期无发作；钾剂和乙酰唑胺治疗有效。DNA测序结果发现2例患者的CACNA1S基因第30外显子上均存在3716（G→A）杂合突变，导致氨基酸序列改变R1239H，家族其他成员未见此突变。结论中国家族性HOKPP存在CACNA1S基因R1239H突变。     

钾通道阻滞剂对多发性硬化患者细胞因子分泌的影响

目的研究多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者髓鞘反应性CD4+T淋巴细胞分泌γ干扰素(INF-γ)和白细胞介素-4(IL-4)的水平,并探讨钾通道阻滞剂对其分泌的影响。方法采用酶联免疫斑点方法(ELISPOT)对12例急性期MS患者、12例缓解期MS患者(经INF--β1b治疗)和10名健康对照的CD4+T淋巴细胞在有无髓鞘抗原和钾通道阻滞剂作用下分泌细胞因子INF-γ和IL-4的变化进行比较。结果 MS急性期外周血CD4+T细胞以分泌IFN-γ为主;MS急性期及缓解期的CD4+T淋巴细胞经髓鞘碱性蛋白(MBP)刺激后分泌IFN-γ的水平较未加抗原组均增高(P<0.05),加入Kv1.3通道阻滞剂海葵毒素(Stichodactyla helianthustoxin,SHK)后,MS急性期和缓解期的MBP反应CD4+T淋巴细胞IFN-γ分泌明显减低(P<0.05),而对IL-4无明显影响。结论 Kv1.3钾通道阻滞剂SHK能减少MS患者MBP反应CD4+T细胞分泌IFN-γ,提示髓鞘反应性CD4+T细胞上Kv1.3通道有可能作为治疗MS的新靶点。     

误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征8例临床分析

目的分析误诊为单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)的8例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征。方法回顾性分析8例误诊为HSE的MELAS综合征患者的临床资料。结果患者主要表现为反复发热,逐渐进展的智能低下、抽搐发作、头痛、视力下降、听力下降、肢体无力等,其中发热为8例患者的共同临床表现;乳酸运动耐量试验均为阳性;影像学检查可见各脑叶及基底节区受累,表现为典型的层状坏死,部分病例可见脑萎缩;脑电图检查主要表现为弥漫性慢波;肌电图检查除1例为肌源性损害外均为正常;肌肉活检均见破碎红纤维(RRF),异常线粒体增多。结论MELAS综合征和HSE有着相似的临床表现,但脑电图和影像学表现与HSE有明显不同;确诊需要乳酸运动耐量试验及肌肉活检。     

利妥昔单抗在视神经脊髓炎谱系疾病和多发性硬化缓解期治疗中的安全性

目的 评价利妥昔单抗(RTX)在视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)和多发性硬化(MS)缓解期预防疾病复发治疗中的安全性。方法 对127例NMOSD患者和27例MS患者(共533例次)RTX应用的输液相关不良反应(IRR)和输液后3个月内的后续不良反应进行回顾性分析。结果 NMOSD患者127例中67例(52.8%),27例MS患者中12例(44.4%),共出现190例次IRR(占输注总例次的35.6%)。最常见的IRR为咽部不适感(咽痒、咽干、咽部异物感、咽部紧缩感等)共90例次(占IRR总例次数的47.4%),其他常见IRR还包括胸闷31例次(16.3%)、皮疹33例次(17.4%)等,持续时间为3 min～7 d,多数通过减慢输液速度可获缓解。输液后3个月内19例(15.0%)NMOSD患者和2例(7.41%)MS患者出现40例次输液后续不良反应,常见者包括感觉障碍10例次(25.0%),肺部感染7例次(17.5%),斑疹/斑丘疹、发热及荨麻疹各5例次(12.5%),其中因严重肺部感染、呼吸衰竭死亡1例。结论 RTX的IRR发生率较高,但程度较轻,多可通过减慢输液速度来缓解症状。输...     

61例视神经脊髓炎患者脑和脊髓MRI特征

目的 分析国人视神经脊髓炎(NMO)患者的脑和脊髓MRI特征.方法 回顾性分析我院61例NMO患者脑和脊髓MRI资料.结果 女性57例,男性4例;49例送检水通道蛋白4(AQP4)抗体,阳性39例(79.6%) ;脊髓MRI示,病灶仅累及颈髓18例,颈胸髓27例,仅胸髓16例;矢状位呈线样损害9例,线样损害合并弥漫性损害29例,弥漫性损害23例,轴位多呈中央分布,也可有偏侧分布.39例有脑内病灶,出现幕上病灶31例,以近皮层、皮层下、深部脑白质、侧脑室旁病灶多见(27例);出现幕下病灶15例,以中脑导水管-四脑室-延髓中央管周围病灶多见(13例);其中7例同时出现幕上和幕下病灶.结论 NMO脊髓和脑MRI表现复杂,脊髓和脑幕下病灶分别以线样损害和中脑导水管-四脑室-延髓中央管周围病灶多见,可能具有特征性,对疑似病例尽早进行AQP4抗体检测和脑MRI检查有助于NMO 的早期诊断.     

不同年龄段多发性硬化患者的临床特点分析

目的分析中国人群中早发型多发性硬化（EOMS）、成年型多发性硬化（AOMS）和晚发型多发性硬化（LOMS）患者的临床特征。方法回顾性分析解放军总医院1997年1月至2007年6月收治的多发性硬化患者481例。将首次发病年龄≤16岁者定义为EOMS组,首次发病年龄≥50岁者定义为LOMS组,介于16～50岁之间者为AOMS组。结果在481例多发性硬化患者中,EOMS51例（10．6％）,LOMS69例（14．3％）。EOMS患者以独立的运动障碍起病最多见,AOMS患者中,独立的感觉障碍起病最多见,而LOMS患者中多症状（同时合并感觉、运动、视力障碍等多种症状）起病最多。结论3个年龄组患者的临床特点不同,病程均以复发缓解型多见。     

面神经功能诊断对指导针刺治疗面神经炎的意义

文章对面神经炎的病理变化及临床表现进行分析,指出针灸治疗面神经炎时,应注意评价面神经功能,进行面神经损伤的定位、定量诊断;主张根据病变部位的高低、神经变性的轻重而采用不同的治疗方法;认为疗效的优劣、疗程的长短已及是否有后遗症等,均与面神经变性程度有关。认为只有正确评价面神经功能状态和损害程度,才是抓住了面神经炎康复过程中的主要矛盾,这对疾病的康复及临床科研均有重要意义。     

免疫功能正常无感染征象的脑曲霉菌感染患者1例并文献复习

目的报道1例免疫功能正常、无感染征象的患者脑内曲霉菌感染及其治疗经过,并进行文献复习。方法 1例初期诊断原发性中枢神经系统血管炎的脑内曲霉菌感染,病理活检证实曲霉菌感染。结果规律伏立康唑抗真菌治疗后,患者病情平稳,脑内感染病灶稳定。结论脑内曲霉菌感染表现多样,免疫功能正常、无感染征象、非局部播散的患者影像无特异性,临床工作中需提高对脑内曲霉菌感染的认识及警惕性有助于早期诊断、早期治疗,降低病死率。