血清抗核抗体在视神经脊髓炎谱系疾病和多发性硬化中的分布

目的 研究血清抗核抗体(ANAs)在视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSDs)和多发性硬化(MS)中的分布.方法 收集2009-01-2011-03间在作者医院神经内科门诊和住院诊治并行血清ANAs筛查的NMOSDs患者74例,包括视神经脊髓炎(NMO)53例、复发长节段横贯性脊髓炎(rLETM)20例和复发性视神经炎(RON)1例,以及MS患者49例,统计其血清ANAs阳性率并进行分析.结果 NMOSDs患者血清ANAs阳性率为45.9%(34/74),其中ANA(本文中特指用间接免疫荧光法检测的抗核抗体)、抗dsDNA、抗着丝粒抗体(ACA)、抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性率分别为36.5%(27/74)、5.4%(4/74)、1.4%(1/74)、27.0%(20/74)、9.5%(7/74),MS组仅1例ANAs阳性,阳性率为2.0%(1/49),两组间差异有统计学意义(P<0.01).血清ANAs诊断NMOSDs的灵敏度为45.9%,特异度达98.0%;NMO和rLETM患者血清ANAs阳性率分别为47.2%和40.0%,两者无统计学差异(P=0.635).结论 NMO和rLETM患者血清ANAs阳性率高于MS组,支持NMO和rLETM同属于NMOSDs的观点.ANAs有可能是NMOSDs和MS两组疾病的鉴别指标之一.     

水通道蛋白4抗体在视神经脊髓炎中的临床应用价值

目的 研究AQP4抗体在NMO,高危NMO(HR-NMO)及经典MS中的临床应用价值.方法 采用间接免疫荧光法检测AQP4抗体,在210例NMO,HRNMO 及MS患者中探讨AQP4抗体的诊断及预测预后价值.NMO患者53例,HRNMO 患者42例包括视神经脊髓型MS(OSMS),长节段脊髓炎(LETM),复发性视神经...     

肥大性下橄榄变性的临床及影像学特征

目的　肥大性下橄榄核变性（HOD）是由原发于齿状核-红核-下橄榄核环路（DROP）区病变所继发的一种特殊的跨突触变性,具有较为独特的临床和影像学表现。本文拟对HOD的临床特点进行探讨,以提高对其的认识。 方法　回顾性分析11例HOD患者的临床资料。 结果　男性10例,女性1例,平均年龄53.5岁。原发病包括中脑出血1例,脑桥出血8例,脑桥梗塞1例,脑桥胶质瘤1例。HOD临床表现为头晕、视物不清、眼震、言语含混、软腭阵挛、肌张力增高、不自主运动、姿势异常、共济失调等症候组合,平均晚于原发病3.8个月出现。MRI上表现为下橄榄核体积增大和T2WI高信号。当原发病变累及单侧脑桥被盖或红核时,HOD发生在同侧,临床症状出现在对侧;当原发病变累及双侧红核或脑桥被盖时,HOD和临床症状出现在双侧。巴氯芬、氯硝安定和卡马西平可以减轻临床症状。 结论　DROP区病变后要警惕HOD的发生,延迟损害是诊断的重要线索,共济失调和不自主运动是最常见的临床表现,MRI检查可以帮助确诊。     

以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症一例临床表型及基因突变分析

目的总结以癫发作为首发症状的舞蹈病-棘红细胞增多症的临床表型和基因突变特点。方法与结果女性患者,37岁,临床主要表现为发作性意识障碍、抽搐发作9年,肢体不自主运动、言语不清6年,舞蹈样动作4年;两次血涂片棘形红细胞比例为13.50%和12.60%;外周血扫描电子显微镜观察可见大量棘形红细胞;18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显示,双侧壳核和尾状核萎缩,葡萄糖代谢明显降低;基因检测显示,患者第9号染色体79824439位点(GRCh37.hg19)TG纯合突变,导致VPS13A基因无义突变。最终明确诊断为舞蹈病-棘红细胞增多症,仅服用维生素E 0.20 g/次、3次/d对症治疗。随访3年,症状轻度加重。结论舞蹈病-棘红细胞增多症临床表现多样,以癫发作为首发症状罕见,目前尚无治愈方法,早期明确诊断、及时对症治疗有助于改善生活质量。     

不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例

致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白病,本文报道1例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病今后的临床诊治和研究提供参考。     

钾通道阻滞剂对多发性硬化患者CD4+T细胞CCR7及CD45RA表达的影响

目的 研究Kv1.3钾通道阻滞剂海葵毒素(SHK)阻滞多发性硬化(Ms)患者急性期髓鞘反应性CIM+T淋巴细胞上的Kv1.3钾通道后,细胞表型CCR7、CD45RA表达的变化与疾病的关系.方法 对15例急性期MS患者、15例INF-B-1b治疗缓解期MS患者和15名健康对照的不同状态下的CD4+T淋巴细胞进行CD3、CIM、CCR7、CD45RA的荧光抗体及同型对照标记,用四标流式细胞仪检测3组不同状态下细胞表型CCR7、CD45RA表达的变化.结果 MS急性期组CIM+T细胞以CCR7-CIM5RA-(TEM)表型为主,其变化与病情有明显相关性,髓鞘抗原刺激后此型所占比例明显增高(P＜0.05),初始细胞表型CCR7+CD45RA+减少(P＜0.05),钾通道阻滞剂SHK对Ms急件期患者髓鞘反应性CD4+TEM表型有明显抑制作用(P＜0.05).结论 检测CI4+TEM细胞表型可能对判断病情有一定临床意义,Kv1.3钾通道可能成为治疗MS的新靶点.     

低剂量利妥昔单抗治疗视神经脊髓炎谱系疾病的长期疗效

目的 观察低剂量利妥昔单抗治疗视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的长期疗效。方法 回顾性收集2008年1月至2018年11月解放军总医院收治的NMOSD患者76例,其中男14例,女62例。根据治疗方案将患者分为利妥昔单抗(RTX)组(n=23)、硫唑嘌呤(AZA)组(n=32)及吗替麦考酚酯(MMF)组(n=21)。对患者进行长期随访,比较不同药物干预组患者间以及水通道蛋白4(AQP-4)抗体阳性与阴性患者间治疗前后扩展的残疾功能状态评分(EDSS)、年复发率(ARR)的差异,并记录各组患者不良反应情况。采用Kaplan-Meier生存分析比较不同药物组患者的复发情况。结果 AQP4-Ab阳性或阴性患者3种药物治疗组间治疗前及治疗后EDSS评分和ARR比较均无统计学差异(均P>0.05)。与治疗前比较,AQP4-Ab阳性或阴性患者经不同药物治疗后其EDSS评分和ARR均下降(P<0.05,P<0.01)。RTX组、AZA组及MMF组患者治疗后其EDSS评分和ARR下降程度比较均无统计学差异(均P>0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示RTX组患者累...     

原发性中枢神经系统淋巴瘤的临床特点和影像特征分析

背景 过去认为原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)患者以免疫功能缺陷最为常见,然而近年来免疫功能正常的PCNSL患者比例逐渐升高,且呈年轻化趋势.研究免疫功能正常的中枢神经系统淋巴瘤患者的病例特点有助于提高对原发性中枢神经系统淋巴瘤的认识...     

重症脑室出血不同治疗方法疗效比较

目的研究评价微创治疗对重症脑室出血的疗效。方法将150例重症脑室出血患者分为保守治疗组、脑室外引流组、微创治疗组三组，各50例，对比分析三组在治疗前后的临床神经功能缺损程度。结果治疗后脑室外引流组和微创治疗组的临床神经功能缺损程度评分明显低于保守治疗组（P〈0．01）；三组治疗后临床神经功能缺损程度评分与治疗前明显降低（P〈0．05）。结论脑室外引流和微创治疗，尤其是后者优于保守治疗，可使病人恢复快，死亡率低，是治疗重症脑室出血的有效方法。     

肿瘤样炎性脱髓鞘病的CT、MRI表现与临床

目的 探讨貌似肿瘤的中枢神经系统炎性脱髓鞘病的临床与影像学特点,分析误诊原因,并归纳诊断及鉴别诊断要点。方法 对14例经术后病理检查确诊中的中枢神经系统炎性脱髓鞘病患者的临床资料、影像学改变进行分析。结果 中枢神经系统炎性脱髓鞘病CT或MRI检查可以出现水肿及占位效应,增强后可以有环形强化,很难与中枢神经系统肿瘤相鉴别。本组14例患者术前均误诊为中枢神经系统肿瘤。结论 中枢神经系统炎性脱髓鞘病CT或MRI可以有肿瘤样的非典型性表面,不易鉴别,容易造成误诊。应结合临床表现、病程、实验室检查及影像学特征多方面进行鉴别诊断。