SNP-array分析在超声波检测颈项透明层增厚胎儿的遗传学诊断中的应用

目的探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)在颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法回顾分析130例妊娠早期(11～13~(+6)周)NT≥3.0 mm为NT增厚,行介入性产前诊断绒毛标本的临床资料,统计并分析胎儿染色体核型分析与染色体微阵列芯片检测情况。染色体微阵列分析采用Illumina Human Cyto SNP12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)检测,结合查询国际病理性CNVs数据库(ClinGen,ClinVar,DECIPHER,OMIM)、正常人基因组变异数据库(database of genomic variants,DGV)以及PubMed文献数据库等对检出的CNVs的致病性进行分析。结果 130例胎儿NT增厚的胎儿样本中,检出染色体核型异常35例,检出率26.9%(35/130),检出SNP-array异常44例,检出率33.8%(44/130),SNP-array异常检出率明显高于染色体核型异常检出率,并且差异具有统计学意义(χ~2=6.23,P0.05)。且染色体微阵列技术检出了染色体核型分析未能检出的8例微缺失,4例微重复以及1例单亲二倍体。结论对超声检测胎儿NT增厚的胎儿样本,行SNP-array检测有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,且SNP-array有利于提高对颈项透明层增厚胎儿遗传病因的诊断。     

晚期分娩球运动锻炼在缩短产程及促进自然分娩中的作用

目的探讨孕晚期分娩球运动锻炼对促进自然分娩及缩短产程的作用。方法选取1800例正规产前检查初产妇,将入选者按时段分为对照组(2016年6月～12月,按时产检常规指导孕期注意事项及分娩,n=900)与观察组(2017年1月～6月,在常规产检及分娩的基础上进行晚期分娩球运动锻炼,n=900),对干预效果进行观察。结果观察组阴道分娩率较对照组显著要高(P0.05),且产时用药率显著低于对照组(P0.05),且观察组产妇分娩时疼痛程度较对照组明显要低(P0.05),观察组第一产程及第二产程均较对照组显著要短(P0.05),此外,观察组新生儿窒息及产后出血率较对照组明显要低(P0.05)。结论晚期分娩球运动锻炼能促进自然分娩,缩短产程,具有临床推广价值。     

孕妇TORCH核酸检测及意义

为了探讨ＴＯＲＣＨ在孕妇中的感染情况及与不良孕史的关系，采用聚合酶链反应检测了８９例有不良孕史及２０例无不良孕史的孕妇白细胞的ＴＯＲＣＨ核酸，结果发现两组ＴＯＲＣＨ核酸的检出率，病例组为３０．３４％，对照组为５％，经统计学处理有显著性差异，这从分子生物学角度揭示了不良妊娠的原因，为了优生优育有必要进行了ＴＯＲＣＨ核酸的检测。     

脑卒中患者肩关节并发症的预防护理

自１９９３～１９９８年对脑卒中患者开展了系统的预防肩关节并发症的护理。方法：为患者保持良好的肢体位置，以维持肩关节的相对稳固，防止肩关节脱位；进行被动及主动训练以保证肩关节的正常活动度，改善局部循环，增加组织代谢，防止肩关节内血运瘀滞及粘连性病理改变。通过活动，促进肢体的功能恢复     

洛赛克治疗重度溃疡性全结肠炎的疗效观察

重度溃疡性全结肠炎（SEUC）的治疗是临床的难题。经激素治疗不能临床缓解的患者预后甚差。作者于1995年以来应用洛赛克（奥美拉哩，Losec）治疗SEUC6例，特予报道。1资料与方法1．l一般资料：6例均男性，年龄33～61岁，病程4个月2例，l年1例，3年1例，5年以上2例。诊断根据临床表现、结肠镜和病理活检按1993年全国漫性非感染肠道疾病学术研讨会制定的溃疡性结肠炎（UC）的诊断标准分型定度「”。2例为初发型，2例慢性复发型，2例持续型，均为重度活动期，其中1例伴横结肠轻度狭窄，作剖腹探查术活检诊断。玉．2治疗方法：患者入院后均…     

原发性肝癌临床治疗研究进展

原发性肝癌(primary hepatocellular carcinoma,PHC)多伴随着慢性肝炎、肝硬化、肥胖等发生,确诊时往往已到疾病晚期或发生转移,临床上至今未能取得令人满意的疗效.     

乙状结肠镜检查对大肠肿瘤的漏诊研究

目的 探讨乙状结肠镜检查对大肠肿瘤的漏诊情况.方法 总结分析惠州市中心人民医院(2006年～2008年)和广州南方医院(2004年～2006年)行结肠镜检查发现大肠肿瘤者、年龄为50～79岁的连续性资料.结果 72.0%近端大肠肿瘤患者在其远端大肠未发现相应肿瘤性病变,其中男性该比例为66.5%,女性为82.3%;50～59岁、60～69岁、70～79岁年龄段的比例分别为74.7%、72.0%、67.9%.远近端大肠高级别癌灶比例分别为5.1%和15.8%(P<0.01).结论 近端大肠癌的恶性程度较远端大肠癌高;如果乙状结肠镜发现远端大肠肿瘤才进行全结肠镜检查,将导致72.0%近端大肠肿瘤漏诊.     

彩色多普勒超声与经颅多普勒血流成像联合对锁骨下动脉盗血综合征的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声（CDFI）和经颅多普勒血流成像（TCD）联合应用对锁骨下动脉盗血综合征（SSS）的诊断价值。方法应用Philips IU22型CDFI诊断仪对30例SSS患者的椎动脉颅外段、锁骨下动脉、无名动脉、双上肢动脉进行超声检查,观察其二维超声表现及血流动力学变化,再应用TCD进行颅内血管的检查。结果根据两种检查的椎动脉血流频谱形态,30例患者诊断完全性SSS13例（Ⅳ期）,部分性SSS15例（Ⅰ期1例,Ⅱ期3例,Ⅲ期11例）。不能明确诊断SSS 2例,结合束臂试验确诊。结论CDFI结合TCD能提高SSS的诊断率。     

ERCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效的关系

背景与目的有关ERCC1基因多态性是否影响接受含铂化疗的晚期非小细胞肺癌患者疗效及生存的研究结果不相一致。本研究前瞻性研究90例接受含铂方案化疗的初治晚期非小细胞肺癌患者ERCC1基因C8092A和第118位密码子多态性与疗效的关系。方法全部患者接受含铂联合方案化疗,采用测序法对患者基因型进行分型,比较不同基因型与疗效的关系。结果ERCC1C8092A基因型频率分别为CC40O％（36／90）、CA48．9％（4400）、AA11．1％（10／90）,第118密码子基因型频率分别为CC58．9％（5300）、CT34．4％（3100）、TT6．7％（6／90）。C8092ACC基因型有效率与CA、AA基因型无统计学差异（33．3％VS29．6％,P=0．71）,ERCC11墙CC基因型患者有效率与CT和TT基因型无统计学差异（32．1％VS24．3％,P=0．43）。C8092ACC基因型患者与CA和AA基因型PFS无统计学差异（5．2月vs5.4月,P=0．62）,ERCC1118CC基因型患者CT和TT基因型PFS无统计学差异（5．5：1vs53月,P=0．59）。结论ERCC1C8092A、118多态性可能与晚期非小细胞肺癌患者铂类化疗疗效无明显相关性。     

兴义维蚋成熟幼虫消化道组织学研究

应用石蜡连续切片技术对兴义维蚋成熟幼虫(具鳃斑)消化道的组织学结构进行研究。其消化道由前肠、中肠和后肠等3部分组成。前肠分为咽、食道和前胃,口内侧上方内陷形成一对形状不规则的上唇腺,咽前段存在骨化食窦,食道内陷形成套管样前胃。中肠以4个大型胃盲囊为起点,根据肠壁细胞形态差异分为3个区域。后肠由幽门、回肠和直肠组成,回肠与直肠结构差异明显。4条马氏管从中肠与后肠的分界处分出。纺织腺形态特异。