智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全患儿2例的临床及遗传学分析

目的探讨2例智力障碍和小头畸形伴脑桥和小脑发育不全(MICPCH)患儿的临床特征与遗传学病因。方法选取2019年4月至2021年12月期间于河南省人民医院就诊的2例MICPCH患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 采集患儿及其父母的外周静脉血样和患儿1母亲的羊水样本, 用全外显子组测序(WES)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)与荧光定量PCR(qPCR)对2例患儿及其父母、患儿1母亲的胎儿进行检测, 对候选变异进行致病性分析。结果患儿1为6岁女性, 主要临床表现为运动与语言发育迟缓;患儿2为4岁半女性, 主要临床表现为小头畸形与智力低下。WES检测结果显示患儿2的CASK基因第4 ～ 14外显子区域(chrX:41446160₄1604854)存在158.7 kb重复, 其父母均未见该变异, 提示为新发变异;aCGH检测结果显示患儿1的CASK基因第3外显子区域(chrX: 41637892₄1666665)存在29 kb缺失, 其父母和母亲的胎儿均未见该变异, 提示为新发变异;qPCR检测结果进一步证实了WES与aCGH的检测结果。CAS...     

1 658例颈项透明层增厚胎儿基因组拷贝数变异检测结果及出生结局

目的总结颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因和预后, 以指导产前咨询和诊断。方法回顾性纳入2014年8月至2021年12月于河南省人民医院因早孕期胎儿NT≥2.5 mm而接受介入性产前诊断[染色体核型分析和/或染色体微阵列分析或拷贝数变异(copy number variation, CNV)测序]的非高龄单胎妊娠孕妇(n=1 658)。依据NT厚度(≥2.5～<3.0、≥3.0～<3.5、≥3.5～<4.5、≥4.5～<5.5、≥5.5～<6.5和≥6.5 mm组)和胎儿超声异常进行分组(孤立性NT增厚组、NT增厚合并软指标/非重大结构异常组和NT增厚合并重大结构异常组), 比较不同组间介入性产前诊断结果及出生结局。采用χ2检验和趋势χ2检验进行统计学分析。结果以2.5 mm或3.0 mm为NT增厚切割值时, 胎儿染色体数目异常检出率分别为15.8%(262/1 658)和17.6%(252/1 431)。染色体数目异常检出率随NT增厚而升高(χ2趋势=180.75, P<0.001), 由NT≥2.5～...     

高效液相色谱-质谱联用技术测定儿童血浆中厄他培南的浓度并考察溶血效应

目的 建立基于高效液相色谱-质谱联用技术(HPLC-MS/MS)测定儿童血浆中厄他培南浓度的方法并考察溶血效应。方法 样品经沉淀蛋白法进行前处理,以美罗培南为内标,采用Hypersil GOLD^TM柱(2.1 mm×50 mm,3 μm)分离;以0.1%甲酸-水和0.1%甲酸-乙腈为流动相,梯度洗脱;质谱检测采用电喷雾离子源正离子扫描方式,多反应监测(MRM)模式;模拟不同程度(0.5%、2%、5%)的溶血样品进行溶血效应考察。结果 厄他培南的血药浓度在0.1～50 μg·mL^-1内呈良好的线性关系(r＞0.998 0),方法学验证均符合要求,溶血效应符合标准。结论 本方法快速、准确、灵敏、稳定、专属性强,且不受溶血程度为5%以下的溶血效应影响,可应用于厄他培南儿童药动学研究及治疗药物监测。     

心肺复苏病人脑氧代谢变化的临床研究

脑缺血、缺氧是心肺复苏(CPR)病人最重要的脑继发性损害因素,及早防治脑缺血、缺氧有可能进一步减轻复苏后的病理生理过程,提高复苏成功率.近年来,脑氧代谢的监测被认为是脑外伤、脑血管意外治疗中的重要方法,其临床价值逐渐受到重视[1],但对CPR的临床意义未见报道.     

阿托伐他汀与依折麦布对急性冠脉综合征患者血脂、血管内皮功能的影响

急性冠脉综合征(acute coronary syndrome, ACS)系因冠状动脉内不稳定粥样斑块发生溃疡、糜烂、破裂而形成血栓导致冠状动脉狭窄或闭塞,进而引发心肌梗死、不稳定心绞痛、心脏性猝死的临床综合征.目前,临床研究证实血脂异常与冠状动脉粥样发生、进展及心血管事件关系密切,低密度脂蛋白胆固醇(low dens...     

肝硬化门静脉高压并发上消化道出血的影响因素分析

目的 探讨肝硬化门静脉高压(CPH)并发上消化道出血(UGBC)的影响因素.方法 收集2018年1月至2021年1月首都医科大学附属北京地坛医院收治的180例CPH患者临床资料.根据UGBC发生情况进行分组,分为UGBC组(n=90,发生UGBC)和CPH组(n=90,未发生UGBC).对CPH并发UGBC的影响因素进...     

从Miconia prasina中分离得到的黄烷酮类化合物

作者从Miconia prasina中分离得到1种新的黄酮苷和5种已知的黄烷酮化合物,并评价了化合物1～3与大麻素受体(CB1和CB2)的亲和力。
　　取M. prasina干燥粉碎茎(140 g),用甲醇提取,除去溶剂,得到浓缩物(7.5 g),浓缩物经硅胶减压柱液相色谱分离,用己烷、乙酸乙酯、甲醇梯度洗脱,得到9个部分。将己烷/乙酸乙酯洗脱液(1：1)和己烷/乙酸乙酯洗脱液(1：3)合并,再经固相萃取,用己烷、乙酸乙酯、甲醇梯度洗脱。其中60%乙酸乙酯/己烷洗脱液,经Sephadex LH-20柱色谱分离,用甲醇洗脱,得到化合物4(8 mg)和化合物6(6 mg)。100%乙酸乙酯洗脱液经半制备HPLC分离,用30%～70%甲醇/水洗脱,得到化合物5(11 mg)。将乙酸乙酯洗脱液及乙酸乙酯/甲醇(3：1)洗脱液合并,再经固相萃取,先用己烷/乙酸乙酯(3：1)洗脱,再用甲醇梯度洗脱,得到8个部分。乙酸乙酯/甲醇(3：1)洗脱液经半制备 HPLC 分离,用15%～85%甲醇/水洗脱,得到化合物1(3 mg)和3(5 mg)。乙酸乙酯/甲醇(2：2)洗脱液经Sephadex LH-20柱色谱分离分离,用二氯甲烷/甲醇(1：1)洗脱,得到化合物2(8 mg)。     

慢性阻塞性肺疾病急性加重期患者外周血淋巴细胞CD分子的变化

我们从 2 0 0 0年 1月至 2 0 0 1年 3月对慢性阻塞性肺疾病 (ＣＯＰＤ)急性加重期和稳定期患者外周血Ｔ淋巴细胞 (Ｔ细胞 )和Ｂ淋巴细胞 (Ｂ细胞 )的主要ＣＤ分子进行了观察 ,以期了解该病不同病期的淋巴细胞总数及亚群的变化。　　一、对象与方法　　 1.对象 :3 4例ＣＯＰＤ急性加重期患者 ,均来自杭州市第一医院急诊科 ,诊断标准见文献〔1〕 ,年龄 60～ 70岁 ,平均66岁 ,男性 2 3例 ,女性 11例 ,按急性生理和慢性健康评分(ＡＰＡＣＨＥⅡ ) 〔2〕范围在 15～ 3 6之间 ,其中ＣＯＰＤⅠ级 5例 ,Ⅱ级 2 1例 ,Ⅲ级 8例。选择同期ＣＯＰＤ稳定…     

以学生为主导的野外实践科研训练的实践与体会

我校近几年开展了大学生创新实践科研训练,在大学生重点项目课题支持下,开展对上海崇明地区入侵植物调查,通过以学生为主导的科研训练,以及基于问题发现的学习法,让学生身临其境,通过自主实践探索发现和解决问题,提高了学生创新能力与军事素质,有利于人才的培养。     

培养高层次的社会服务型药学人才

当前医院药师正面临职能的转变，从“以药为中心转向以病人为中心”，不再限于发药和调剂，而是指导合理用药和进行药物监测等。培养学生具有药物应用综合能力、能胜任临床药师职责是药学院校的当务之急，而美国的Pharm.D教育模式似可借鉴。