XRCC1基因多态性与胆管癌的遗传易感性研究

目的 XRCCI单核苷酸多态性与肿瘤易感性关系尚存在分歧,胆管癌与XRCC1基因多态性的研究较少,本文探讨XRCC1基因多态性在胆管癌发病中的作用.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法检测59例胆管癌和100例健康体检者的XRCC1基因codons 194、399位点的基因分型,并分析不同基因型与胆管癌发病风险的关系.结果 XRCC1基因codon 194多态性位点的Arg/Arg、Arg/Trp和Trp/Trp基因型在胆管癌中的频率分别为49.2%、47.5%和3.4%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Trp、Trp/Trp和Arg/Trp+Trp/Trp基因型均不增加胆管癌的发病风险;XRCC1基因codon 399多态性位点的Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在胆管癌中的频率分别为54.2%、35.6%和10.2%,以Arg/Arg基因型作为参照,Arg/Gln、Gln/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型均不增加胆管癌的发病风险;以Arg等位基因作参照,Trp等位基因(codons 194)及Gln等位基因(codons 399)与其相比,不增加胆管癌的发病风险.按性别分析,或按194和399位点的联合作用分析,XRCC1基因多态性均不增加胆管癌的发病风险.结论 XRCC1基因codons 194、399位点的多态性可能与胆管癌的遗传易感性无关.     

古代针灸治疗瘰疬的选穴规律探析

基于数据挖掘技术，分析古代针灸治疗瘰疬的选穴规律。检索《中华医典》中针灸治疗瘰疬相关条文，筛选和提取条文原文、腧穴名称、腧穴特性、腧穴归经等，使用Microsoft Excel 2019软件建立腧穴处方数据库，对腧穴及其归经和特性进行频次分析；应用SPSS21.0软件对针灸复方进行聚类分析；采用SPSS Modeler18.0软件分别对颈项部和胸腋部复方进行关联规则分析。共提取针灸处方314条，单穴处方236条；复方78条，其中颈项部复方53条，胸腋部复方25条。共涉及腧穴54个，腧穴总使用频次为530次。使用频次前3位的腧穴为天井、足临泣、太冲；最常涉及的经脉为手足少阳、阳明经；特定穴以合穴、输穴使用最多。聚类分析获得6个聚类群。关联规则分析得到颈项部核心处方为曲池、肩髃、天井、肩井；胸腋部核心处方为大陵、阳陵泉、膻中、肩井、外关、支沟、渊腋、章门。分部复方关联分析所得核心处方与总复方聚类分析结果基本一致。     

肾上腺皮质癌及肾上腺皮质腺瘤患者血清肾上腺皮质激素谱的特点比较

目的比较肾上腺皮质癌及肾上腺皮质腺瘤患者血清肾上腺皮质激素谱的特点。方法回顾性分析2018年1月至2022年6月于北京大学第一医院内分泌科和(或)泌尿外科就诊的肾上腺皮质癌患者23例、肾上腺皮质腺瘤患者119例, 获取两组患者影像学特征, 通过液相色谱串联质谱方法检测两组患者血清肾上腺皮质激素谱, 比较两组的差异, 采用多因素logistic回归模型分析与肾上腺皮质癌发生相关的可能因素。结果肾上腺皮质癌患者的年龄为46(35, 57)岁, 女性为15例(65.2%);肾上腺皮质腺瘤患者年龄为49(40, 58)岁, 女性为80例(67.2%);两组患者年龄及性别构成差异无统计学意义(均P>0.05)。影像学检查发现, 肾上腺皮质癌患者的肿瘤最大径M(Q1, Q3)(下同)为7.05(5.45, 9.78)cm, 比肾上腺皮质腺瘤患者大[2.1(1.6, 3.0)cm](P<0.001);雄烯二酮[4.056 9(1.619 5, 7.907 9)比1.517 5(0.935 1, 2.582 1)nmol/L(P<0.001)]升高, 11-酮睾酮/11-酮雄烯二酮[...     

脑室外神经细胞瘤的辅助放疗效果(附10例报告)

目的探讨脑室外神经细胞瘤(EVN)手术切除后行辅助放疗的临床疗效。方法回顾性分析2001年1月至2020年12月行肿瘤切除和(不和)术后放疗的10例EVN患者[占同期收治的脑室内、外神经细胞瘤患者的6.8%(10/147)], 其中首都医科大学附属北京天坛医院神经外科和放疗科收治5例, 首都医科大学宣武医院神经外科和放疗科收治5例。肿瘤主体位于鞍区2例, 额叶2例, 丘脑3例, 顶叶1例, 脊髓2例。10例患者中, 6例术后接受三维适形或调强放疗, 中位放疗剂量为54 Gy(50.4～58.0 Gy)。术后行门诊和电话随访。采用Kaplan-Meier生存分析评估患者的生存时间, 通过影像学随访判断肿瘤有无复发。结果除1例行活组织检查外, 余9例均行肿瘤切除术, 其中全切除、近全切除、部分切除各3例。所有患者均获随访, 中位随访时间为69.5个月(范围为16～142个月)。10例患者中, 共3例出现复发, 其中2例原位复发于颈髓, 包括1例行活组织检查的患者和1例行肿瘤全切除的患者, 前者于术后16个月死于肿瘤复发, 后者复发后行手术治疗和放疗, 至末次随访时仍带瘤生存;1例原位复发于...     

颈部Castleman病合并结节性甲状腺肿1例

<正>患者女性，43岁，左侧颈部肿物渐进性生长5年，期间无任何不适感，2015年12月16日以左侧颈部肿物入院。体检:左侧颈部弥漫性隆起，触及一大小6 cm×4 cm肿物，质硬。B超示:双侧甲状腺实性多发结节，左侧颈部可见一大小6.9 cm×5.0 cm×3.6 cm淋巴结，伴钙化; CT示:左侧颈部占位，颈部淋巴结肿大; MRI示:左侧颈部占位伴颈部淋巴结肿大。实验室检查:血常规、肝功能、肝病四项、肿瘤标志物均正常，HIV抗体呈阴性。     

吸入高浓度氢气对脓毒症小鼠急性肾损伤及线粒体动力学的影响

目的评价吸入高浓度氢气对脓毒症小鼠急性肾损伤(AKI)及线粒体动力学的影响。方法雄性C57BL/6J小鼠128只, 6～8周龄, 体质量20～25 g, 采用随机数字表法分为4组(n=32):假手术组(Sham组)、假手术+氢气组(Sham+H组)、脓毒症AKI组(S-AKI)和脓毒症AKI+氢气组(S-AKI+H组)。采用盲肠结扎穿孔法建立小鼠脓毒症模型。Sham+H组和S-AKI+H组于假手术或造模后1和6 h时分别吸入67%氢气+33%氧气1 h。取20只小鼠观察造模后7 d的生存情况。于造模后24 h时, 取血标本, 采用比色法测定血清BUN和Cr浓度;取肾组织, HE染色后进行肾小管损伤评分, 采用ELISA法测定肾组织TNF-α、IL-1β和高迁移率族蛋白B1(HMGB1)的含量, 采用分光光度法测定SOD和过氧化氢酶(CAT)的活性, 采用Western blot法测定动力相关蛋白1(Drp1)和线粒体融合蛋白2(Mfn2)的表达水平。结果与Sham组比较, S-AKI组生存率降低, 血清BUN和Cr浓度、肾小管损伤评分、肾组织TNF-α、IL-1β和HMGB1含量升高,...     

吸入高浓度氢气对脓毒症小鼠心肌损伤及线粒体生物合成的影响

目的评价吸入高浓度氢气对脓毒症小鼠心肌损伤及线粒体生物合成的影响。方法清洁级健康雄性C57BL/6J小鼠128只, 6～8周龄, 体质量20～25 g, 采用随机数字表法分为4组(n=32):假手术组(Sham组)、假手术+氢气组(Sham+H组)、脓毒症组(Sep组)和脓毒症+氢气组(Sep+H组)。采用盲肠结扎穿孔术建立小鼠脓毒症模型。Sham+H组和Sep+H组分别于术后1和6 h时吸入67%氢气1 h。每组随机取20只小鼠, 观察术后7 d生存情况。剩余小鼠于术后24 h时取血液标本, 采用ELISA法测定血清TNF-α、IL-1β、cTnI和CK-MB浓度;取心肌组织, HE染色后进行心肌病理评分, 采用荧光分光光度法检测线粒体膜电位(MMP), 萤光素酶法检测ATP含量, Western blot法测定过氧化物酶体增殖活化受体γ共激活因子-1α(PGC-1α)、核呼吸因子2 (NRF2)、线粒体转录因子A(TFAM)的表达。结果与Sham组比较, Sep组生存率降低, 血清TNF-α、IL-1β、cTnI和CK-MB浓度和心肌病理评分升高, MMP和ATP含量降低, 心肌组...     

多发高级别胶质瘤的病理特征及复发模式

目的:探讨多发高级别胶质瘤（multiple high-grade gliomas,M-HGGs）的病理特征及复发模式。方法:回顾性分析2020年08月至2022年04月于我院放射治疗科诊疗的26例M-HGGs患者，分析其病理特征、影像特征、治疗方式及复发模式。结果:本组26例患者均行手术治疗，术后病理示IDH野生型24例，IDH突变型2例，8例（30.8%）患者伴有MGMT启动子甲基化，免疫组化显示25例p53过表达，1例阴性；Ki-67均值为（40.19±6.99）%。24例患者术后行辅助治疗，2例行保守治疗。随访时间3~20个月，19例患者复发，14例（73.7%）局部复发，5例脑部远地部位复发；复发时间1~14个月，中位无进展生存期（progression-free survival，PFS）6个月。Kaplan-Meier生存分析显示手术切除程度及术后辅助治疗与较好的PFS相关（P=0.001，P=0.000）；多变量分析同样提示手术切除程度及术后辅助治疗是改善PFS的预后因素（P=0.006，P=0.031）。结论:M-HGGs多为IDH野生型，且伴有p53过表达和高Ki-67增殖指数等不良预后指标；局部复发仍是M-HGGs最常见的复发模式，手术切除程度和术后辅助治疗可能影响M-HGGs患者的预后。     

铁死亡在脑卒中中作用的研究进展

<正>2017年中国疾病预防控制中心系统分析指出，脑卒中、缺血性心脏病、肺癌、慢性阻塞性肺病和肝癌是当年造成死亡损失健康生命年(YLLs)最多的疾病^[1]。脑卒中作为全球第二大死亡原因，也是导致我国成年人死亡和残疾的主要原因，严重威胁人类健康，给患者、家庭和社会带来了沉重负担。脑卒中(Stroke)主要是以脑血管病变损伤并伴有大量神经元死亡的脑血管疾病，尽管目前的治疗方案可立即拯救生命、降低致残率、延缓病情进展，但往往难以逆转神经元损伤^[2]。近来研究发现脑卒中后神经元细胞发生铁死亡，抑制铁死亡可防止神经元细胞死亡并降低脑卒中后继发性脑损伤，改善患者预后^[3]。因此，本文以铁死亡为着眼点，对铁死亡发生机制、铁死亡与出血性和缺血性脑卒中相关性研究进展方面作一综述，以期为靶向铁死亡指导脑卒中的治疗提供方向。