无抽搐电休克治疗与脑源性神经营养因子相关性研究进展

电休克治疗尤其是无抽搐改良电休克治疗在精神障碍的治疗中占据重要的地位,其相比于药物治疗而言,具有起效时间更快、残留症状更少以及临床缓解率更高等特点,但其发挥作用的具体机制仍不明确。目前相关研究表明,脑源性神经营养因子(BDNF）通过参与神经元的生长、修复及存活,影响神经系统的可塑性,参与多种精神障碍的发生发展过程,更有相关临床研究表明,其可能是抗精神障碍的治病机制之一,因此探讨BDNF基因蛋白表达水平及基因修饰在电休克治疗中的作用,可能更有利于明确电休克治疗精神障碍的机制并为其策略性的治疗提供更多理论依据。     

5-羟色胺转运体基因启动子区与心境障碍的关联分析

目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系。方法 在中国汉族人群中，以心境障碍核心家系作为研究对象，根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表，采用DSM-Ⅳ诊断标准并结合一些心理测评工具，以达到表型一致。在72个情感性精神障碍核心家系，222个家系成员(其中双相障碍56例，重性抑郁症34例)中，应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法，对5-HTT基因启动子区5-HTTLPR与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析结果基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间无显著差异。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡。5-HTTLPR位点除了“L”和“S”片段外，还发现2例出现“L^*”(528^*bp)片段，频率约占1％。结论 5-HTYLPR在心境障碍的发病中可能不起重要作用。     

小儿迟发性维生素K缺乏性颅内出血23例临床分析

小儿迟发性ＶＫ缺乏性颅内出血在临床上容易误诊 ,其发病急、病情重且多遗留永久性神经系统后遗症 ,故早期诊断、治疗是决定本病预后的关键。 1995— 2 0 0 0年 ,我院收治2 3例小儿迟发性ＶＫ缺乏性颅内出血 ,现将其诊治、预后情况报告如下。1　临床资料1.1一般资料　共 2 3例 ,男 16例 ,女 7例 ,均为母乳喂养。年龄 2 4ｈ～ 4个月 ,其中 >2个月 9例 ,2～个月 12例 ,3～ 4个月 2例。发病至首诊时间 4～ 36ｈ。临床表现 :嗜睡 15例 ,烦躁 12例 ,惊厥 10例 ,拒乳 18例 ,皮肤瘀斑、皮下血肿 7例 ,注射部位出血不止 3例 ,前囟饱满 11例。发病前…     

心境障碍与5-羟色胺转运体基因的连锁不平衡

背景：流行病学研究表明心境障碍具有明显的家族聚集性。在5-羟色胺系统中，由于5-羟色胺转运体多分布于中枢神经系统的突触前膜，在5-羟色胺重摄入突触前膜神经元的过程中起重要作用，因此，5-羟色胺功能系统的一些相关基因是心境障碍的候选基因。目的：探讨心境障碍与5-羟色胺转运体基因之间的分子遗传学联系。设计：采用成组设计方法，以患者及其父母所组成的核心家系为观察对象，把父母作为患者的“内对照”，通过传递／传递不平衡检验进行连锁不平衡分析。单位：汕头大学精神卫生中心，中山大学基础医学院，济宁医学院第二附属医院。对象：以2001-06／2002-06济宁医学院第二附属医院和汕头大学精神卫生中心住院和门诊心境障碍核心家系作为观察对象、均为中国汉族人。诊断符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版心境障碍诊断标准。方法：所有被试者进行自编家系调查表，汉密顿抑郁、焦虑量表和BechRafaelsen躁狂量表测试。然后进行基因组DNA制备，应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法，检测其5一羟色胺转运体基因中启动子区（5-HTTLPR）、第2内含子（VNTR）和3’端非编码区（3’UTRG／T）基因多态性，并进行连锁不平衡（TDT）分析，主要观察指标：5-羟色胺转运体基因3个位点等位基因以及3各位点组合的单体型与心境障碍之间的分子遗传学联系。结果：共收集完成72个家系，247人，选择其中适合遗传关联分析的72个核心家系的232人进行分析．5-羟色胺转运体基因中的VNTR与3’UTRG／T2个位点组合单倍型与心境障碍存在关联（TDT X^2=4．08，经Morlte Carlo逼真法l000次重复校正后的经验P值=0．04），其他各位点5-HTTLPR、VNTR、3’UTRG／T等位基因与心境障碍未发现存在连锁不平衡，其他位点组合的单体型分析也未发现存在连锁不平衡。结论：5-羟色胺转运体基因在心境障碍的遗传病因中可能起着一定作用。     

基因多态性与阿立哌唑临床疗效的关系

<正>精神分裂症是严重影响人类健康的精神性疾病之一。目前国内外研究发现了众多与精神分裂症相关的易感基因。本研究就近年来国内外某些基因多态性与阿立哌唑临床疗效关系的研究作一综述。1阿立哌唑与微量胺结合受体(TAAR)基因     

COMT多态性对利培酮所致男性高泌乳素血症的影响

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（catechol—0．methyhransferase,COMT）的基因多态性与利培酮所致男性精神分裂症（SCZ）患者高泌乳素血症之间的相关性。方法按照CCMD-3诊断标准,在中国汉族人群中收集52例首发男性SCZ患者作为研究对象。在利培酮药物治疗前与治疗6周后分别抽取其外周血液样本,采用微粒酶免疫分析法对用药前后的泌乳素含量进行测定,利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态分析（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR—RFLP）技术对患者外周血所提取的基因组DNA进行基因分型。结果COMT基因Vall58／108Met多态性与男性SCZ患者的人口学因素没有明显的关联,入组病例在单药应用利培酮治疗6周后泌乳素水平显著升高（P〈0．01）。然而,Val/Val基因型患者血液中的催乳素水平的升高幅度明显地低于其它基因型（P=0．007）。结论COMT基因Vall58／108Met多态性有望成为预测利培酮治疗SCZ所致高泌乳素血症的潜在生物学标记。     

小儿硬膜外亚急性血肿误诊为感染性多发性神经根炎1例

小儿硬膜外亚急性血肿临床罕见,由于出血速度和出血量不同,临床表现多种多样。我院儿科1995年4月收治1例,早期误诊为感染性多发性神经根炎,后经北京儿童医院手术证实为硬膜外亚急性血肿,现报告如下。以引起同行注意。l病历报告患儿,女,4岁,因双下肢无力伴行走困难1周,于1995年4月28日16：00人院。l周前无诱因出现两侧足心疼痛,同时伴双下肢无力,继之出现行走困难,破行,逐渐加重。患儿于病前3d曾患上呼吸道感染,未经治疗自愈。病后精神差,不发热,无嗜睡及惊厥,无吞咽困难,食欲尚可,二便正常。否认近期外伤史。患儿既往体…     

5-羟色胺转运体基因3'端非编码区与心境障碍的关联分析

目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系.方法在中国汉族人群中,以心境障碍核心家系作为研究对象,根据哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用DSM-IV诊断标准并结合一些心理测评工具,以达到表型一致.在72个情感性精神障碍核心家系,232个家系成员(其中双相障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTT基因3'端非编码区UTRG/T与心境障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析.结果 (1)5-HTT3'UTRG/T位点PCR产物经MseI酶切后,检测出800bp等位基因G片断和745bp及55bp等位基因T片断,等位基因频率分别为88%和12%,等位片断G的频率占明显优势.(2)基因型和等位基因频率在心境障碍患病组和父母对照组之间差异无显著性.GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也没有发现存在连锁不平衡.结论 5-HTT3'UTRG/T位点多态性在心境障碍的发病中可能不起重要作用.     

利培酮对氯氮平血药浓度的影响

目的：观察利培酮对氯氮平血药浓度的影响及两药联用的疗效及安全性。方法：对28例原服用氯氮平的难治性精神分裂症患者合并利培酮治疗4周，分别于联合用药前及联合用药2周未、4周末时测定氯氮平血药浓度，同时进行简明精神病评定量表（BPRS）和不良反应症状量表（TESS）评定。结果：合用利培酮后，氯氮平血药浓度无明显升高，BPRS评分明显降低（P〈0．01），起效快，TESS评分无明显变化（P〉0．05）。不良反应主要为静坐不能、视力模糊。结论：利培酮对氯氮平血药浓度无明显影响，两药联用能增加疗效．安全性高。