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贵州从江侗族人群β-地中海贫血调查 总被引:1,自引:0,他引:1
目的调查β-地中海贫血在贵州从江侗族人群的发病情况,了解该病在贵州少数民族中的分布特点。方法抽取受检者静脉血,应用抗碱血红蛋白(HbF)和血红蛋白A2(HbA2)定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析。结果在497例从江侗族受检人群中,β-地中海贫血的检出率为7.85% ,男女比例为1.17∶1 。结论该地区侗族人群中β-地中海贫血患病率较高,高于同地区其他民族,这可能与他们的婚俗习惯和自身民族特点有关。 相似文献
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目的探讨乳腺浸润性导管癌及乳腺增生细胞中染色体3p、9p上5个微卫星位点(MS)杂合性缺失(LOH)模式。方法显微分离技术分离病变细胞,PCR.微卫星技术分析18例乳腺单纯性导管增生(UDH组)、15例不典型导管增生(ADH组)和35例乳腺浸润性导管癌(IDC组)细胞的3p、9p上D3S1447、D3S1612、D3S1597、D9S171及D9S1748位点的LOH模式。结果UDH组中仅1例D3S1447位点发生LOH(10%),ADH组5个位点均发生一定频率的LOH(10%-22%),IDC组5个位点均发生高频LOH(19%~48%)。至少1个位点发生LOH者,UDH组为6%、ADH组为33%、IDC组为71%,三组相比,P〈0.05;2个或以上位点发生LOH者,UDH组为0、ADH组为13%、IDC组为40%,UDH组、ADH组与IDC组相比,P均〈0.05。IDC组中D3S1612发生高频LOH者在有淋巴结转移组为63%,无淋巴结转移组为19%,两组相比,P〈0.05。结论UDH组的D3S1447位点发生的LOH和ADH组的5个位点发生的LOH有作为癌变风险预测分子标记的可能性,分析多个MS的LOH模式对于乳腺癌的早期预测和早期诊断有一定参考价值,D3S1612位点的LOH可能是IDC发生淋巴结转移的重要分子机制。 相似文献
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随着现代医学的蓬勃发展,输血医学也取得了快速进步,在血液病治疗、器官及骨髓移植、心血管手术、产科DIC治疗及失血性休克等复杂环境下的救治中发挥了重要的作用.与发达国家相比,虽然我国输血医学起步不晚(始于20世纪早期),但差距仍然不小,与当代医学整体进展潮流也有一定距离[1];特别是我国至今仍未设立独立的输血医学,输血医学的高等教育只能以"输血医学方向"之名寄身在临床医学、检验医学或其他专业门下,招收本科学生的医学院校仅限于国内区区几所高等医学院校[2]. 相似文献
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目的探讨抑制糖原合酶激酶3β活性对少突胶质前体细胞分化为成熟的少突胶质细胞的影响。方法原代分离培养少突胶质前体细胞,采用免疫印迹法和免疫荧光染色技术检测糖原合酶激酶3β在少突胶质前体细胞和少突胶质细胞中的表达。利用1.5 m M氯化锂抑制糖原合酶激酶3β96 h,采用免疫印迹法和免疫荧光染色技术检测糖原合酶激酶3β对少突胶质前体细胞发育的影响。结果随着少突胶质前体细胞发育为少突胶质细胞,总的糖原合酶激酶3β的表达量不变,而非活性形式的糖原合酶激酶3β(磷酸化的糖原合酶激酶3β)减少,说明活性糖原合酶激酶3β增加。加入氯化锂后,磷酸化的糖原合酶激酶3β显著增加,表明活性糖原合酶激酶3β减少,并且成熟的少突胶质细胞的标记物髓鞘碱性蛋白的信号显著减弱,表明抑制糖原合酶激酶3β的活性后明显阻碍了少突胶质前体细胞正常的分化过程。结论糖原合酶激酶3β在少突胶质前体细胞分化为成熟的少突胶质细胞的过程中起着重要的作用。 相似文献
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目的:探讨需治疗性早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity,ROP)的孕期危险因素。方法:选择ROP患儿及其母亲为研究对象,根据病变的分区、分期及是否存在附加病变,分为治疗组和非治疗组。通过单因素方差分析和Logistic多元回归分析,将产妇年龄≥30岁、妊娠并发症(妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、妊娠期胆汁淤积症、妊娠期贫血)、生产过程中吸氧、围生期感染等因素进行回顾性分析。结果:确诊ROP病例44例,治疗组16例,非治疗组28例。产妇年龄≥30岁、妊娠期贫血与治疗性ROP的发生相关(P<0.05)。结论:产妇年龄≥30岁以及妊娠期贫血是需治疗性ROP的危险因素。应将产妇年龄≥30岁的新生儿纳入眼底筛查范围,以减少严重ROP的漏诊率。应早期治疗妊娠期贫血以减少需治疗性ROP的发生。 相似文献
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贵州三都水族β-地中海贫血筛查及基因分析 总被引:1,自引:3,他引:1
目的 了解贵州省三都水族β-地中海贫血的发病率、基因突变类型及分布特点,进一步从分子水平揭示β-地中海贫血多态性。方法 采用“红细胞休克一管定量法”测定红细胞脆性,乙酸纤维素薄膜电泳分离测定HbA2,一分钟碱变性法测定HbF。对贵州省三都水族自治县1090例当地水族居民,进行β-地中海贫血血液学筛查。用常规酚一氯仿抽提法提取β-地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对B珠蛋白基因进行突变分析。结果 在受检的1090人中,共检出β-地中海贫血携带者49例,检出率为4.50%,男性26例,女性23例,男女比值为1.1:1。经基因分析该地人群的β-地中海贫血基因突变类型主要为CD41-42(TCTT)移码突变(20例,40.82%)和CD17(A→T)无义突变(20例,40.82%),尚有9例(18.36%)不在中国人常见的16种β-地中海贫血突变范围内,待测序。结论 贵州省三都地区水族人群中β-地中海贫血有较高的发生率,且其基因突变类型有明显的地区差异和显著的民族特点,是我国一个较为特殊的β-地中海贫血分布区域。 相似文献
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目的 对贵州省荔波瑶族、布依族及汉族进行血液学指标抽样调查分析,了解该地区少数民族健康状况。方法 抽取受检者静脉血,采用自动血细胞分析仪进行WBC、RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等8项血液学指标检查。结果 在当地的三个民族中共有941人受检,其8项血液学指标均值基本在正常范围内,但感染人数有很高比例,各民族WBC增高所占比例均大于10%。RBC、HGB及HCT降低者比例不高,但增高者占相当比例,RBC为33.16%~56.06%,HGB为9.39~25.35%,HCT为33.7%~41.51%。但MCH及MCHC值降低者比例较高,MCH为5.47%~49.22%,MCHC为38.67%~86.46%。结论 通过此次血液学指标抽样检查,可初步反映当地瑶族、布依族、汉族的身体健康状况。感染和贫血情况在少数民族人群中较多见。 相似文献
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贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp序列缺失频率研究 总被引:1,自引:2,他引:1
目的: 研究中国贵州省部分少数民族线粒体DNA 9 bp 序列缺失情况.方法: 采用PCR法扩增线粒体基因组细胞色素氧化酶II和tRNAlys基因间非编码序列中含9bp序列缺失的片段,3%琼脂糖凝胶电泳检测缺失情况.结果: 各少数民族线粒体DNA 9 bp序列缺失频率为7.4%~23.4%,最低为银屏壮族,最高为沙井苗族.结论: 贵州省部分少数民族线粒体DNA 9bp 序列缺失频率较高,各民族DNA 9 bp序列缺失频率有一定差异. 相似文献
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目的研究散发性乳腺癌细胞和乳腺增生细胞中位于8p和16q的3个微卫星DNA(microsatellite,MS)位点D8S264、D8S258、D16S413的杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的频率;探索3个MS的LOH频率同乳腺癌淋巴结转移状态的关系。方法分离乳腺癌和乳腺增生病理切片上的病变细胞和正常对照细胞并分别提取DNA,采用PCR-变性PAGE电泳检测18例单纯增生(usual hyperplasia,UH)、15例不典型增生(atypical hyperplasia,AH)以及35例浸润性乳腺导管癌(invasive ductalcarcinoma,IDC)细胞中位于8p的D8S264、D8S258和位于16q的D16S413位点的LOH频率。结果 UH、AH、IDC组发生D8S264、D8S258和D16S413的LOH频率分别为7.1%、0、0,18.2%、11.1%、20%和42.8%、32%、34.7%,除D16S413外,IDC组的D8S264和D8S258的LOH频率明显高于UH组和AH组(P0.05);UH、AH、IDC组3个MS位点总LOH频率分别为5.6%、40%、57.1%,UH组与其余两组的差异有统计学意义(P0.05),AH与IDC组差异无统计学意义(P0.05);淋巴结转移阳性组和阴性组D8S264、D8S258、D16413的LOH频率及总LOH频率分别为36.4%、28.6%、42.9%、55.6%和47.1%、33.3%、31.7%、58.3%,组间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论 IDC组频繁发生D8S264、D8S258、D16413的LOH,UH和AH组也发生了不同程度的LOH,其中发生于UH组的D8S264以及较高频率发生于AH组的D16S413值得关注和进一步研究;AH组与IDC组的3个MS位点总LOH频率较接近;D8S264、D8S258、D16413的LOH与淋巴结转移状态无关。 相似文献