NIPBL基因新生突变致德朗热综合征1例

<正>1临床资料患儿,女,出生17 min,因“出生后气促17 min”于2022年5月16日入我院新生儿科住院治疗。个人史：G2P1,孕37周,因“胎儿宫内生长受限”剖宫产娩出。出生体质量2.47 kg,羊水Ⅲ°粪染,呈胎粪样改变,脐带、胎盘无异常。Apgar评分10分-10分-10分。     

癫(癎)患者先兆症状的研究

目的 探讨癫(癎)患者先兆症状的发生比例、临床表现,为正确诊断治疗癫(癎)提供依据.方法 回顾性研究1028例癫(癎)患者的临床资料,分析癫(癎)患者的先兆发生率、临床表现、脑电图和神经影像学结果.比较伴或不伴先兆的部分性发作癫(癎)患者的发病年龄、性别、脑电图、神经影像学的差异以及腹部先兆在颞叶内外侧癫(癎)出现比例的差异.结果 部分性癫(癎)725例,484例(66.8 % )出现先兆;全面性发作者303例,无一例患者出现先兆.64例患者出现2种或2种以上的先兆表现;14例出现持续性先兆的癫(癎)患者.1028例患者中脑电图异常547例(53.2 % ),影像学异常217例(21.1 % ).484例有先兆症状的患者中286例脑电图异常(59.1 % ),126例(26.0 % )影像学异常.伴或不伴先兆的部分性发作癫(癎)患者的首次发病年龄差异无统计学意义,腹部先兆在颞叶内外侧癫(癎)出现的比例差异有统计学意义(x2=170.877,P<0.01).结论 癫(癎)患者先兆症状多样,分析先兆症状对于癫(癎)分型、病灶定位以及合理治疗有指导意义.     

人五聚素3可溶性CD40配体及核因子-κB与脑梗死的相关性研究

目的研究人外周血人五聚素3(PTX3)、可溶性CD40配体(sCD40L)及核因子-κB(NF-κB)与脑梗死的相关性,并进一步探讨此3种炎性因子之间的关联及可能的信号通路。方法选取急性脑梗死患者84例作为病例组,及同时期体检中心健康体检者80名作为对照组。分别采用酶联免疫吸附测定法(ELISA)和流式细胞术(FCM)检测血浆sCD40L、PTX3的浓度,及人外周血单个核细胞(PBMC)中NF-κB的阳性表达率。结果病例组PTX3及sCD40L浓度、NF-κB阳性率均显著高于对照组(P<0.05)。病例组NF-κB与PTX3表达水平之间存在正相关(r=0.252,P=0.021),sCD40L与PTX3血浆水平之间存在正相关(r=0.342,P=0.001)。结论 NF-κB、sCD40L及PTX3均是与脑梗死密切相关的炎性因子,三者之间可能是相关炎症信号通路中的上下游炎症因子。