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42.
43.
目的:探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法:取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果:92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型:45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)。结论:染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。 相似文献
44.
目的 探讨乳腺癌转移性胸腔积液的临床与预后改变、细胞学特点及分子分型.方法 回顾性分析14例乳腺癌转移性胸腔积液的临床病理学资料,并进行液基细胞学制片、常规细胞蜡块HE染色,从癌细胞的形态学、免疫细胞化学染色及免疫荧光染色等方面进行观察.结果 乳腺癌转移性胸腔积液以浸润性导管癌为主,也可以为浸润性小叶癌,分子分型以Lu... 相似文献
45.
目的 探讨15q11-13拷贝数增加与智力障碍、语言发育落后及孤独症等表型的关系并探讨细胞遗传学技术与分子遗传学技术相结合进行诊断的可行性及优越性.方法 应用常规G显带染色体核型分析技术、多重连接依赖性探针扩增技术及微阵列比较基因组杂交技术对1例额外标记染色体进行遗传学分析.结果 患者核型为47,XY,+mar.多重连接依赖性探针扩增技术结果显示额外标记染色体来源于15号染色体,并存在母源性拷贝数复制增加.微阵列比较基因组杂交显示基因组拷贝数变异区域为15q11-13,大小9.8 Mb,基因位点:20477397~30298155.结论 15q11-13区域拷贝数复制增加与患者语言发育落后、智力低下及孤独症等临床表现密切相关.传统的细胞遗传学分析技术与微阵列比较基因组杂交技术相结合,有利于检测结果的相互补充与验证,从而获得更为精确的遗传学数据,为进一步研究染色体畸变、基因组重排与临床表型的关系奠定了基础. 相似文献
46.
小儿反复呼吸道感染(Recurrent Respiratory Tract Infections,RRTI)是指在单位时问内上、下呼吸道反复发作,超过规定次数的一种临床综合征,是儿童最常见的反复发作性疾病,特别是脑瘫患儿因机体免疫功能低下、住院时间长、康复治疗消耗大量体力、营养的供给不能满足生长发育需要,其发病率更高,严重影响患儿的身心健康和康复治疗的长期性和有效性。因此,为了使患儿康复治疗能顺利进行,达到较好的康复治疗效果,采取有效的早期护理干预,可预防和减少患儿反复呼吸道感染的发病率。我中心2007年3月~2008年10月对300例脑瘫患儿进行早期护理干预,对其反复呼吸道感染的控制发挥了较好的作用。现总结报道如下。 相似文献
47.
目的观察血尿有关指标测定与全身炎性反应综合征(SIRS)患儿早期肾脏功能改变的关系。方法对48例SIRS早期患儿进行血清β2-微球蛋白(β2-MG)、视黄醇结合蛋白(RBP)检测及尿液微量白蛋白(ALB)、N-乙酰基-β—D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、β2-MG、RBP含量检测,并与对照组进行比较。结果观察组血清β2-MG、RBP及尿ALB、NAG、β2-MG含量均高于对照组,尿RBP含量低于对照组(P均〈0.05)。结论SIRS早期即出现肾小球及肾小管的损伤,测定上述指标对于早期监测SIRS患儿肾损伤、及早采取干预措施、阻止病情进展具有重要意义。 相似文献
48.
49.
目的:探讨以内分泌治疗为主辅以放疗的综合治疗中晚期前列腺癌的临床疗效。方法:采用内分泌治疗(双侧睾丸切除术及术后口服康士得)为主,辅以前列腺局部放疗的综合治疗29例中晚期前列腺癌,随访症状改善情况、血PSA值及生存时间。结果:下尿路梗阻症状改善率92%(23/25)和转移性骨痛症状改善率86.7%(13/15),血PSA下降率92.3%(24/26)。结论:内分泌治疗为主,辅以前列腺局部放疗的综合治疗是中晚期前列腺癌治疗的主要治疗方法,可明显改善症状,控制疾病进展,延长生存时间。 相似文献
50.
目的探索在单核苷酸多态性分析中模板DNA质量对实验的影响以及提高模板DNA质量的途径。方法用PCR—RFLP法研究SNPrs1024611(G/A)的基因分型,从样本保存方式、保存时间及DNA提取方法三方面进行对比实验,观察其对模板DNA质量及SNP分析的影响。结果从抗凝血中提取DNA模板的得率比非抗凝血高,在SNP分析中,EDTA抗凝血效果最好、肝素抗凝血效果不好;基因组DNA在全血中的有效保存时间比提纯的DNA有效时间长;试剂盒法提取DNA的得率和纯度均高于传统的酚-氯仿法。结论可通过以下途径提高SNP研究中DNA模板的质量:采集血样用EDTA抗凝、分装成小份在-20℃冻存,避免反复冻融。使用前在37℃水浴中快速解冻,用试剂盒法提取DNA更适合于SNP的研究,提取的模板DNA要及时实验或分装后冻存于-20℃,若需长期保存模板DNA,保存全血优于保存纯化的DNA。 相似文献