中国东北地区人群中不良孕产夫妇的细胞遗传学分析

目的 观察染色体异常在中国东北地区不良孕产夫妇中的分布类型及其与不良孕产的关系.方法 对来自辽宁省生殖健康重点实验室的2158对不良孕产夫妇进行细胞遗传学分析,普通G显带方法分析细胞核型,必要时采用C或R显带方法.结果 在2158对不良孕产夫妇中发现染色体异常137例,异常率为3.17%.其中数目异常3例,结构畸变134例.结构畸变中分别为相互易位90例,罗迫逊易位34例,倒位9例,缺失1例,经中国医学细胞遗传学国家培训中心(湖南)鉴定,43例为国内外首次报道.染色体异态378例,异态率8.76%.结论 在中国不良孕产夫妇中发生的染色体异常主要是染色体结构畸变,异常类型复杂、多样,其中染色体相互易位和罗迫逊易位所占比例最大,并呈现出随着流产次数的增加染色体异常率也增加的趋势.同时,染色体异态在不良孕产夫妇中发生率较高.细胞遗传学分析是不良孕产夫妇病因诊断的一个重要指标.     

新生儿颈部贯通性淋巴管瘤一例

患儿女,25天,因“吸气性呼吸困难25天,加重伴发热1天”入院.母孕34周自然分娩,出生体重1960G,生后即有吸气性呼吸困难,进行性加重,间断皮肤青紫,弹足刺激可好转,进乳慢,无吞咽困难,体重未增.查体:T 38℃,P 160次/min,R 65次/min,BP 70/40 mm Hg,反应差,发绀,吸气性三凹征阳性,双肺呼吸音弱,可闻及中小水泡音,心、腹和神经系统未见异常.     

动态脑电图对癫痫诊断和鉴别诊断的意义

对临床诊断癫痫的５３例和可疑癫痫的１１７例行２４ｈ动态脑电图（ＡＥＥＧ）监测。结果ＡＥＥＧ阳性率（３２．９％）明显高于常规ＥＥＧ（２０％），ＡＥＥＧ痫样放电率在癫痫组为５４．７％（２９／５３），可疑癫痫组为１５．４％（１８／１１７）。后者中有临床发作者６３例，检出痫样放电１０例，睡眠期出现痫样放电占８９．４％（４２／４７）。本文对痫样放电出现与临床发作间的关系以及癫痫诊断和鉴别诊断进行了讨论。     

管花苷B对抗H202诱导的PCI2细胞凋亡

目的:观察肉苁蓉提取物管花苷B对H:O:诱导的PCI2细胞损伤的影响.方法:用MTr法检测细胞存活率,以激光共聚焦显微镜荧光染色法检测细胞内活性氧的产生和线粒体膜电位的变化,DNA琼脂糖凝胶电泳和流式细胞仪检测细胞凋亡的发生,并用荧光酶标仪测定caspase-3的活性.结果:100 μmol稬-1H2O2处理细胞24 h显著降低细胞的存活率;诱导细胞发生凋亡,凋亡率达48.O％;细胞内活性氧水平及caspase-3的活性显著升高;而线粒体膜电位却明显降低,红／绿荧光强度的比值由正常的5.97降低为0.41左右.而预先给予l、10或100 mg.L-1浓度的管花苷B处理细胞12 h,可显著提高细胞存活率;并可有效抑制DNA ladder的发生;流式细胞仪检测凋亡率分别降低到30.9％、18.3％和6.2％;激光共聚焦显微镜结果显示管花苷B可明显降低细胞内活性氧的水平;并可逐渐恢复线粒体的高能量状态;easpase-3的活性不断降低,并呈现了一定的剂量依赖性.结论:管花苷B能显著地抑制H2O2诱导的PCI2细胞凋亡,其神经细胞保护作用可能与其降低细胞内活性氧水平,维持线粒体膜电位的高能状态和抑制caspase-3的活性有关.     

管花苷B对抗H2O2诱导的PC12细胞凋亡

目的：观察肉苁蓉提取物管花苷B对H₂O₂诱导的PC12细胞损伤的影响。方法：用MTT法检测细胞存活率，以激光共聚焦显微镜荧光染色法检测细胞内活性氧的产生和线粒体膜电位的变化，DNA琼脂糖凝胶电泳和流式细胞仪检测细胞凋亡的发生，并用荧光酶标仪测定caspase-3的活性。结果：100 μmol·L^-1 H₂O₂处理细胞24 h显著降低细胞的存活率；诱导细胞发生凋亡，凋亡率达48.0％；细胞内活性氧水平及caspase-3的活性显著升高；而线粒体膜电位却明显降低，红/绿荧光强度的比值由正常的5.97降低为0.41左右。而预先给予1、10或100 mg·L^-1浓度的管花苷B处理细胞12 h，可显著提高细胞存活率；并可有效抑制DNA ladder的发生；流式细胞仪检测凋亡率分别降低到30.9%、18.3%和6.2%；激光共聚焦显微镜结果显示管花苷B可明显降低细胞内活性氧的水平；并可逐渐恢复线粒体的高能量状态；caspase-3的活性不断降低，并呈现了一定的剂量依赖性。结论：管花苷B能显著地抑制H₂O₂诱导的PC12细胞凋亡，其神经细胞保护作用可能与其降低细胞内活性氧水平，维持线粒体膜电位的高能状态和抑制caspase-3的活性有关。     

AT_1R基因3′-非翻译区A1166→C变异和CA重复序列多态性与藏族EH的关联分析

目的　研究血管紧张素 的 型 (AT1 R)基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C突变双等位标志是否与藏族原发性高血压 (essential hypertension,EH)的遗传易感性相关联。方法　以荧光标记 d CTP为底物 ,应用 PCR扩增和 ABI prism 377半自动测序及 PCR/ RFL P技术 ,通过病例 -对照研究、受累同胞对和家系连锁分析 ,鉴定 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性和 A116 6→ C点突变与藏族 EH的关联。结果　病例 -对照研究证明 ,AT1 R基因 3′-端 CA重复序列多态性与 EH相关联 ,χ2 =2 6 .44 ,P<0 .0 0 1,该位点杂合度为 0 .73,多态信息量为 0 .71。 AT1 R基因 3′-端 CA重复序列存在 11种等位基因 ,A7(138bp)为最常见等位基因 ,A8等位基因与 EH正相关 ,EH组和对照组中 A8等位基因频率分别为2 0 .5 %和 7.3% ,χ2 =9.6 4,P=0 .0 0 2 ,OR=3.46 ,95 % CI=1.44～ 8.5 1;受累同胞对 A8等位基因的共享连锁分析结果显示 ,χ2 =3.85 ,P=0 .0 2 5 ;家系连锁分析 L od score值为 0 .80 ,AT1 R基因 A116 6→C突变与EH无关 (P>0 .0 5 )。结论　 AT1 R基因 3′端 CA重复序列多态性与 EH相关 ,A8等位基因是藏族 EH的重要遗传标志 ,提示致病基因可能与其存在连锁不平衡     

儿童失神发作癫痫40例的24小时脑电监测

将 1996年 5月至 1999年 5月 3年间我院儿童癫失神发作 40例的 2 4小时动态脑电监护 (ＡＥＥＧ)与临床表现及治疗的关系 ,分析如下。1　临床资料一般资料 :女 2 3例 ,男 17例。发病年龄 3～ 12岁 ,其中3～ 7岁起病 2 5例 ,8～ 12岁 15例。病程 1个月～ 4年。既往有高热惊厥史 4例 ,有癫家族史 4例 ,发病前智力均正常。发作频率及持续时间 :发作频率每天 3～ 5 0余次 ,发作持续时间一般为 3～ 6秒 ,都不超过 1分钟。临床分型 :单纯性失神发作 32例 ,仅表现为短暂意识丧失及活动突然停止 ,两眼呆视 ,突然恢复 ;复杂性失神发作 5例 ,除上述…     

做好档案馆各项业务工作充分发挥馆藏社会功能

档案馆为社会开展提供档案服务等业务工作，是使档案馆社会功能得以发挥的前提，只有努力做好馆内各项工作，才能充分发挥其社会功能。     

在网络环境下如何进行档案创新服务

当前档案丁作者的重要使命就是开发和利用档案信息资源。不断创新档案服务机制，积极主动地为经济建设主战场服务，为全面建设小康社会服务。要通过计算机网络为用户提供服务，并加强各项事务管理，促使档案管理现代化。文章讨论了如何通过计算机网络．开发和利用档案信息资源，实现档案服务机制创新，为经济建设主战场和用户提供服务。     

NF-κB在非小细胞肺癌中的表达及临床意义

核因子-kB（nuclear factor kappaB，NF-kB）是1986年Sen等首先从成熟B淋巴细胞核抽取物中检出的，可与免疫球蛋白的x链基因的增强子序列特异结合并促使x链基因转录的核蛋白因子。NF-kB广泛存在于真核生物中，属于一个由复杂的多肽亚单位组成的蛋白家族，目前的研究认为它与炎症、免疫反应、创伤、细胞增殖、细胞凋亡以及胚胎发育等重要事件有着密切联系。NF-KB基因是转移基因家族的新成员，近年来研究发现NF-kB活性的失控导致哺乳动物的系统肿瘤发生，在许多肿瘤中均可见到NF-kB的异常活化。