COL2Al基因突变导致的散发性Stickler综合征一例

18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM₀01844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。(眼科,2023,32:159-160,后插Ⅰ)     

复方甲硝唑药捻治疗有窦道的慢性尖周脓肿疗效观察

９年来,作者在常规根管治疗的同时,试用自配复方甲硝唑药捻联合治疗有窦道的慢性尖周脓肿。１　药捻组成５ｇ／Ｌ甲硝唑液,碘仿粉适量。将棉捻浸透药液,醮碘仿粉少许即可。２　资料和治疗方法共４２５例５４９个牙,其中恒牙３１８个,乳牙２３１个,年龄３～６９岁,男２２０例３０１个牙,女２０５例２４８个牙。筛选病例时排除了大范围根尖囊肿并发窦道的患者。采用单盲法,随机将患牙分为实验组和对照组。其中实验组乳牙１１６个,恒牙１５９个。对照组乳牙１１５个,恒牙１５９个。对照组单纯行根管治疗,包括开髓、拔髓、根管预备…     

SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性易感性的Meta分析

目的用Meta分析定量评价SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与老年性黄斑变性(AMD)易感性的相关性。方法计算机检索Embase、PubMed、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库(CBM)、CNKI数据库、重庆维普数据库及万方数据库,收集SERPING1基因rs2511989位点基因多态性与AMD易感性的病例对照试验。计算各种基因模型下的比值比(OR)和95%CI,采用STATA10. 0软件进行统计分析。结果最终纳入7篇病例对照研究进行Meta分析,其中病例组共纳入2 800例AMD患者,对照组共纳入2 221例健康志愿者。Meta分析结果显示,两组杂合子模型(GG vs GA:OR=1. 23,95%CI为1. 08～1. 40)、显性模型(AA vs GA+GG:OR=1. 24,95%CI为1. 01～1. 52)差异有统计学意义(P0. 05);隐性模型(AA vs GA+GG:OR=0. 85,95%CI为0. 61～1. 17)、纯合子模型(GG vs AA:OR=1. 38,95%CI为0. 94～2. 00)、杂合子模型(GA vs AA:OR=1. 12,95%CI为0. 91～1. 37)差异无统计学意义(P0. 05)。结论 SERPING1基因rs2511989位点与AMD的易感性可能无相关性。     

富马酸替诺福韦二吡呋酯片近红外一致性检验模型的建立与验证

目的探讨建立富马酸替诺福韦二吡呋酯片的近红外一致性检验模型的可行性。方法采用一阶导数+矢量归一化法在12 000~4 000 cm~(-1)范围内对富马酸替诺福韦二吡呋酯片光谱进行预处理,选择最佳建模谱段为9 000~7 500 cm~(-1)、6 900~5 600 cm~(-1)、5 000~4 250 cm~(-1),平滑点为17,CI限度设置为7,建立一致性检验模型并进行验证。结果使用一致性检验模型可区分正品和伪品富马酸替诺福韦二吡呋酯片,并通过了不同人员采集光谱与不同仪器采集光谱验证。结论该方法简便、准确、可行,适用于药品快检车对富马酸替诺福韦二吡呋酯片一致性的快速筛查。     

玻璃体切割术治疗严重眼外伤

目的 探讨玻璃体切割治疗严重眼外伤的效果和预后。方法 玻璃体切割联合白内障人工晶状体植入术、眼内异物摘除术、视网膜脱离复位术等治疗严重眼外伤46例54眼。观察并发症及视力情况。结果 外伤性白内障32眼中9眼行人工晶状体植入术;28眼眼内异物摘除率为96％;术后视力提高41眼(76％),视力不变者7眼(13％),视力下降者6眼(11％);致盲率由术前的47/54(87％)降低到21/54(39％),其中视力>0.3者18眼(33％)。结论 正确掌握玻璃体手术技术,严格选择适应症及手术时机,可以挽救大多数伤眼,并能获得一定的视功能。     

姜黄丸水分含量测定近红外定量模型的建立

目的: 运用近红外光谱(NIR)技术对姜黄丸水分进行快速测定。方法: 采集不同批次姜黄丸样品的近红外光谱图,结合OPUS软件进行预处理,在7 552.3~6 707.5 cm^-1,6 699.8~5 538.8 cm^-1,5 515.7~4 204.3 cm^-1谱段内,选择8个主成分,采用偏最小二乘法(PLS)建立姜黄丸水分近红外定量模型。结果: 所建模型相关系数(R²)为0.998 6,交互验证均方根偏差(RMSECV)为0.233,仪器精密度及样品重复性良好,所建模型可以准确测出姜黄丸水分含量。结论: 该方法具有快速、准确、简便的特点,可以用于大批量姜黄丸水分含量的快速在线检测。     

对心血管疾病患者性健康教育问题的探讨

受传统观念的影响,医务人员很少考虑到患者的性需求.而性生活的好坏又直接影响患者的生存质量.因此,医务人员对患者进行合理的性生活指导显得尤为重要.     

抗抑郁药物治疗的依从性观察

目的　探讨抗抑郁药物临床治疗的依从性。方法　对 10 2例抑郁症患者所服用阿米替林、氯丙咪嗪、氟西汀、盐酸帕罗西汀、文拉法辛 5种抗抑郁药的开放性治疗情况进行了 6个月的随访观察。结果　 5种药物治疗后患者获得痊愈的比例和脱落情况无显著差异 (P >0 0 5 ) ,但在起效时间、不良反应、处方依从、治疗态度等方面存在着差异 (P <0 0 5 )。结论　SSRI和SNRI抗抑郁药的临床依从性显著高于传统的三环类抗抑郁药     

大骨节病病区饮水中有机物对体外培养兔软骨细胞损伤的电镜观察

饮水有机物学说是目前大骨节病三大病因学说之一。本研究首先对陕西省榆林市大骨节病病区马家兔村及非病区长海则村和陕西省彬县大骨节病病区韩家村的饮用水采水200L,经XAD—7高效吸附树脂富集,甲醇—丙酮洗脱后,进行体外培养兔关节软骨细胞损伤实验。经透射电镜观察发现:正常对照组和溶剂对照组的软骨细胞生长正常,非病区对照组软骨细胞有微弱的损伤,病区组的软骨细胞有较明显的毒性损伤。     

参与减重与代谢外科多学科诊疗在住院医师培养中的探索

目的 探讨在开展多学科诊疗（multi-disciplinary treatment,MDT）过程中,住院医师参与减重与代谢外科MDT对其培养的促进作用。方法 从受访者背景、患者获益、医生获益和受访住院医师对MDT的认可度4个方面设计问卷,对2023年2月至10月北京大学第三医院进入胃肠外科轮转并参与管理减重与代谢手术患者的48名住院医师进行问卷调查。根据参与MDT频次将住院医师分为两组（<5次组和≥5次组）,5名上级医师对其评价,通过独立样本t检验对两组间评分进行比较。结果 48名住院医师均完成问卷调查,受访住院医师只有16名（33.33%）接触过减重与代谢外科相关知识,大部分受访者认为通过参加MDT能够提高专业能力（42名,87.50%）和专业英语水平（30名,62.50%）。参与MDT≥5次组22名,参与MDT<5次组26名,在内科知识[（7.42±1.09）分vs. （5.16±1.28）分]、麻醉和重症医学知识[（7.11±0.85）分vs. （4.93±0.99）分]、围手术期管理[（7.08±0.67）分vs.（4.97±1.21）分]、腹腔镜操作能力[（6.43±0.83）分vs. （4.99±0.65）分]和普外专业知识方面[（6.46±0.86）分vs. （5.87±0.51）分],参与MDT≥5次组明显优于<5次组（均P<0.05）。结论 参加减重与代谢外科MDT能够帮助住院医师快速熟悉并掌握相关知识,对提高减重与代谢外科人员储备具有重要意义。