GSP分析仪在新生儿两病筛查中的应用研究

目的探讨全自动荧光免疫分析仪(Genetic Screening Processor,GSP)在新生儿两病筛查中的应用情况。方法使用GSP分析仪及其配套试剂,对5433例新生儿干血斑样本进行PKU和CH疾病筛查实验室数据统计分析。结果 5433例新生儿经筛查,PKU初筛阳性334例(6.15%),CH初筛阳性18例(0.33%);其疾病筛查的两指标的均值、中位数、P95、P99、P99.5经统计,Phe浓度(mg/dl)分别为1.40、1.35、2.11、2.60、2.85,Tsh浓度(μu/ml)分别为1.58、1.20、4.10、6.80、8.00。结论使用GSP分析仪进行新生儿两病筛查,PKU筛查阳性率较高,需进一步调整切割值。     

自然流产组织应用FISH技术的染色体异常遗传因素分析

目的分析兰州地区自然流产组织中的染色体异常发生率,并探讨染色体异常与自然流产的年龄、孕周、次数、胚胎性别的关系。方法应用荧光原位杂交（fluorescent in situ hybridization,FISH）技术检测了299例自然流产的绒毛或胚胎组织。结果我们检测出了119例染色体异常病例,其中16-三体最为常见,占所有异常总数的27．73％,X单体次之,占18．49％。我们还发现自然流产与流产时的妊娠孕周和胚胎性别有关。结论染色体异常是自然流产的一个重要原因,尽早地遗传咨询能够有效的降低出生缺陷的发生率。     

人工组织神经移植物对大鼠陈旧性坐骨神经缺损(60天)的修复作用

目的 观察人工组织神经移植物对陈旧性大鼠坐骨神经缺损的修复作用.方法 切除成年SD大鼠部分左侧坐骨神经,饲养60d形成陈旧性坐骨神经缺损后,以人工组织神经移植物修复缺损,同时设自体神经修复和不修复两对照组.修复术后3个月做神经-肌复合电位、腓肠肌湿重及再生神经形态学检测.结果 人工组织神经移植物修复组实验侧的运动神经传导速度、腓肠肌湿重、移植物远侧再生神经有髓神经纤维髓鞘厚度等结果与自体神经修复组相似.不修复对照组则未记录到神经-肌复合电位,未观察到再生神经纤维结构,腓肠肌湿重明显小于人工组织神经移植组和自体神经移植组.结论 人工组织神经移植物在一定程度上能修复缺损60d的大鼠坐骨神经.     

Epsin3在结直肠癌中的差异表达及生物信息学分析

目的 探讨介导内吞作用的衔接蛋白epsin 3（EPN3）在结直肠癌中的表达及意义,为深入研究EPN3的调控模式提供实验依据。 方法 分别运用GEPIA和GEDS数据库分析EPN3在结直肠癌组织和细胞中的表达情况,并通过SMART和cBioPortal数据库分析EPN3基因甲基化和拷贝数变异与其表达水平的关系;利用Metascape数据库对EPN3相关的共表达基因集进行GO富集和通路分析;运用BioPlex蛋白互作数据库分析EPN3在HCT116细胞中的蛋白作用网络。为了对EPN3进一步验证,我们收集13对结直肠癌癌旁组织和癌组织标本,用Real-time PCR检测EPN3 mRNA表达;并通过敲减EPN3观察其对肿瘤细胞增殖、集落形成和迁移能力的影响。 结果 GEPIA、GEDS、SMART和cBioPortal等数据库分析显示,EPN3在结直肠肿瘤组织中高表达(P<0.01)。其表达水平与甲基化和拷贝数变异相关。EPN3相关基因的富集结果显示主要与细胞黏附相关。EPN3与UBB、CCDC130、TNFAIP1、PHGDH、EPN2等构成的蛋白相对作用网络与蛋白泛素化有关。Real-time PCR结果显示,EPN3在癌组织中高表达(P<0.05)。通过沉默EPN3可以抑制HCT116和HT29细胞的增殖、集落形成和迁移能力。 结论 EPN3在结直肠癌组织中高表达,且与细胞黏附和蛋白泛素化等生物学过程有关,敲低EPN3可抑制结直肠癌细胞系HCT116和HT29的增殖、集落形成和迁移等过程。     

血站核酸筛查模式对输血传播HBV残余风险影响的评估研究

目的初步评估探讨核酸筛查模式对献血人群乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)传播残余风险度的影响。方法采用中国大陆执业比对工作组信息管理系统的相关数据, 利用NAT单阳性率-窗口期比率数学模型(NAT yield/WP ratio model), 对2015—2019年度我国18家血液中心的献血人群HBV传播的残余风险度进行趋势分析;同时分析比较2019年18家血液中心的ELISA联合核酸单检/混检(ELISA+ID-NAT/MP-NAT)和ELISA联合核酸混检(ELISA+MP-NAT)2种血液筛查(简称血筛)模式对残余风险度的影响。结果 18家血液中心5年的HBV血筛残余风险度总体趋势经趋势卡方检验显示:核酸检测单阳性率趋势χ2=39.42(P<0.01), 残余风险度趋势χ2=279.792(P<0.01);ELISA+ID-NAT/MP-NAT和ELISA+MP-NAT 2种不同血筛模式对残余风险度RR的影响差异有显著统计学意义, 卡方检验显示χ2=7.4(P<0.01)。结论自2015年我国将核酸检测用于血筛以来, HBV输血传播的残...     

白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

目的 探讨白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因(interleukin-1 receptor antagonist gene,IL1RA)多态性与原因不明习惯性流产的相关性.方法 应用聚合酶链反应技术,检测了97例习惯性流产患者(患者组)和99名正常孕妇(对照组)的白介素Ⅰ受体拮抗剂基因进行扩增,并用琼脂糖凝胶电泳观察结果.*1为%,IL1RA 3/3 91.8%,等位基因分布:IL1RA结果习惯性流产患者基因型分布:IL1RA 1/3 8.2*3为95.9%;正常孕妇基因型分布:IL1RA 1/3为8.1%,IL1RA 3/3为90.9%,IL1RA 3/4%,IL1RA4.1*1为4.0%,IL1RA*3为95.5%,IL-1RA*4为0.5%,两组间差异无统%,等位基因分布:IL1RA为1.0计学意义(P>0.05).结论 原因不明习惯性流产患者IL1RA基因多态性的分布与正常孕妇无明显相关性.     

6431份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的 对高危孕妇进行羊水细胞染色体分析.方法 对6431份妊娠中期母血清筛查高危、孕妇年龄≥35岁、超声筛查或检查异常、或具有不良孕产史等指征的孕妇提供羊水穿刺,并对羊水细胞进行染色体核型分析.结果 共发现异常核型237例(3.69％),其中数目异常79例,结构异常35例,倒位102例,嵌合体21例.结论 羊水细胞染色体检查具有准确、安全、可靠等优点,对于减少畸形儿的出生具有重要的价值.     

Aβ1-42对大鼠脑组织SOD、GSH-Px活性及MDA含量的影响

目的 探究Aβ1-42寡聚体对大鼠大脑的氧化应激损伤的影响.方法 经过Morris水迷宫实验,挑选出逃避潜伏期少于60s的60只实验大鼠随机等分为4组,设为正常组、PBS对照组、Aβ1-42纤维组、Aβ1-42寡聚体组.将Aβ1-42纤维或Aβ1-42寡聚体注射于大鼠右侧脑室制成实验动物模型;PBS对照组采用同样的方法给予注射等量的PBS;正常组不作任何处理.使用可见分光光度计检测大鼠脑组织的超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)的活性变化及丙二醛(MDA)的含量水平变化情况.借助于光学显微镜观察苏木精-伊红(HE)染色的各组大鼠海马组织的形态学变化.结果 与正常组及PBS组比较,Aβ1-42纤维组和Aβ1-42寡聚体组大鼠皮质MDA含量(分别为7.826±1.696、11.247±1.948)及海马MDA(分别为9.818±1.900、15.090±2.425)含量增加(P<0.05),皮质SOD(分别为29.829±6.340、18.649±6.070)和海马SOD(分别为51.097±8.381、31.634±8.680)活性下降(P<0.05),皮质GSH-Px(分别为133.113±17.506、79.503±19.936)和海马GSH-Px(分别为154.819±23.688、102.800±28.332)活性下降(P<0.05),其中,以Aβ1-42寡聚体组的变化更明显.HE染色可知,Aβ1-42纤维体及Aβ1-42寡聚体可使大鼠大脑海马区的神经元损伤,其中,Aβ1-42寡聚体对神经元的毒性损伤作用更严重.结论 Aβ1-42纤维、Aβ1-42寡聚体都可通过氧化应激损伤引起大鼠脑组织神经元的损伤,以Aβ1-42寡聚体氧化损伤作用更大.     

PLK1在乳腺癌分子亚型中的表达及其与基底细胞样型乳腺癌的关系

目的:探讨乳腺癌各分子亚型中PLK1的表达及其与基底细胞样型乳腺癌的关系.方法:回顾性分析803例乳腺浸润性导管癌的临床病理资料,按照Nielsen标准将乳腺浸润性导管癌分成腺腔A型、腺腔B型、HER-2过表达型、基底细胞样型和普通乳腺样型.检测PLK1在5种不同乳腺癌亚型中的表达水平并分析其与基底细胞样型乳腺癌的关系.结果:PLK1在基底细胞样型、普通乳腺样型、HER-2过表达型、腺腔A型及腺腔B型乳腺癌中的阳性表达率分别为58.94%(56/95),39.39%(65/165),33.33%(22/66),17.91%(79/441)及5.56%(2/36).PLK1在ER阴性的乳腺癌分子亚型中的表达显著高于其在ER阳性的乳腺癌分子亚型中的表达,差异具有统计学意义(P<0.05);PLK1的表达与ER呈负相关,与Ki-67表达呈正相关(P<0.01),与HER-2无显著相关性.ER阴性乳腺癌中,PLK1在基底细胞样型乳腺癌中的阳性表达率最高,显著高于其在HER-2过表达型及普通乳腺样型乳腺癌中的表达,差异有统计学意义(P<0.05).而HER-2过表达型与普通乳腺样型中相比,PLK1的表达差异无统计学意义(P=0.390).PLK1的表达与基底细胞样型乳腺癌的淋巴结转移及临床分期相关,而与肿瘤大小及患者年龄无关.结论:PLK1过表达可能与ER阴性的基底细胞样型乳腺癌关系更密切,并在基底细胞样型乳腺的浸润、转移中起重要作用.     

盐皮质激素受体在博来霉素诱导的实验性肺纤维化中的作用*

 目的：研究盐皮质激素受体（MR）在博来霉素诱导的实验性肺纤维化进展过程中的作用及机制。方法：将126只6～8周龄雄性C57BL/6小鼠随机分为对照组、博来霉素组和MR阻断剂螺内酯干预组,气管内一次性滴注博来霉素(2.5 mg/kg)溶液建立实验性小鼠肺纤维化模型,螺内酯干预组每天按螺内酯20 mg/kg经灌胃给药。于术后12 h、1 d、2 d、3 d、7 d、14 d和28 d处死小鼠,采用HE染色和Masson染色观察肺组织病理学变化及纤维化程度,采用real-time PCR检测各组肺组织中胶原1(Col1)、Col3、转化生长因子β(TGF-β)、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）及MR mRNA的表达水平。结果：（1）与对照组小鼠相比,博来霉素组及螺内酯干预组小鼠在滴注博来霉素后经历了典型的急性炎症期（12 h～3 d）、纤维化进展期（14 d）和纤维化晚期（28 d）。阻断MR下调早期炎症反应并减轻了纤维化程度。（2）螺内酯干预可以有效降低MR mRNA表达水平;阻断MR在急性炎症期显著下调MCP-1 mRNA的表达,在14 d显著下调TGF-β、Col1和Col3 mRNA表达水平。结论：(1）阻断MR可以明显减轻博来霉素诱导的肺纤维化程度;(2）阻断MR可能通过在急性炎症期调节MCP-1和TGF-β的表达,减轻炎症反应,并在纤维化进展期,下调TGF-β的表达,从而抑制肺纤维化的进展。