口干、多饮、多尿3年余, 骨痛3个月

正病例摘要患者男,60岁,因"口干、多饮、多尿3年余,骨痛3个月"于2014年1月22日入住北京协和医院。现病史患者于2010年7月起无明显诱因出现口干、多饮、多尿,每20分钟需饮水1次,每次约200 ml,喜冷饮,伴尿量增多(每日6 L),夜尿5~6次/d。于当地医院查尿比重1.005~1.008,血钠149.5 mmol/L,余大致正常;行禁水-加压试验后诊为"中枢性尿崩     

新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析

目的探讨新鲜冰冻血浆（FFP）治疗遗传性血管性水肿（HAE）的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均（586±337）mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为（49±19）min,输注后完全缓解时间由输注前的（6.7±27.0）h缩短为（2.0±12.0）h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。     

尿儿茶酚胺标本留取方法的改进性研究

目的对尿儿茶酚胺标本留取方法进行改进,探索避免尿儿茶酚胺衰减的更好的标本留取方法。方法选取10例健康人随机留取尿标本,留尿完毕立即测定儿茶酚胺的含量做为原始值,再将每人标本分成3管每管10 ml,分别加入不同浓度的盐酸,室温24 h后测定其儿茶酚胺含量,并与原始值做比较。结果 6 mol/L盐酸含量为0.5%以上的尿标本经过24 h室温保存后儿茶酚胺衰减最小,与原始值做比较无差异(P>0.05)。结论根据患者尿量调整盐酸用量的标本防腐效果要好于使用固定盐酸用量的方法。     

农药接触与不良妊娠结局:中国农村地区的一项前瞻性队列研究

目的 分析农药暴露情况与不良妊娠结局之间的关系。方法 采用免费孕前优生健康检查项目2010年1月至2012年12月的数据进行统计分析。来自全国的248 501对计划在半年内怀孕的夫妻被纳入研究。通过问卷调查收集了夫妻怀孕前的农药接触情况以及妻子怀孕后的农药接触情况。妊娠结局通过医生填写记录。结果 248 501对参与夫妻中,有243 362对夫妻完成全部随访有妊娠结局且没有因为主观因素或意外导致流产或引产等,其中1 806位（0.74%）妻子在怀孕前有农药接触史,2 653位（1.09%）丈夫在妻子怀孕前有农药接触史,505位（0.21%）妻子在怀孕后接触过农药。母亲孕前农药接触是死胎死产（OR=3.37,95% CI：2.05～5.55）、异位妊娠（OR=3.17,95% CI：1.18～8.55）、低出生体重（OR=7.56, 95% CI：5.36～10.66）的危险因素。父亲单独农药接触与自然流产（OR=1.37,95% CI：1.03～1.80）显著相关,在父亲母亲均接触农药与低出生体重正相关（OR=3.65,95% CI：1.51～8.84）,巨大儿负相关（OR=0.64,95% CI：0.44～0.93）。妊娠后农药接触是自然流产（OR=4.65,95% CI：3.47～6.24）的危险因素。其他不良妊娠结局包括早产、巨大儿等。结论 农药接触是死胎死产、异位妊娠、低出生体重、自然流产等不良出生结局的危险因素。     

纳洛酮治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病30例临床疗效分析

目的：探讨纳洛酮治疗中重度新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的临床疗效.方法：选取我院收治的中重度新生儿HIE 60例作为研究对象,将所有患儿随机分为观察组和对照组各30例,对照组给予常规治疗,观察组在常规治疗的基础上加用纳洛酮治疗,对两组的治疗情况进行比较.结果：观察组总有效率（93.3%）明显大于对照组（70.0%）,差异具有统计学意义（P〈0.05）;治疗前两组患儿NBNA评分无明显差异,P〉0.05;治疗后,观察组NBNA评分明显大于对照组,P〈0.05.结论：在常规治疗的基础上加用纳洛酮治疗中重度新生儿HIE疗效确切,可快速改善患儿的临床症状,且越早应用效果越好.     

脂联素受体在人肾上腺皮髓质及其肿瘤中的不同表达

目的 观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达.方法 提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与Adipo1的关系.31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTF),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLU<,AUC>、INS<,AUC>)间的关系.结果 在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达.AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01).AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05).皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05).在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLU<,AUC>呈正相关(r=0.633,P<0.001).结论 肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关.     

糖原累积病I b型1例的临床和分子遗传分析

目的 初步探讨1例糖原累积病I b型(GSD I b)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制.方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点.结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSD I b.经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(P.P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降.结论 SLC37A4基因突变导致的葡萄糖-6-磷酸转位酶结构改变是该GSD I b患者临床表现的分子遗传基础.P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次.相信不久DNA突变分析将会成为糖原累积病I b型的主要确诊方法.     

肠炎宁糖浆治疗婴幼儿急性轮状病毒性肠炎疗效观察

目的观察肠炎宁糖浆对婴幼儿轮状病毒肠炎的疗效及不良反应。方法将本院40例轮状病毒性肠炎患儿随机分为肠炎宁糖浆治疗组和蒙脱石粉治疗组,两组进行比较。结果肠炎宁糖浆治疗组和蒙脱石粉治疗组两组病倒在总有效率方面无统计学意义,但在有效时间以及粪便轮状病毒转阴率两方面有统计学意义。两组病倒均未见明显不良反应。结论肠炎宁糖浆治疗婴幼儿轮状病毒性肠炎疗效较好,在抑制轮状病毒复制方面疗效明显,无明显不良反应。     

内分泌代谢疾病临床诊断新思路

<正>诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适,且更能令初学者对疾病记忆深刻。     

内质网应激及自噬相关蛋白在矽肺患者肺泡巨噬细胞中表达研究

目的研究矽肺患者肺泡巨噬细胞(AM)内质网应激(ERS)和自噬相关蛋白的表达规律。方法采用单纯随机抽样方法,选择矽肺壹期、贰期、叁期男性患者20、28、22例分别设为矽肺壹期、贰期和叁期组,以6例诊断为观察对象的男性矽尘作业工人为对照组。收集研究对象的支气管肺泡灌洗液,分离、纯化和培养AM,经裂解后提取蛋白,采用免疫印迹法检测AM中葡萄糖调节蛋白78(GRP78)、Beclin1和微管相关蛋白1轻链3(LC3)蛋白的相对表达水平。结果矽肺壹期、贰期和叁期患者AM中GRP78、Beclin1和LC3的蛋白相对表达水平均高于对照组(P<0.05),矽肺贰期和叁期组患者上述3个指标均高于矽肺壹期组(P<0.05),矽肺叁期组患者AM中GRP78蛋白相对表达水平低于矽肺贰期组(P<0.05);矽肺叁期组患者AM中Beclin1和LC3的蛋白相对表达水平均高于矽肺贰期组,但差异均无统计学意义(P>0.05)。多重逐步线性回归分析结果显示,矽肺患者AM中GRP78、Beclin1和LC3的蛋白相对表达水平均与矽肺期别呈正相关(P<0.01)。结论不同期别矽肺患者AM中ERS和自噬的相关蛋白表达程度不同,AM的ERS和自噬在矽肺纤维化发生发展中可能发挥重要作用。