46，XY，inv（9）（p11；q13）一例

患者 男，25岁，结婚1年，其妻第1次妊娠，孕32周例行产前检查时，B超示胎儿脐带膨出，腹壁缺损，肠外翻。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，无致畸因素接触史。     

测定血浆和淋巴细胞胞内环孢素A结合蛋白的ELISA的建立

测定血浆和淋巴细胞内环孢素A结合蛋白的含量。用鼠源单抗H5 作包被抗体, 并以酶标记兔抗环孢素A结合蛋白(CyP) , 建立了检测CyP的双抗体夹心ELISA, 检测了25 例健康献血员和36 例全身性红斑狼疮(SLE) 患者血浆和淋巴细胞内CyP水平。结果显示, 检测下限为50μg/L, 批内和批间变异系数分别为5-4% 和9-2% , 回收率为95-3% 。献血员血浆CyP水平为(165±80 )μg/L, 淋巴细胞内为(2290 ±380)μg/g 蛋白。血浆和淋巴细胞CyP水平无相关(r= - 0-12) 。SLE患者血浆CyP为(325±420)μg/L, 淋巴细胞内为(2640±650)μg/g 蛋白, 均高于正常对照( P< 0-05) 。活动期SLE 病人血浆和淋巴细胞CyP水平高于非活动期病人(P< 0-05) 。该方法简便、灵敏、特异, 血浆和淋巴细胞内CyP水平与SLE的活动性有一定的联系     

实时荧光定量检测中引物二聚体的优化

实时定量检测中引物二聚体的存在会严重影响检测结果的准确性,本文提出多方面的优化策略,以减少或消除实时定量检测中引物二聚体的集聚。     

核酸扩增技术及其在感染性疾病诊断中的应用

高度敏感、高度特异的核酸扩增技术可以直接检测临床标本 ,在较短时间内得出结果 ,在感染性疾病的诊断中应用越来越广泛 ,并有逐步替代传统的细菌或病毒培养的可能性。本文就与感染性疾病诊断有关的部分核酸扩增技术及其应用作一简要综述     

子宫腺肌病组织中MCP-1含量变化及意义

[摘要]目的 探讨单核细胞趋化蛋白-1（monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1）在子宫腺肌病发病中的作用。方法采用免疫组化法和实时荧光定量PCR法检测36例子宫腺肌病患者在位内膜、异位病灶组织中的MCP-1含量,并与相应对照组进行比较。结果 腺肌病患者不论是在位内膜,还是异位灶,MCP-1含量均高于相应正常对照组（P<0.05）,异位灶组织中MCP-1含量高于在位内膜（P<0.05）,而且两者具有相关性（r＝0.87,P<0.01）。结论 MCP-1可能参与了子宫腺肌病的发病过程,但具体分子机制尚需进一步研究。     

结直肠癌组织KLK5 mRNA表达及其与临床病理参数的关系

目的对正常结直肠组织和癌组织KLK5 mRNA进行定量,并分析其表达与部分临床病理特征的关系。方法应用荧光实时PCR（RT-PCR）技术检测51例结直肠癌切除的癌组织及相应正常组织中KLK5基因mRNA的表达。结果67％（33／51）的患者结直肠癌组织可检测到KLK5 mRNA表达。KLK5基因表达与淋巴结转移和临床分期显著相关（P〈0．05）。结论KLK5基因在结直肠癌组织中为异常高表达,并与淋巴结转移和临床分期显著相关。     

人组织型激肽释放酶6在卵巢上皮性肿瘤中的表达及其与临床病理特征和预后的关系

Objective To approach the relationship between the expression of hK6 in ovarian neoplasm and clinicopathological variables and prognosis in ovarian cancer patients for finding a new tumor marker of the ovarian cancer. Methods The expression of hK6 was detected by immunohistochemistry in 19 cases of benign, 11 cases of borderline and 45 cases of malignant ovarian neoplasms and statistically analyzed whether its expression correlate with clinicopathological variables and prognosis in patients with ovarian cancer. Results The expression of hK6 in ovarian cancer tissues (60.0%) was significantly higher than that in the benign (15.8%) and borderline (27.3%) ovarian neoplasm tissues (P < 0.01). The expression of hK6 in higher-grade ovarian cancer tissues (68.4%) was higher than that in low-grade ones (14.3%, P<0.05). The expression of hK6 in late-stage (stage Ⅲ ,76.7%) was significantly higher than that in early-stage (stage Ⅰ or Ⅱ ,26.7%, P < 0.01). The expression of hK6 was significantly higher in patients with lymph node metastasis (77.8%) than that in patients without (33.3% ,P<0.01). The expression of hK6 in the cancer tissues in the patients died, or with reeeurence or metastasis within 3 years after surgery was higher (75.0%) than that in the patients with stable disease (42.9%, P < 0. 05). Conclusion The expression of hK6 in ovarian cancer was higher than that in benign and borderline ovarian neoplasms. The expression of hK6 is higher in the ovarian cancer of late stage, higher-grade, with lymph node metastasis and is associated with a poorer prognosis, hK6 may become a new markers in prediction of prognosis of the patients with ovarian tumors.     

KLK6在脑胶质瘤中的表达及生物学意义

目的探讨KLK6基因在胶质瘤组织中的表达及其与临床病理特征的关系,并观察KLK6基因被沉默后胶质瘤细胞株U251的增殖活性、细胞周期和凋亡变化。方法应用RT-PCR检测39例胶质瘤切除组织及11例瘤旁组织中KLK6基因mRNA的表达量;以特异siRNA沉默胶质瘤细胞株U251的KLK6基因,CCK-8法检测细胞增殖活性,流式细胞仪（FCM）分析细胞周期和凋亡。结果 11例胶质瘤组织中KLK6mRNA表达量与其相应瘤旁组织相比表达下调（P〈0.05）,而39例胶质瘤组织中KLK6 mRNA在不同性别、病理分型、病理分级情况下表达无差异（P〉0.05）。胶质瘤U251细胞株KLK6基因被沉默后,细胞增殖活性增强（P〈0.05）,G2和S期细胞分别增加了5.14%和10.72%。结论 KLK6mRNA在胶质瘤组织表达下调,体外U251细胞株KLK6基因被沉默后细胞生长加快,提示KLK6可能对胶质瘤的生长起抑制性作用。     

SLE患者血浆与淋巴细胞内环孢素A结合蛋白A测定的临床意义

CyP(Cyclophilin)是一类结构高度保守的蛋白质。它分布广泛，存在于从细菌到人的各种组织细胞和细胞的多种亚结构内。CyP A，即M，18000 CyP，主要存在于细胞质中，是CyP中含量最多的一种，约占细胞总蛋白的0．1％。本研究用ELISA双抗体夹心法检测了系统性红斑狼疮(SLE)病人血浆和淋巴细胞内CyP A含量，并分析了其与疾病活动性的关系。