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目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进 相似文献
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目的 观察幼鼠心脏后负荷过高的慢性心力衰竭 (CHF)发展中心肌细胞凋亡变化及卡维地洛的防治作用。方法 采用腹主动脉缩窄术建立幼鼠CHF模型 ,术后 4周随机分 3组 :假手术对照组、CHF组、卡维地洛预防组。卡维地洛直接灌胃给药 ,8周后行血流动力学、心肌病理分析、心肌细胞凋亡及其相关基因Bcl 2、P53 蛋白表达水平。结果 与假手术组比较 ,CHF组左室收缩压 (LVSP)、左室舒张末压 (LVEDP)、左、右心室相对重量 (LVRW ,RVRW )、凋亡指数 (AI)、P53 基因蛋白表达水平显著升高 (P <0 .0 1) ,左室内压最大收缩率( +dp/dtmax)、左室内压最大舒张率 ( -dp/dtmax)、Bcl 2基因蛋白表达水平均显著降低 (P均 <0 .0 1)。与CHF组比较 ,卡维地洛组LVSP、LVEDP、LVRW、RVRW、AI、P53 基因蛋白表达水平下降 ,+dp/dtmax、-dp/dtmax、Bcl 2基因蛋白表达水平显著升高 (P <0 .0 1)。结论 心肌细胞凋亡在CHF发展过程中起重要作用。卡维地洛可降低心肌细胞凋亡发生及相关基因Bcl 2、P53 异常表达 相似文献
94.
95.
反牙合是口腔正畸中最常见的疾病之一 ,矫治反牙合的方法有多种 ,矫治器的种类也较多 ,有活动矫治器、功能性矫治器和固定矫治器[1]。根据患者不同的情况选择合适的矫治器进行矫治,均能取得较好的矫治效果。作者采用改良式透明压模保持器 [2~4]在反牙合治疗中的应用 ,并取得较好的矫治效果。1资料与方法1.1一般资料选择2002~2003年在浙江大学医学院附属口腔医院正畸科就诊的20例患者为研究对象。采用改良式透明压模保持器进行矫治 ,其中乳牙期患儿2例 ,混合牙列期12例 ,恒牙列早期6例 ,其中男13例 ,女7例 ;年龄5~14岁 ,平均8岁。1.2改良… 相似文献
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目的研究大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)体外向心肌样细胞分化过程中L-型钙通道(α1C)和瞬间外向钾通道(kv4.3)基因的表达。方法无菌条件下冲洗Wistar大鼠双侧股骨和胫骨的骨髓腔获得MSCs,体外培养传代纯化,5-氮杂胞苷(5-aza)诱导24 h,显微镜下观察诱导前后形态变化,RT-PCR鉴定α1C和kv4.3基因的表达。结果kv4.3基因诱导前有弱的表达,诱导后1、4、7和14 d表达明显逐渐增强(P<0.05);α1C基因诱导前有较强的表达,诱导后1、4、7和14 d表达却明显逐渐减弱(P<0.05)。结论α1C和kv4.3基因在维持MSCs的诱导分化过程中发挥重要作用。 相似文献
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目的研究细胞外信号调节激酶5(ERK5)和c-Jun N端激酶(JNK)在骨形态发生蛋白9(BMP9)诱导的C3H10T1/2细胞向心肌样细胞分化中的作用。方法利用重组腺病毒将BMP9基因导入C3H10T1/2细胞,Western blot法检测加入BMP9及不同浓度ERK5特异性抑制剂BIX02189或JNK特异性抑制剂SP600125后ERK5和JNK的激活情况;实时定量PCR(qRT-PCR)检测BMP9诱导1周后心肌特异性基因肌细胞增强因子2C(MEF2C)、GATA结合蛋白4(GATA4)表达;Western blot法检测经BMP9诱导3周后心肌特异性蛋白缝隙连接蛋白43(CX43)、心肌肌钙蛋白T(cTnT)表达和免疫荧光技术检测CX43、cTnT在细胞内的表达。结果在转染效率达50%左右的情况下,BMP9可过度激活ERK5和JNK,使其磷酸化水平显著增高(P0.05);BIX02189抑制ERK5激活后,BMP9诱导的C3H10T1/2细胞的心肌分化标志物MEF2C、GATA4、CX43、cTnT均受到显著抑制(P0.05),JNK特异性抑制剂SP600125也可抑制MEF2C、GATA4、CX43、cTnT表达,但对MEF2C及GATA4的抑制不如BIX02189显著(P0.05)。结论 ERK5和JNK的过度激活参与了BMP9诱导的C3H10T1/2细胞向心肌样细胞的分化。 相似文献
98.
目的 研究青紫型先天性心脏病患儿血清氨基末端脑利钠肽前体(N-terminal proBNP,NT-proBNP)水平,探讨其临床意义.方法 采集先天性心脏病患儿的血清,按照小儿心衰改良Ross标准分为无心衰的非青紫型组48例,青紫型无心衰组23例,青紫型轻度心衰组10例;对照组为同期门诊体检的正常儿童25例;酶联免疫法(ELISA)检测血清NT-proBNP;测经皮血氧饱和度(SaO2)、红细胞计数(RBC)、红细胞压积(HCT)、血红蛋白(Hb);采用单因素方差分析、LSD法及Pearson相关分析进行统计处理.结果 (1)与正常对照组(34.35±4.98)fmol/ml及非青紫型组(38.54±4 50)fmol/ml比较,青紫型无心衰组患儿血清NT-proBNP(55.87±7.96)fmol/ml分别增高62.6%,45.0%,差异有统计学意义(P<0.01);与青紫型无心衰组(55.87±7.96)fmol/ml比较,青紫型轻度心衰组血清NT-proBNP(91.83±17.01)fmol/ml增高64.6%,差异有统计学意义( P<0.01).(2) 不同类型非青紫型先心患儿、青紫型先心患儿间NT-proBNP、SaO2、RBC计数、HCT、Hb比较, 均无明显差异(P<0.05).(3)青紫型无心衰组患儿血清NT-proBNP与SaO2呈明显负相关(r=-0.63, P<0.01);而与RBC、HCT及Hb浓度无相关性(P<0.05).结论 青紫型先心病患儿血清NT-proBNP水平升高可能与心脏缺氧严重程度相关;其可以用于是否合并心衰的早期诊断及预测. 相似文献
99.
科学基金申报表面看是完成一份标书,但实质是一个系统工程。随着改革的深入,特别是西部大开发所带来的机遇与挑战,作为一个国家级重点学科所在单位,在完成繁重的医疗、教学任务的同时,我院从管理的角度努力营造一个有利于科学创新的良好氛围,使广大科技工作者踊跃参与科研活动,为学科基金申报保持健康发展的态势起到积极的促进作用。 相似文献
100.
重庆小儿下呼吸道感染的细菌耐药性与抗菌药物使用分析 总被引:8,自引:0,他引:8
目的:了解重庆地区小儿下呼吸道感染的细菌耐药性与抗菌药物使用情况。指导抗菌药物的合理应用。方法:采用分层随机抽样的方法,回顾性分析2000-2004年我院1200例下呼吸道感染患儿的病原学检查结果与常见细菌的耐药性及抗菌药物应用。结果:重庆地区小儿下呼吸道感染的病原以细菌为主。第一位为肺炎链球菌,它对青霉素的耐药率较高,在55.0%左右,5年中有缓慢增加趋势;80.0%左右的菌株对复方新诺明、红霉素和四环素耐药。肺炎克雷伯菌对儿科常用抗菌药物的耐药性逐渐增加。我院抗菌药物的选用以二联为主,98.0%以上为静脉用药。结论:重庆地区小儿下呼吸道感染的病原以细菌为主,其耐药性不容忽视,应重视小儿下呼吸道感染的病原及耐药性监测,合理应用抗菌药物。 相似文献