云南汉族人群VKORC13730A/G基因多态性与华法林抗凝治疗维持剂量的相关性

目的 研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因VKORC1 3730A/G多态性分布及与其他群体间的差异,并探讨其与华法林抗凝维持剂量的分子遗传关系.方法 采集300例心脏机械瓣膜置换术后服用华法林抗凝已达稳定剂量、凝血酶原时间国际标准化比值在目的范围(1.5 ～3.0)患者的外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测VKORCl 3730A/G基因位点的基因型和等位基因频率,探讨华法林抗凝维持剂量与该基因多态性的关系.结果 VKORC1 3730A/G基因多态性在所有的样本中共检出G(79.8％)和A(20.2％)2种等位基因,纯合子AA(4.7％)、GG (64.3％)和杂合子AG(31.0％)3种基因型,云南汉族人群中VKORC1 3730A/G基因多态性分布在性别和年龄上差异无统计学意义;AA基因型患者所需华法林维持剂量最高为(3.56±1.49) mg/d,其次是AG基因型患者(3.41±1.25) mg/d,GG基因型剂量最低为(3.12±1.14) mg/d.结论 与国外群体相比,云南汉族人群VKORC1 3730A/G基因位点具有自己的遗传多态性,其基因型在华法林抗凝治疗中具有非常重要的意义.     

先天性主动脉缩窄的外科治疗

主动脉缩窄（coarctation of the aorta,CoA）是一种较常见的先天性主动脉疾病,分为导管前型（婴儿型）和导管后型（成人型）两型。先天性主动脉缩窄最常见的心内合并畸形是室间隔缺损,少见的合并畸形有心室双出口、大动脉转位等心脏复杂畸形。目前先天性主动脉缩窄的唯一有效治疗方法是手术,但是手术方法及各种方法的优缺点均较为复杂。我院2004年1月～2008年6月共收治主动脉缩窄合并室间隔缺损或动脉导管未闭5例,经手术治疗,取得满意疗效。现报告如下。     

重症心脏瓣膜置换术的围术期处理

目的：通过总结49例重症心脏瓣膜病患者的围术期处理，探讨此类患者围术期处理的经验，以提高此类患者的治疗成功率。方法：术前准备：给予强心、利尿、扩血管及保肝等治疗。麻醉：采用中、小剂量芬太尼静吸复合全麻，尽量减少麻醉药物对心功能的影响。体外循环：采用中度低温体外循环、中度血液稀释，使用进口膜式氧合器。必要时体外超滤。术中注意良好的心肌保护。手术方法：经右房—房间隔切口暴露二尖瓣。二尖瓣置换采用2／0Prolene线连续缝合。主动脉瓣替换采用间断褥式带垫片缝合或三象限2／0Prolene线连续缝合。对扩大的三尖瓣环常规进行Key’s或Devega环缩。对术前LAD＞50mm或／和有左房血栓的患者，应积极行左房折叠术 左心耳结扎术。术后复苏治疗一般应适当延长呼吸机治疗时间，加强镇静、镇痛治疗，避免增加心肌耗氧。加强强心、利尿扩血管药物治疗和营养支持。结果：全组行DVR TVP13例，MVR TVP8例，DVR2例，AVR TVR2例，AVR2例。总死亡率18．5％(5／27)。早期死亡率11％(3／27)，晚期死亡率7％(2／27)。结论：我们认为加强围手术期综合治疗，特别是强心、利尿、扩血管药物治疗和营养支持治疗是重症心脏瓣膜置换术围术期处理的主要内容。     

风湿性二尖瓣狭窄患者外周血细胞因子的基因表达谱

目的 利用基因芯片技术。比较风湿性二尖瓣狭窄病人和健康人外周血细胞因子基因表达的差异，从整体上认识风湿性二尖瓣狭窄的心脏瓣膜病的细胞因子表达状况。方法 单纯性二尖瓣狭窄的病人3人，以健康人5人作为对照，应用Trizol法分别提取他们的外周血总RNA，逆转录合成cDNA，用Cy5、Cy3分别标记病人、对照组的cDNA。混合后在细胞因子表达谱芯片上杂交。结果经对原始数据的标准化和SAM芯片数据软件的应用，获得CXCR4，RGS2和IRAK13种显著性差异表达的细胞因子基因，均为表达上调的细胞因子基因．并对各自的作用进行归纳、分析。结论 获得风湿性二尖瓣狭窄外周血细胞因子的基因表达图谱，并证实了风湿性二尖瓣狭窄的心脏瓣膜病是炎症反应和抗炎反应相互作用的结果，为进一步临床研究该病与细胞因子的关系提供一定的方向。     

中老年继发孔型房间隔缺损的外科治疗

目的总结中老年（年龄≥40岁）继发孔型房间隔缺损的外科治疗经验。方法回顾性分析昆明市延安医院2000年1月至2007年9月手术治疗89例年龄大于40岁继发孔型房间隔缺损患者的临床资料,年龄40～68岁（平均年龄47．8岁）,其中上腔型房间隔缺损23例、下腔型房间隔缺损31例,中央型房间隔缺损29例,混合型6例。全组均在全身麻醉低温体外循环下施行手术,均予涤纶补片修补房间隔缺损,合并三尖瓣关闭不全者同期行三尖瓣成形术。结果全组无死亡及严重并发症发生,术后平均住院时间13d（9～37d）,术后Ⅰ周复查右房室内径较术前明显缩小,随访3个月-8年,心功能及健康状况良好。结论中老年继发孔型房间隔缺损手术治疗效果良好;如无介入封堵术指征或伴中度以上三尖瓣关闭不全者均应手术治疗,补片修补及术中积极处理合并的三尖瓣关闭不全有利于术后恢复。     

冠心病的外科治疗

冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CHD)是以动脉粥样硬化病变为基础,因血栓形成而加剧并导致一系列组织病理和功能损害的一组疾病.简称冠状动脉性心脏病或冠心病(coronary heart disease,CHD),有时又被称为冠状动脉病或缺血性心脏病(ischemic heart disease).     

鲁登巴赫综合征一例报告

病例 女性,43岁。因活动后心悸、胸闷3年,加重伴双下肢浮肿1个月人院,无风湿热病史。查体：血压100／70mmHg,心率83次／min,体重50kg。平卧位,二尖瓣面容,口唇紫绀,双侧颈静脉怒张,双肺呼吸音清,左、右心浊音界扩大,律齐,胸骨左缘2—3肋间可闻及Ⅲ级收缩期柔和吹风样杂音,心尖区可闻及轻一中度隆隆样舒张中晚期杂音,三尖瓣区可闻及Ⅲ级收缩期杂音,第2心音固定分裂,P2亢进,腹软,肝颈静脉回流征阳性,肝在左肋下2．5cm,剑下4．5cm,双下肢浮肿。     

55例漏斗胸血钙测定分析

1998～2 0 0 2年我科开展漏斗胸矫治术5 5例,我们对5 5例漏斗胸患者在术前进行了血钙测定,现报告如下。临床资料　本组患者5 5例,男性4 8例,女性7例。2～5岁32例,6～10岁18例,11～16岁例5例。术前测定血钙正常范围为4 9例,增高6例,血钙降低为0。附表　5 5例漏斗胸术前血钙测定情况年龄(岁)男女正常增高(↑)降低(↓)2～5 2 9330 2 06～10 15 315 3011～16 4 14 10合计4 874 96 0　　讨　论　近年来我科在收治漏斗胸患者时,发现约有80 %的患者自幼出现漏斗胸疾患后到医院就诊,在没有进行血钙测定就给予长期补钙治疗,盲目认为漏斗胸疾病是缺钙…     

32例小儿法乐氏四联症缺氧发作的治疗

法乐氏四联症缺氧发作是一种危重急症,控制不及时,可危及生命.囚此,应紧急处理.笔者对近3 a来我科收治的32例小儿法乐氏四联症缺氧发作患儿的临床治疗进行总结,现报告如下.     

先天性心脏病合并肺动脉高压发病机制、分类及治疗的研究进展

肺动脉高压（pulmonary arterial hypertension，PAH）是由Dresdale等于1951年首先正式提出。美国国立卫生研究院（NIH）规定PAH的血流动力学标准是：静息状态下肺动脉平均压〉25mmHg（1mmHg=O．133Kpa），运动状态下肺动脉平均压〉30mmHg，而肺毛细血管压或左房压〈15mmHg。自21世纪以来对先天性心脏病合并肺动脉高压的研究在发病机制、分类、药物治疗以及外科技术等诸多领域都取得了突飞猛进的发展，本文将这些最新进展归纳如下。