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51.
一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析。方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T〉G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。 相似文献
52.
营养不良型大疱性表皮松解症的临床分型及遗传学研究进展 总被引:2,自引:0,他引:2
陈喜雪 《国外医学:皮肤性病学分册》1999,25(3):148-151
营养不良型大疱性表皮松解症是一组轻度外伤后出现大疱,糜烂并留有萎缩性瘢痕的遗传性皮肤病,在临床上分为显性遗传和隐性遗传,超微结构示大疱发生于基底膜致密板下带,由锚定原纤维的数量,质量改变所致,锚定原纤维的主要成分Ⅶ型胶原的基因定位于染色体3q21,基因组DNA已被克隆,测序,应用现代分子生物学技术对该病进行的大量家系研究,使得产前诊断更加准确,快捷,并为今后的基因治疗奠定了基础。 相似文献
53.
以头皮大疱为特点的大疱型肥大细胞增生病 总被引:1,自引:0,他引:1
患儿女 ,3岁半。出生 6月后 ,左耳后出现水疱、大疱伴瘙痒。 1岁后头皮经常出现水疱大疱 ,大约 10天水疱大疱可自行消退 ,不留瘢痕。据患儿母亲诉每次出疱前局部均先感觉瘙痒伴面部潮红。并且躯干四肢偶发风团样损害伴瘙痒 ,以夜间为甚。在外院曾以阿赛松 8mg/d治疗 ,病情稍有减轻 ,水疱出现减少。足月顺产 ,祖母曾有疱病史。体检 :一般情况良好 ,T36℃ ,P 84次 /min ,BP 14 .5 /9kPa。皮肤科情况 :头皮多个 0 .3~ 1cm大小的张力性厚壁水疱、大疱 ,疱液清亮 (图 1) ,尼氏征 (- )。其余部位皮肤外观正常 ,患者剧烈活动 1mi… 相似文献
54.
临床资料 患者女,63岁.右下腹皮疹40余年.阑尾切除术切口愈合后于瘢痕最上方出现一小指甲盖大小红色斑疹,40年来无明显变化,无自觉症状. 相似文献
55.
增殖型天疱疮1例误诊分析 总被引:1,自引:0,他引:1
患者女,29岁。全身散在至泛发水疱、渗出、红斑、脓疱、增殖等,先后诊断为单纯疱疹、传染性湿疹样皮炎、多形红斑、无菌性脓疱病、IgA天疱疮,直至出现增殖样皮损,组织病理证实为增殖型天疱疮,予以足量系统糖皮质激素治疗后好转,随访至今无复发。增殖型天疱疮的早期皮损表现多样,增殖可在晚期出现,组织病理及免疫荧光有助于诊断。 相似文献
56.
复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病随机双盲基质对照多中心临床研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 评价复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的疗效和安全性。方法用随机、基质对照临床试验,共126例,其中试验组62例,对照组64例。局部用药,每日2次,共用4周。结果 客观指标为鳞屑、角化、皲裂,试验组和对照组有效率分別为100.0%和73.3%,主观指标为干燥、瘙痒、疼痛,试验组和对照组有效率分别为98.4%和63.3%。各项指标比较差异均有统计学意义(P<0.001)。药物不良事件仅对照组发生1例,发生率为0.8%,两组比较差异无统计学意义。结论 复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病疗效高,安全性好,使用方便。 相似文献
57.
30岁的男性,首先表现为严重的口唇和口腔黏膜的糜烂,随之头面部、前胸后背出现落叶型天疱疮样的皮疹。皮肤病理表现为表皮上层的棘层松解、散在坏死角质形成细胞、基底细胞水肿和真皮浅层淋巴细胞浸润。大鼠膀胱上皮为底物的间接免疫荧光显示IgG和C3沉积于棘细胞间。Westem blotting显示190-和210-kDa抗原阳性。用重组的Dsg1和13sg3包被的ELISA试剂盒检测显示患者血清中存在抗Dsg1抗体,而没有抗Dsg3抗体。患者的临床、病理和免疫学检查结果符合落叶天疱疮型的副肿瘤天疱疮。患者的后腹膜发现1混合型的Castleman病,手术将其切除后,皮损逐渐好转,但出现了阻塞性支气管炎的症状。 相似文献
58.
临床资料患者女,68岁。头皮肿物4年,增多1个月,不伴痒痛。患者4年前无意中发觉左侧头顶一花生米大小肿物,高出皮面,无自觉症状,未予治疗,4年来无明显变化;1个月前发现头皮类似肿物数量增多,仍无自觉症状。发病来,一般状况良好,饮食二便无异常,体重无明显变化。无精神神经症状,无同类疾病家族发病史。体格检查:系统检查未见异常。头皮散在十余个直径1~8mm不等的肿物,呈半球型突出皮面,界清,皮色或蜡黄色,肿物质地柔软,表面松弛,触之似疝囊样,表面光滑无破溃(图1);躯干四肢无类似皮损,亦无色素斑。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅CT未见异常… 相似文献
59.
60.
目的 探讨BP180抗体诊断试剂盒检测大疱性类天疱疮(BP)的灵敏度和特异度。方法 多中心随机双盲平行对照临床试验。使用BP180抗体诊断试剂盒(ELISA)检测106例临床已经确诊的活动期BP患者和106例对照人群(含非BP的其他大疱性疾病以及硬皮病、银屑病、SLE、妊娠晚期孕妇、健康献血员等)血清样本,并与间接免疫荧光(IIF)试验进行灵敏度和特异度的对比。结果 106份BP患者血清样本中81份BP180抗体诊断试剂盒为阳性,其灵敏度为76.4%;83份抗表皮抗原抗体检测试剂盒(IIF法)为阳性,其灵敏度为78.3%。106份对照组血清标本中95份BP180抗体诊断试剂盒为阴性,其特异度为89.6%;102份抗表皮抗原抗体检测试剂盒为阴性,其特异度为96.2%。BP180抗体诊断试剂盒(ELISA)与对照试剂盒的灵敏度和特异度相比较,差异无统计学意义(P > 0.05)。结论 BP180抗体诊断试剂盒可作为诊断BP的一种辅助手段。 相似文献