中西医结合治疗胫骨平台骨折40例临床分析

目的探讨中西医结合治疗胫骨平台骨折的效果。方法将80例胫骨平台骨折患者根据治疗方式不同分为2组,各40例。对照组行切开复位内固定术,中西医结合组联合中药口服、熏洗调理。比较2组治疗效果及不良反应发生情况。结果 2组患者术后均获12个月随访,中西医结合组治疗总有效率和膝关节功能恢复优良率均高于对照组,差异均有统计学意义(P 0. 05)。2组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论对胫骨平台骨折患者实施中西医结合治疗,有效率高,膝关节功能恢复效果可靠,不良反应少,安全性高。     

胰岛素激发试验在小儿矮小症诊断中的应用效果观察

目的：评价胰岛素激发试验对矮小症儿童的诊断价值。方法选取2012年10月至2013年12月东莞市人民医院门诊共收治的120例矮小症儿童,进行胰岛素激发试验,并用化学发光免疫分析法检测血清生长激素（G H ）浓度。结果胰岛素激发试验阳性率为58．3％,G H峰值出现在30～90 min者占95％,出现在120 min者占5％。30～90 min间GH峰值强度比较差异无统计学意义（P＞0．05）,而30～90 min与120 min时GH峰值强度比较差异具有统计学意义（P＜0．05）。结论胰岛素激发试验有较高阳性率,能更好地激发GH分泌,可作为临床诊断GH缺乏症的方法之一。     

应用高分辨率熔解曲线分析快速筛查和诊断citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

目的 探讨高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术用于citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)筛查和诊断的可行性.方法 根据中国人群SLC25A13基因的热点突变类型(851del4、1638ins23、IVS6+5G＞A和IVS16ins3kb)设计特异性HRM扩增引物,挑选经测序证实的50名正常对照和20例NICCD患儿,建立和完善HRM检测条件.用优化后的HRM检测方法对171例临床疑似的NICCD患者进行HRM筛查.若受检样本的熔解曲线与阳性质控样品相吻合,则进行DNA测序分析.结果 优化后的HRM方法能准确地对50名正常对照及20例NICCD患儿进行基因分型,其灵敏度和特异性均为100％ (70/70).重复实验表明,相同基因型的不同样品HRM熔解曲线完全吻合,重复性好.在171例疑似患儿中,有7例患儿熔解曲线与阳性质控样品基因型相符,其HRM基因分型为:1例851del4纯合突变,1例IVS6+5G＞A杂合突变,3例851del4杂合突变,1例[IVS6+5G＞ A]+[851del4],1例[1638ins23+IVS16ins3kb]+[1638ins23].DNA测序证实了HRM基因分型,准确率为100％.结论 HRM技术具有高通量、操作简便、结果准确、重复性好等优点,可对临床疑似的NICCD患儿进行基因筛查和诊断.     

局部肾素-血管紧张素系统与糖尿病肾病

RAS在糖尿病肾病(DN)发生发展中的作用是确切的,特别是肾脏局部的RAS.肾脏存在RAS的所有成分,包括:肾素(renin)、血管紧张素原(angiotensinogen、AGT)、血管紧张素Ⅰ(AngⅠ)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、ACE、血管紧张素Ⅱ1型(ATl)受体.本文将会探讨DN时此系统各个成份的变化.     

血清白细胞介素-33与系统性红斑狼疮肝损伤的相关性

目的观察血清白细胞介素-33(IL-33)与系统性红斑狼疮(SLE)肝损伤的相关性。方法回顾性分析2016年11月至2018年11月213例SLE患者肝损伤发生情况。采用多因素logistic回归分析SLE患者合并肝损伤的独立影响因素,IL-33与SLE患者肝损伤的相关性。结果 213例SLE患者中,有42例出现肝损伤,171例无肝损伤。肝损伤组病程≤3个月所占比例及感染、神经精神系统损害、血液系统损害发生率均显著高于无肝损伤组(P0.05),抗U1-nRNP抗体阳性率、血细胞沉降率、SLEDAI评分及免疫球蛋白G、血清IL-33水平显著高于无肝损伤组(P0.05)。ROC曲线显示,血清IL-33对SLE患者合并肝损伤有一定预测价值,曲线下面积为0.816,预测SLE肝损伤最佳截断值为939.475 pg/mL,敏感度0.760,特异度0.810。多因素logistic回归分析显示,病程≤3个月(OR=3.394,95%CI=1.156~9.952)、神经精神系统损害(OR=4.116,95%CI=1.638~10.336)、血液系统损害(OR=4.118,95%CI=1.118~4.980)、抗UI-nRNP抗体阳性(OR=2.061,95%CI=1.055~4.017)和血清IL-33(OR=1.189,95%CI=1.012~2.779)均是SLE患者合并肝损伤的独立影响因素(P0.05)。结论血清IL-33参与SLE病理过程,与SLE肝损伤具有明显相关性,临床上应引起足够重视。     

CD4+CD25+调节性T细胞及Th17细胞与Graves病机制研究

目的：探讨CD4+CD25+调节性T细胞以及Th17细胞与Graves病的关系。方法：检测GD患者和对照组外周血单个核细胞CD4+CD25+Tregs、Th17细胞的数量,PBMC中TGF-β、IL-10和FoxP3 mRNA的表达水平以及血清TGF-β、IL-10和IL-17水平。结果：GD组外周血Th17数量高于对照组,血清中IL-17水平也高于对照组（P＜0.05）;而CD4+CD25+Tregs的数量低于对照组,而且TGF-β、FoxP3表达水平低于对照组（P＜0.05）;GD组血清中TGF-β、IL-10水平高于对照组（P＜0.05）。结论：CD4+CD25+Tregs数量的减少或功能障碍以及Th17细胞数量的升高,可能参与GD的发病过程。     

外伤性肝破裂30例的临床诊治体会

目的总结外伤性肝破裂的临床诊治方法。方法对30例外伤性肝破裂患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组中9例经非手术治疗痊愈。21例经手术治疗的患者治愈19例,其中发生膈下脓肿和胆漏各1例,经对症处理后痊愈。2例肝破裂伴脑外伤患者术后分别死于失血性休克和多脏器功能衰竭。结论结合病史、临床表现和腹腔诊断性穿刺等早期明确诊断,个体化选择手术治疗或非手术治疗方法,是提高肝破裂患者预后和降低病死率的重要保证。     

腹腔镜阑尾切除术与开腹阑尾切除术治疗急性阑尾炎效果分析

目的比较腹腔镜阑尾切除术与开腹阑尾切除术治疗急性阑尾炎的效果。方法将120例接受阑尾切除术的急性阑尾炎患者根据手术方法不同分成2组,每组60例。对照组实施开腹手术,观察组实施腹腔镜手术。结果 2组均顺利完成手术。2组手术时间差异无统计学意义(P0.05)。观察组患者术中出血量及术后下床活动时间、镇痛药物使用率、并发症发生率、住院时间均优于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论腹腔镜阑尾切除术治疗急性阑尾炎,创伤小、术后恢复快,并发症发生率低,安全性高。     

Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 SLC25A13 基因分析

目的：Citrin 缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）是一种由SLC25A13基因突变引起的常染色体隐性遗传病,临床可表现为肝内胆汁淤积性黄疸、低出生体重、生长迟缓和低蛋白血症等。本研究通过DNA测序技术探讨中国NICCD患儿 SLC25A13 基因突变类型。方法：针对 SLC25A13 基因的 18 个外显子及其侧翼区碱基序列设计引物,应用 PCR 技术扩增目的片度。PCR 扩增、纯化后直接测序,确定其突变类型。IVS16ins3kb 突变则采用巢式 PCR 和 RT-PCR 进行检测。结果：发现7种SLC25A13基因突变类型,包括851del4、1638ins23、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A、c.775C>T（p.Q259X)、c.1505C>T（p.P502L） 和 c.1311C>T（p.C437C）;并确认一种复合突变类型［1638ins23+IVS16ins3kb］。其中c.775C>T（p.Q259X）、c.1505C>T（p.P502L）和 c.1311C>T（p.C437C）为新发现的基因突变类型。在20例NICCD患儿中,6 例为 851del4 纯合突变,7 例为杂合突变,另有 7 例为单一突变类型的杂合子。突变类型以 851del4 为主,占所有突变类型64%;其次为 1638ins23、IVS16ins3kb 和 IVS6+5G>A（分别占15%、12% 和 6%）。结论：851del4突变在 NICCD 患儿中最为常见。