FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

孕妇 27岁, G2P0, 因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm, 体重53 kg。平素体健, 非近亲婚配, 否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次, 流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性, 其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗, 未见明显不适。     

慢性少关节炎10例临床观察

目的探讨关节炎症累及个数少于三个、有滑膜炎但不符合类风湿关节炎分类标准的“慢性少关节炎”患者临床资料、治疗及转归。方法回顾性分析我科住院或专家门诊就诊的10例患者临床资料以及随访结果。结果（1）10例患者肿胀关节数均少于3个,以大关节（踝、肘、肩、膝等）受累为主,非对称。（2）平均C反应蛋白（CRP）为37．50mg·L^-1;平均红细胞沉降率（ESR）为65．4mm·h^-1;10例患者类风湿因子（RF）、抗环瓜氨酸多肽（CCP）均阴性。（3）X线平片显示：关节间隙变窄,周围软组织肿胀影,骨质疏松并呈囊性变;核磁共振检查显示：不同程度滑膜增生肥厚,并见关节腔和（或）周围软组织有少量积液和渗出。（4）所有患者给予泼尼松及DMARDs治疗一个月后7／10例症状消失,CRP、ESR正常;2／10例症状消失但ESR仍未达正常;无效者1／10例。随访2—24月：9／10例患者稳定,无效1例患者失访。结论临床上存在部分具有滑膜炎改变的、三个以下关节受累且不对称的患者,不符合现行的类风湿关节炎分类标准,推测可能是一种特殊类型的关节炎。