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目的 探讨干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期发病血管病变(SAVI)的临床特点、诊断和治疗。方法 对1例SAVI患儿的临床表型及基因型进行分析,并通过复习相关文献,分析和总结有关国内外SAVI的文献报道,总结SAVI的临床特征及遗传学特点。结果 男,11岁4个月,为反复呼吸道感染、咳嗽、活动耐力下降,查体可见杵状指(趾),实验室检查提示ESR异常升高、ANA及抗心磷脂抗体阳性,肺部高分辨CT提示间质性病变。全外显子测序提示患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G>A,p.V155M。予托法替尼(每次5 mg,每天2次)治疗有效。文献复习目前国内外已报道SAVI病例31例(包括本文1例),SAVI男性多发,以婴幼儿为主。首发症状以皮疹(58.0%)、呼吸急促(41.9%)及活动受限(48.3%)为主。实验室检查64.5%伴有ESR增快或CRP升高,64.5%出现自身抗体阳性。70.9%患儿肺部影像学提示为间质性肺炎改变。基因检查可明确诊断,SAVI相关的基因突变位于第5号染色体上的TMEM173基因,74.1%为新发突变。Janus激酶抑制剂治疗有效。结论 SAVI为一种罕见的自身炎症性疾病,为TMEM173基因变异,临床上以活动耐力下降、生长受限及间质性肺疾病为主要表现。Janus激酶抑制剂对该病治疗有效。 相似文献
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老年性白内障患者围手术期的整体护理 总被引:2,自引:0,他引:2
老年性白内障是一种严重影响老年人生活质量,老年人工作、学习的一种最常见的眼科疾病,而白内障又是眼科手术复明效果最好、最安全的一种眼病。我院是以眼科为特色的综合医院,近年来,对老年性白内障手术患进行了围手术期的整体护理,即术前探访,术中认真做好各项护理,术后随访,提高了手术质量,受到广大患好评。 相似文献
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目的:探讨穴位埋线对中风后痉挛状态的影响及作用机制。方法:将55例患者随机分为观察组和对照组,观察组27例,对照组28例。观察组采用穴位埋线方法,穴取大椎、陶道、至阳、筋缩、命门、腰阳关、中脘、关元、天枢等,并进行常规康复训练(运动疗法、作业疗法及理疗);对照组只进行常规康复训练。观察两组患者治疗前后患侧上下肢改良Ashworth分级、Fugel-Meyer评分的变化。结果:治疗组患者上下肢Ashworth分级和Fugel-Meyer评分明显改善,并均优于对照组(P〈0.01)。结论:穴位埋线能缓解中风后痉挛状态,提高肢体功能。 相似文献
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目的探讨儿童咯血的诊断思路及临床治疗效果。方法收集2013年1月至2016年6月在济南市儿童医院呼吸介入科住院治疗的25例咯血患儿临床表现、实验室、影像学、支气管镜检查、数字减影血管造影(DSA)检查资料,对其发病特点、病因、治疗、预后进行回顾性分析。结果 25例患儿中男16例,女9例。年龄7个月至16岁,其中3岁2例,3~10岁15例,10~18岁8例。少量咯血17例,中量7例,大量1例。病因为支气管肺血管发育异常者16例,呼吸道感染6例,支气管扩张3例,支气管异物2例,肺外伤1例。21例(84.0%)应用抗菌药物,21例(84.0%)应用止血药物,其中8例应用垂体后叶素。8例行支气管动脉介入栓塞治疗,2例行支气管镜下异物取出术,1例行肺叶切除手术。25例患儿临床治疗效果明显,随访无反复咯血。结论儿童咯血病因复杂,综合病史、实验室检查、影像学、支气管镜检查、DSA检查,支气管肺血管发育异常诊断率可明显提高,支气管动脉栓塞治疗效果较好。 相似文献
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目的探讨绿脓菌素(PCN)对人气道上皮细胞株(NCI-H292细胞)表达IL-8的诱导作用及通过蛋白激酶C(PKC)和核因子κB(NF-κB)的调控机制。方法采用ELISA法对PCN诱导NCI-H292细胞分泌IL-8进行分析,应用Western blot检测NF-κΒ的蛋白表达,观察PKC和NF-κB阻断剂对IL-8表达的影响。结果PCN可促进NCI-H292细胞IL-8的分泌,而且具有明显的量效关系。PKC阻断剂钙感光蛋白(Cal C)及NF-κB阻断剂二硫代氨基甲酸吡咯烷(PDTC)均能抑制IL-8的表达(P<0.01)。PCN能直接诱导并迅速活化NF-κB,60~90 min表达明显。结论PCN可能通过PKC信号通路促进NF-κB的活化,从而启动IL-8的高效表达。 相似文献
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目的:研究增强CT上肺实变内出现无强化区是否可作为坏死性肺炎的诊断依据。方法:回顾性分析2016年8月至2018年9月在山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科住院的CT显示肺气囊的101例坏死性肺炎患儿(有气囊组)及CT未显示肺气囊但增强CT显示肺实变内出现无强化区的75例大叶性肺炎患儿(无气囊组)的临床资料,对2组患儿的检查... 相似文献
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王忆勤教授认为痰与瘀足哮喘病变中的关键,根据小儿秉赋特点以及脏腑功能在发病与康复过程中所起的作用,“发时治标,半时治本”,灵活用药。 相似文献