完全型雄激素不敏感综合征一家系的遗传学分析CSCD

【摘要】目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗传学分析。结果先证者睾酮8．19ng／mL,高于女性正常参考值,外周血染色体分析发现先证者及其小姨均为46,XY核型,FISH检测SRY信号阳性,AR基因检测出C．1605C〉G纯合突变,母亲为杂合子。而SRY、NR5A1（SF1）、DHH、DAX1、WNT4等基因则未发现突变。确诊为完全型雄激素不敏感综合征。结论对性发育不良患者的准确诊断有赖于医生对临床症状和致病基因的清晰掌握。     

恶性肿瘤病人住院费用及治疗效果分析

[目的]在分析恶性肿瘤病人住院信息基础上,探讨恶性肿瘤病人住院费用和治疗效果情况。[方法]以宁夏3所三级公立医院为样本,对3所样本医院4年的恶性肿瘤医疗费用和治疗情况进行了筛选和分析,采用描逝l生分析法。[结果]发现恶性肿瘤病人西药费和未归类费用偏高,自费、商业保险和公费医疗的恶性肿瘤病人比例不断上升,同时恶性肿瘤病人治疗效果欠佳。[结论]公立医院应实施统—规范的临床路径法,以合理降低住院费用;研究改良目前恶性肿瘤治疗方式和思路,提高患者生活质量、延长寿命。     

浙江省2008-2011年啮齿动物中汉坦病毒的分离及鉴定

目的 分析浙江省肾综合征出血热(HFRS)疫区鼠形动物携带汉坦病毒状况及其型别.方法 应用直接免疫荧光试验和RT-PCR方法检测汉坦病毒抗原和核酸,阳性者用长爪沙鼠和Vero-E6细胞进行病毒分离,对分离株的M片段基因进行序列测定和分析.结果 2008-2011年在浙江省HFRS疫区捕获的鼠形动物中以黑线姬鼠为优势鼠种;从该鼠鼠肺中共分离到6株汉坦病毒,序列分析表明分离株均为汉滩型汉坦病毒,其中Z521、524、534为H7亚型,TT-27、T-43、R88可能为新亚型;6株分离株之间的基因同源性较高,并与以往浙江省分离株具有较高同源性.结论 2008-2011年浙江省HFRS疫区鼠间存在汉滩型汉坦病毒流行.     

基于WHO PEN慢性病干预工具为基础的农村低资源配置现况调查研究

以世界卫生组织推荐的主要慢性病干预服务包(WHO PEN)为依托,从人力资源、人员培训、设备配备、基本设施、基本生理生化检查指标和药品情况等方面研究西部农村地区资源配置,以期实现农村基本医疗卫生服务均等化.结果发现,项目县、市村级卫生人力资源缺乏,人员老化,工作满意度低下;卫生院工作人员无有效的激励机制,弱化临床服务,浪费卫生资源;越是在贫困地区,设备虽然配备较齐,但设备闲置和利用率太低;药品缺乏,药品不全是制约卫生院和卫生室发展的重要因素.建议进一步研究基层卫生工作人员激励机制,吸引和保留其在基层工作;平衡基本医疗与基本公共卫生服务的关系,积极开展临床服务,提高设备利用率;扩大基本药品目录,加强招标管理,加强配送管理.     

2011年度本院临床SA感染分布及耐药性分析

目的调查2011年度该院临床金黄色葡萄球菌(SA)和耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染分布情况及其对常用抗菌药物的耐药率,为控制院内感染和临床合理使用抗菌药物提供依据。方法对该院2011年度检出的SA和MRSA药敏结果回顾性分析。结果 2011年度共检出SA146株(其中MRSA29株),菌株主要来源样本为痰液49株(33.56%),脓液37株(25.34%),泌尿生殖道分泌物11株(7.53%),其他样本49株(33.56%)。菌株分布前三位的科室是神经外科36株(24.66%)、创伤外科24株(16.44%)、呼吸消化科17株(11.64%)。分离出的146株SA对万古霉素、利奈唑胺全部敏感,其中MRSA对红霉素、克林霉素、四环素和环丙沙星呈现较高的耐药率,达70%以上;MRSA对各种抗菌药物的耐药率均明显高于甲氧西敏感金黄色葡萄球菌(MSSA)并呈现多重耐药。结论 SA临床感染分布和耐药率的分析能够为控制医院内MRSA的感染与流行及指导临床合理用药提供科学的理论依据。     

32例矮小患者染色体异常分析

对象与方法 1996年至2007年间因矮小或矮小伴随其它症状到本院遗传室就诊的患者,年龄2～32岁,排除明显的21三体以及软骨发育方面的疾病.其中6岁以下患者3例,均以生长发育迟缓就诊,1例伴先心病,1例头小,鼻扁塌;6岁至18岁21例,以身材矮小,伴原发闭经就诊居多,部分患者肘外翻,有1例伴有典型的小头,面部异常,甲状腺素检测异常(促甲状腺激素增高,游离T3增高),智力低下就诊;18岁以上8例,主要以月经不正常或原发闭经就诊,年龄最大的1例表现为矮小,外观具有典型的特纳氏综合征特征.患者在无菌操作下抽取静脉血1.5 mL,肝素抗凝,接种于外周血培养液中,37℃培养72 h.加入秋水仙素后继续培养2h后收获,常规制片,60℃烤片过夜,胰酶法G显带,必要时加做C带和N带,每例标本计数20个分裂相,分析5个核型,异常者加倍计数分析.     

302株肠球菌临床分布及药物敏感性分析

目的 了解住院患者肠球菌属的临床分布及其对常用抗菌药物的耐药情况,为临床诊疗提供可靠依据.方法 回顾性分析我院2005年1月～2008年12月分离出肠球菌属的住院患者的临床资料.结果 临床分离肠球菌302株,其中粪肠球菌242株(80.13%),屎肠球菌60株(19.87%).分离出的肠球菌来自尿液标本最多(55.63%),生殖道分泌物标本次之(25.50%).粪肠球菌和屎肠球菌对万古霉素的敏感性最高,分别为99.17%和100.00%,对氨苄西林和青霉素的敏感性次之.结论 肠球菌属已成为医院感染的重要致病菌,且细菌耐药情况日趋严重,临床治疗肠球菌属引起的感染时应根据药敏结果合理用药.     

尿路感染患者尿液标本病原菌分布与耐药性分析

目的:探讨尿路感染患者中段尿液标本中病原菌及药敏分析结果.方法:选取2019年1月～2020年1月本院收治的80例尿路感染患者作为研究对象,采用VITEK COMPACT全自动微生物分析系统、法国生物梅里埃公司生产的细菌鉴定仪,型号为VITEK-2,采用微量肉汤稀释法,对其中段尿液病原微生物检测,观察病原菌检出情况及药...     

876例脑外科住院患者医院感染的临床分析

目的总结脑外科住院患者医院感染的发病情况。方法对2003年1月—2005年12月脑外科876例住院患者的病历资料进行回顾分析。结果医院感染率为10.16%(89/876),其中外伤患者占21.96%,恶性肿瘤患者15.08%;感染部位以下呼吸道居首位,其次是手术切口;感染细菌主要为铜绿假单胞菌、大肠埃希菌等。结论脑外科住院患者医院感染以下呼吸道为主,原发疾病以外伤者易感染,感染细菌以铜绿假单胞菌最多见。     

医药类独立学院实验教学质量评价体系设计的原则与思考

医学是一门实践性很强的科学,医学实验实践教育是医学教育体系的重要组成部分,是独立学院实现应用型人才培养目标的重要手段。为此,有必要建立科学实验教学质量评价体系,以保证实验教学质量,其原则主要有量化原则、人性化原则、开放性原则、信息化原则、过程管控原则、规范化原则、多元化考核原则。