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分析2021-01-24南京医科大学附属儿童医院消化科1例发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)患儿临床特征及基因变异情况,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,使用二代测序对患儿进行基因检测,对检出的可疑变异进行一代Sanger验证及生物信息学分析。患儿临床特征为肝功能损害、腹泻、头发蓬松易断、生长迟缓。头发光镜下见脆性结节。基因测序提示患儿SKIV2L基因存在复合杂合新变异c.29C>T(p.P10L)和c.321C>G(p.H107Q)。两种变异既往均未见报道,位点较为保守,多种生物信息学预测为有害。由此得到SKIV2L基因复合杂合变异c.29C>T/c.321C>G为患者的致病原因的结论。新变异位点的检出丰富了SKIV2L基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。 相似文献
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本文就某院专家组的具体做法,专家组参与科主任查房、参与学科建设评估、参与危重疑难病抢救和讨论、参与院内医疗纠纷的初步判定等活动,进行探讨,目的是使医院的离退休专家的精湛医术得到充分利用,更有利于医院的发展建设。 相似文献
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慢性牙周炎(CP)是一种慢性非特异性感染性口腔疾病,中医学上属于"牙宣"、"齿漏"等范畴.文章论述了合并有糖尿病的牙周炎病案一则,强调辨病辨体,从牙宣与消渴的病因病机出发,运用中医中药治疗,收效甚佳. 相似文献
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目的:探讨嗜酸细胞性胃肠炎(eosinophilic gastroenteritis,EG)小鼠胃黏膜肥大细胞(mast cell,MC)数量、脱颗粒变化及其意义。方法:选用卵清蛋白(ovalbumin,OVA)诱导的Balb/c小鼠制备EG模型12只为OVA?EG组,同时选用同龄SPF级Balb/c小鼠12只作为正常对照组。两组均计算胃黏膜嗜酸性粒细胞(eosinophil,EOS)、MC数量,qPCR检测胃黏膜白细胞介素(interleukin,IL)?5 mRNA表达,电镜观察胃黏膜MC脱颗粒变化。结果:OVA?EG组小鼠胃黏膜组织中EOS数量、MC数量及IL?5 mRNA表达高于正常对照组(P < 0.05),电镜观察OVA?EG组小鼠胃黏膜MC有脱颗粒改变。结论:OVA?EG组小鼠胃黏膜组织MC数量增加,分泌IL?5增多,并出现MC脱颗粒改变,提示胃黏膜MC数量和部分功能变化可能与EG有关。 相似文献
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目的:通过儿童功能性腹痛的危险因素相关性分析及其对生活质量的调查,对临床诊治提供依据和参考。方法:以2016年9月—2017年9月在南京儿童医院消化科就诊的382例4~14岁功能性腹痛患儿中8~14岁106例(病例组)和儿童保健科就诊的177例健康体检儿童中8~14岁70例(对照组)作为研究对象,对两组进行了功能性腹痛的相关危险因素调查,并运用儿童生活质量量表和腹痛评分表进行评估,对病例组的8~14岁年龄段106例功能性腹痛患儿与健康对照组8~14岁年龄段70例进行比较,分析腹痛严重程度与生活质量影响的相关性。结果:①体型、添加辅食时间、饮食情况、心理因素、家族遗传史、过敏史、接触电子产品时间为功能性腹痛的危险因素(P < 0.05);②病例组腹痛评分高于对照组(P < 0.05),而生活质量量表总评分均低于对照组(P < 0.05);③病例组的腹痛总评分与生活质量呈负相关(P < 0.05)。结论:儿童功能性腹痛对其生活质量有不良影响,故家长应积极预防,医务人员应尽早作出诊断并积极干预。 相似文献
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目的:了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性。方法:对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组。结果:①HIE病情越重,血清酶升高越显著。②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势。③CT分度越重,血清酶升高越显著。CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01。④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著。结论:血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值。 相似文献
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目的 探讨针刺华佗夹脊穴联合雷火灸治疗中风后偏瘫的疗效及对血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)和S100β蛋白水平的影响。方法 选取2021年1月至2022年1月于武汉市中医医院就诊的中风后偏瘫病人92例,按照随机数字表法分为对照组和观察组(n=46),两组病人均接受常规营养神经、活血化瘀等药物治疗,对照组病人除基础治疗外加用雷火灸,观察组病人在对照组的基础上给予针刺华佗夹脊穴治疗,治疗周期4周。观察两组肢体肿胀程度、功能独立性量表(FIM)评分、Berg平衡功能量表(BBS)评分、疗效、血清NSE和S100β蛋白水平及不良反应发生率。结果 治疗2周、4周后,两组肢体肿胀积分[(1.43±0.59)分比(1.67±0.41)分、(0.16±0.32)分比(0.31±0.29)分]及血清NSE[(0.31±0.08)μg/L比(0.39±0.10)μg/L、(0.18±0.05)μg/L比(0.25±0.07)μg/L]、S100β蛋白[(21.99±5.67)μg/L比(25.08±6.41)μg/L、(14.34±3.65)μg/L比(18.26±4.70)μg/L]水平均显著降低,且... 相似文献
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随着输血材料研究的深入,输血不良反应的发生逐渐减少,人们对输血的认识也在不断提高.医用生物材料与血液间接或直接接触,将对血液中血小板、红细胞、白细胞及血浆蛋白等成分发生作用,相互作用的结果导致血栓形成、溶血、补体系统激活及血液中有形成分改变.医疗器械的血液相容性评价是医用生物材料生物学评价的重要组成部分.文章通过介绍输血技术的研究进展,自身输血为何能得到广泛应用,进而阐述了3种自身输血方法的涵义,各种输血方法在临床的应用,以及常见临床输血不良反应的原因. 相似文献
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