先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤1例并文献复习

目的了解成人非经典型先天性肾上腺皮质增生伴反复肾上腺髓脂瘤的诊断治疗特点。方法回顾性分析在本院就诊的1例先天性肾上腺皮质增生的患者,以肾上腺占位为首发症状入院,反复发生肾上腺肿瘤结合相关文献进行分析,确立诊断后进行治疗,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果患者共检出2种CYP21A2基因突变类型:c.IVS3-13C/A>G,c.518T>A,MLPA结果示IVS3-13C/A>G及exon4杂合缺失。结论成人非经典型先天性肾上腺皮质增生患者容易误诊漏诊,诊治经典CAH是挽救生命的,但NCCAH的诊治对于防止不必要的痛苦也很重要。     

围绝经期和绝经后女性甲状腺疾病现况及特征研究

背景　甲状腺疾病作为内分泌代谢系统第二大疾病,近年来发病率不断攀升,但目前国内尚无大型研究报道围绝经期和绝经后女性甲状腺疾病患病情况及特点。目的　调查乌鲁木齐地区围绝经期及绝经后女性甲状腺疾病患病情况,并探讨围绝经期及绝经后女性甲状腺功能筛查的意义。方法　2017年5-6月,采用整群随机抽样法,从乌鲁木齐城区随机抽取两个社区,纳入社区常住的符合研究标准的40~60岁女性（n=620）为研究对象。检测研究对象的甲状腺激素〔促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）〕及甲状腺自身抗体〔甲状腺过氧化酶抗体（TPOAb）、抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）〕水平。记录研究对象甲状腺疾病患病情况。比较不同月经状态（月经规律、围绝经期、绝经后）、不同年龄段（40~44岁、45~49岁、50~54岁、55~60岁）女性TSH、甲状腺自身抗体及甲状腺疾病患病率。结果　620例女性中月经规律284例（45.8%）、围绝经期117例（18.9%）、绝经后219例（35.3%）;40~44岁173例（27.9%）、45~49岁185例（29.8%）、50~54岁115例（18.6%）、55~60岁147例（23.7%）。乌鲁木齐地区40~60岁女性甲状腺功能减退症（17例）、亚临床甲状腺功能减退症（148例）、甲状腺功能亢进症（3例）、亚临床甲状腺功能亢进症（6例）患病率分别为2.7%、23.9%、0.4%、1.0%,桥本甲状腺炎患病率为35.0%（217/620）,单纯TGAb阳性率22.6%（140/620）,单纯TPOAb阳性率为27.6%（171/620）,甲状腺结节患病率为32.4%（201/620）。不同月经状态女性TPOAb水平、甲状腺结节患病率、单纯TPOAb阳性率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。不同年龄段女性甲状腺结节患病率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。不同月经状态女性甲状腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、亚临床甲状腺功能亢进症、桥本甲状腺炎患病率及单纯TGAb阳性率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;不同年龄段女性甲状腺功能减退症、亚临床甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎患病率及单纯TPOAb阳性率、单纯TGAb阳性率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　新疆乌鲁木齐地区40~60岁女性群体亚临床甲状腺功能减退症、桥本甲状腺炎及甲状腺结节患病率较高,高于当地总人群水平;且不同月经状态、年龄段女性甲状腺结节患病率不同,不同月经状态女性单纯TPOAb阳性率不同。     

Gitelman综合征合并严重低钠血症的诊治分析

本文报道了1例以间断四肢乏力起病,伴有咳嗽、咳痰、间断发热的患者,经检查发现低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RASS）活性增高,同时合并严重低钠血症、肺部感染,临床诊断为Gitelman综合征合并血管升压素分泌不当综合征（SIADH）,经抗感染、限水、补钠及补钾治疗后,患者全身无力症状明显改善,除血镁变化不明显外,其余电解质水平得到显著改善。后期SLC12A3基因检测发现患者为D486N单杂合突变,再次验证了临床诊断。本病例提示当出现严重低钾合并低钠血症,应积极寻找原因鉴别施治。临床工作中发现疾病不能单从一元论解释时,需要从多种病因考虑,避免延误病情。     

Graves病表观遗传学的进展

Graves病（GD）又称毒性弥漫性甲状腺肿,是引起甲状腺功能亢进最常见的原因。最近研究表明遗传易感性和环境诱发因素的相互作用被认为是导致GD发病的关键原因;而表观遗传学是环境与遗传之间的桥梁,越来越多的证据表明表观遗传修饰,包括DNA甲基化、组蛋白共价修饰以及由非编码的RNA分子介导的基因沉默,在GD的发病机制中扮演着重要的角色。本文主要阐述表观遗传学参与GD发病的机制以及相关的临床潜在应用。     

乌鲁木齐市某社区人群血清25(OH)D水平与血脂的相关性分析

目的 探讨乌鲁木齐市某社区维吾尔（维）、汉族血清25 - 羟维生素D[25(OH)D]水平与血脂的关系。方法 本研究共纳入1 871例,年龄18～82岁,维族859人、汉族1 012人。测量身高、体重、腰围（WC）、颈围,计算体重指数（BMI）,测定血清25(OH)D、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL - C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C）及甘油三酯（TG）水平。应用偏相关分析血清25(OH)D水平与血脂指标的相关性。结果 (1)血清25(OH)D平均水平为（16.11±8.20）ng/ml,血清维生素D充足、不足、缺乏、严重缺乏分别占6.5%、21.0%、52.5%、20.0%;血脂正常、异常分别占48.3%、51.2%;（2）按血清25(OH)D水平分为4组,按民族、性别分层,在维族女性中,不同血清25(OH)D组间TC、HDL - C、LDL - C差异有统计学意义,有随着25(OH)D水平的升高而升高的趋势;在汉族女性中,不同血清25(OH)D组间TC差异有统计学意义。校正年龄、BMI、WC后,仅在维族女性中血清25(OH)D与TC、HDL - C、LDL - C呈正相关。结论 乌鲁木齐市某社区人群存在普遍血清25(OH)D缺乏及血脂异常,血清25(OH)D可能与血脂代谢异常相关,且在维族女性中尤为显著。     

综合护理干预对老年牙周炎患者治疗效果的影响

目的探讨综合护理干预应用于老年牙周炎患者护理中的效果。方法选择2016年4月~2017年9月我院收治的老年牙周炎患者126例作为研究对象,根据患者的入院顺序随机分为两组,每组各63例;对照组行常规护理,实验组采用综合护理,对比两组患者的SAS、SDS及生活质量评分与心理状态。结果实验组护理后SDS及SAS评分明显低于对照组,且生活质量评分明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论将综合护理干预应用于老年牙周炎患者的治疗中,能够促进患者的心理状态恢复,有利于提高患者的生活质量,是一种有效的护理方案,在对老年牙周炎患者进行护理时应用综合护理干预具有良好的效果,值得临床广泛推广和使用。     

一例卡尔曼综合征并45, X/46, XY嵌合体患者的遗传学分析

目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45, X/46, XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)患者进行基因变异分析, 明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析, 并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异, 母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异, c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45, X/46, XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者, 早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。     

多民族静息心率与心血管危险因素的关系

目的了解新疆博尔塔拉州（博州）维吾尔族（维）、哈萨克族（哈）、蒙古族（蒙）、汉族人静息心率（HR）与心血管病（CVD）危险因素肥胖、高血压、高血糖、血脂紊乱的关系。方法利用2004年新疆博州维、哈、蒙、汉族代谢综合征的流行病学调查资料4335人（维、哈、蒙、汉各1248、1054、818、1215例）,通过回归分析寻找静息HR和CVD危险因素的关系。结果随着静息HR增加,收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、体重指数（BMI）、腹围（WC）、空腹血糖（FBG）、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白水平及肥胖、高血压、高空腹血糖、血脂紊乱、≥3项CVD危险因素聚集检出率均有逐渐增高趋势（均P〈0．05）;应用多元线性和Logistic回归分析,和静息HR〈65次/min比较,静息HR〉85次／min者SBP、DBP分别增加8．9mmHg、4．1mmHg（P=0．000）,高血压发生风险是1．82倍（95％CI1．45—2．28）;WC、BMI分别增加2．2cm、0．8kg／m^2（P=0．0130）,肥胖风险是1．37倍（95％CI1．08～1．73）;FBG增加0．8mmol／L（P：0．000）,高空腹血糖风险是2．77倍（95％CI2．13～3．59）;血脂紊乱风险是1．58倍（95％CI 1．26～1．97）;CVD危险因素≥3项聚集出现的风险是2．80倍（95％CI2．10～3．74）。结论新疆博州地区维、哈、蒙、汉族人群中随着静息心率的增加肥胖、高血压、高空腹血糖、血脂紊乱等多项心血管病危险因素发生风险增加,并且心血管病危险因素易聚集出现。     

新疆某地区不同民族颈围与心血管危险因素的关系

目的探讨新疆博尔塔拉蒙古自治州地区维吾尔族（维）、哈萨克族（哈）、蒙古族（蒙）和汉族人群的颈围（NC）水平与多种心血管危险因素的关系及民族间差异。方法选自2004年新疆博尔塔拉蒙古自治州维、哈、蒙、汉族代谢综合征的流行病学调查资料4299名,应用Pearson相关分析四民族NC和多个心血管危险因素——体质指数（BMI）、腰围（WC）、腰臀比（WHR）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、三酰甘油（TG）的相关性,应用多元线性回归分析评价NC变化与多个心血管危险因素水平的关系,应用Logistic回归分析评价NC增加对心血管危险因素（高血压、高FBG、血脂紊乱）患病风险的影响。结果维、哈、蒙、汉四民族的平均NC分别为（36．2±3．8）、（36．3±4．1）、（35．9±3．6）、（35．7±4．0）cm。NC与BMI（分别维、哈、蒙、汉r=0．552、0．499、0．709、0．459,均P〈0．05）、we（分别维、哈、蒙、汉r=0．525、0．479、0．695、0．376,均P〈0．05）相关;多元线性回归分析校正BMI、WC及其他因素后,维吾尔族的FBG水平（t=3．746,P〈0．05）及蒙古族的LogTG水平（t=2．876,P〈0．05）随NC水平的增加而增加,且Logistic回归分析NC增加是维吾尔族高FBG（OR=1．139,95％CI：1．027-1．264）以及蒙古族血脂紊乱（OR=1．156,95％CI：1．009-1．325）患病的危险因素。结论在新疆博尔塔拉蒙古自治州地区维、哈、蒙、汉四民族中NC与多种心血管危险因素相关,并可能存在民族差异。     

乌鲁木齐市某社区白蛋白尿检出率及危险因素分析

目的 了解新疆乌鲁木市某社区白蛋白尿的检出率,探讨其相关影响因素.方法 2013年5月采用横断面研究整群随机抽样方法抽取乌鲁木齐1222名常住居民,并用统一调查表记录研究对象的糖尿病病程、高血压病程,测定其BMI、腹围、收缩压、舒张压、空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、尿白蛋白/肌酐比值(ACR)水平,按照ACR水平分为大...