新疆地区年轻的成年发病型糖尿病基因筛查研究

目的 采用高通量测序(NGS)研究MODY分子基础,了解新疆地区MODY检出情况和临床特征.方法 选取2015年1月至2020年9月于我院内分泌科收治的早发DM患者321例,对其中69例进行基因检测,筛查出携带MODY突变基因的患者14例,分析先证者及家系成员临床特征.结果 14例携带MODY突变基因患者,其中MODY...     

乌鲁木齐城区健康成年人维生素D营养状况调查分析

目的 调查分析新疆乌鲁木齐城区汉、维族成年人维生素D营养状况并分析与民族、性别、年龄的关系.方法 选自2013年5月至6月在乌鲁木齐城区采用随机整群抽样方法,采集1858名居民的血样,其中汉族1046名,维吾尔族812名成人,采用电化学发光法进行血清25羟维生素D [25(OH) D]检测,分析居民维生素D营养状况及与不同民族、性别、年龄的关系.结果 (1)汉、维族25 (OH)D水平为19.16±8.10ng/mL和13.09±6.98ng/mL,汉族明显高于维族(P＜0.0001),男性高于女性(汉族P=0.202,维族P＜0.0001);(2)汉族维生素D缺乏、不足、充足分别占64.5％、25.1％、10.3％,维族分别占88.5％、8.0％、3.4％,维族女性维生素D缺乏最明显(92.2％);(3)青、中、老年组汉族维生素D缺乏的患病率分别为72.2％、63.2％、54.1％,维族为90.0％、86.0％、88.1％.汉族随着年龄增大维生素D缺乏患病率降低.年龄细分后,汉族＞ 80岁和维族＞75岁患病率开始增加.结论 新疆乌市汉维族维生素D普遍缺乏,明显高于我国其他地区.维族高于汉族,女性高于男性,高龄老人维生素D缺乏患病率增加,维生素D营养状况有待改善.     

1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习

Wolfram 综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为 DIDMOAD 综合征.泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一.WFS1 基因突变是引起 Wolfram 综合征的主要原因.Wolfram 综合征预后不...     

基于iTRAQ技术对桥本甲状腺炎血清蛋白组学变化的研究

目的 探讨桥本氏甲状腺炎(Hashimoto's Thyroiditis,HT)患者血清蛋白质组学变化,寻找HT患者差异蛋白,为HT的预防、诊断和治疗提供新的生物标志物.方法 收集9例HT患者、14例对照组患者的外周血标本.应用相对和绝对定量同位素标记(iTRAQ)技术联合液相色谱法以及串联质谱分析对蛋白质进行鉴定和相...     

表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例

1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科, 患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂, 左眼为著, 并呈进行性加重, 临床诊断CEPO, 但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变, 故明确诊断为成人发病型肌张力障碍, 予以降糖及改善肌代谢治疗。线粒体复合体ND1亚基的A3796G突变导致"眼睑痉挛"肌张力障碍者较为少见, 需结合基因检测明确诊断, 故临床医生应提高对该疾病的重视。     

校正FRAX在2型糖尿病中的干预阈值及应用价值

的 确定2型糖尿病（T2DM）患者使用类风湿关节炎（RA）校正FRAX的干预阈值，并验证、评估其预测的价值。方法 选择符合纳入标准的508名T2DM患者，收集其临床资料，测量DXA骨密度，使用T2DM代替 FRAX 中RA选项在无BMD模式下行FRAX评分，根据骨质疏松症（OP）诊断标准将患者分为骨质疏松组和非骨质疏松组，比较其临床资料、BMD及校正FRAX评分的差异。通过 Logistic 回归模型及ROC曲线分析校正FRAX的预测效力。通过分析校正FRAX辅助诊断OP的灵敏度和特异度确定校正FRAX的干预阈值，并通过2年随访进一步验证其临床应用价值。结果 OP组女性比例、有既往骨折史、使用糖皮质激素、有继发性骨质疏松及校正FRAX-MOF 、校正FRAX-HF均高于非OP组；OP组L1~4、股骨颈、髋部BMD（g/cm2）、身高、体重均低于非OP组（P均＜0.05）。校正FRAX-MOF 、校正FRAX-HF均为骨质疏松症的独立危险因素，ROC曲线下面积为AUC：0.813&0.719，P均＜0.05。以校正FRAX-MOF≥4%或FRAX-HF≥1%为校正FRAX干预阈值：Se 0.825、Sp 0.538、PPV 0.612、NPV 0.637 、Kappa值0.636。2年随访期间16名患者发生骨折事件，骨折患者女性比例、年龄、糖尿病病程、糖尿病病程≥12年、股骨颈BMD（g/cm2）、全髋BMD（g/cm2）、校正FRAX-MOF（%）、校正FRAX-HF（%）、校正FRAX-MOF≥4或校正FRAX-HF≥1人数高于未骨折患者（P均＜0.05）。骨折患者中超过校正FRAX-新干预及旧干预阈值人数分别为12人、3人（P＜0.001）。校正FRAX-新干预阈值或女性、校正FRAX-新干预阈值或糖尿病病程≥12年时灵敏度为87.5%（最高），校正FRAX-新干预阈值且糖尿病病程≥12年时特异度为84.3%（最高）。结论 RA校正FRAX对T2DM患者骨折风险评估具有良好的应用价值，以校正FRAX-MOF≥4%或FRAX-HF≥1%作为干预阈值具有较高准确性，且并联女性、糖尿病病程或串联糖尿病病程风险因素可进一步提高灵敏度、特异度，值得进一步推广。     

成人血清IGF-1参考范围的研究

目的 建立新疆成人血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)的参考范围并探讨年龄及性别间的差异。方法 使用化学发光法对符合纳排标准的1000名18岁-67岁健康成年人进行IGF-1水平的检测，按照年龄分为10组，从18岁开始每5岁为一个年龄段，计算IGF-1的中位数及95%可信区间。结果 （1）男性及女性的血清IGF-l水平均随年龄升高而下降；本研究人群血清IGF-1值95%置信区间的第97.5百分位与IMMULITE 2000试剂盒提供参考范围的第97.5百分位行wilcoxon符号秩和检验，差异有统计意义（P=0.034）。（2）对各年龄段的男性及女性的IGF-1分别进行比较发现，除23岁-27岁（P=0.018）及28岁-32岁（P=0.000）两个年龄段IGF-1值女性高于男性，差异有统计学意义，其余年龄段性别间无明显差异。结论新疆成年人性别、年龄匹配的血清IGF-1的参考范围不同于试剂盒提供的参考范围。     

基于血清蛋白质组学分析桥本甲状腺炎合并肥胖患者血清蛋白质差异表达

目的 探讨体质量对桥本甲状腺炎(HT)患者中肥胖与正常体质量对血清中蛋白质表达差异的影响，探寻存在的差异蛋白质与相关通路。方法 收集桥本甲状腺炎患者中肥胖与正常体质量患者血清各10例，健康对照组血清10人，提取血清中蛋白质，使用胰蛋白酶降解，进行液相色谱-质谱联用分析，与对照组对比分析，鉴定两组差异蛋白质的表达变化，并进行生物信息学分析。结果 检测到正常体质量的桥本甲状腺炎组与对照组的血清差异蛋白质共有180个，差异表达的蛋白质参与的通路有Relaxin信号通路，心肌细胞中肾上腺素能信号通路和心肌收缩等；桥本甲状腺炎合并肥胖组与对照组进行对比，血清中差异蛋白质共有232个，差异蛋白质相关的通路有TRP通道的炎性反应介质调节，C型凝集素受体信号通路，Apelin信号通路；正常体质量的桥本甲状腺炎和桥本甲状腺炎合并肥胖组对比，结果显示血清中差异蛋白质共有212个，差异蛋白质富集的通路是雌激素信号通路。结论 桥本甲状腺炎患者是否合并肥胖对血清中蛋白质表达具有一定的影响，合并肥胖时可能增加向甲状腺癌转化的风险。该结论为桥本甲状腺炎进一步的研究提供理论基础，对临床诊断与治疗具有重要意义。     

LMNA基因突变所致家族性部分脂肪萎缩综合征2型二例报道

家族性部分脂肪萎缩综合征2型（FPLD2）是LMNA基因突变引起的常染色体显性遗传病，其特征是四肢脂肪丢失，颈面部脂肪堆积，可能导致类似库欣的外观以及其他IR表现。本文报道2例FPLD2患者，临床表现差异大，需结合基因检测明确诊断。