发展转基因药用植物前景展望

植物转基因技术是将人工分离或修饰过的外源基因导入植物细胞,经培养诱导分化出完整的植株,外源基因在这些植株或其后代中表达,引起植物体的性状发生可遗传的改变。目前转基因技术已在农作物上得到了广泛而深入地研究与实践,我国在这一领域经过十几年的发展已跻身于世界的先进水平。近年来,我国的抗虫棉花、耐储藏番茄、改变花色的矮牵牛、抗病毒甜椒和辣椒、     

核素治疗与康复训练治疗强直性脊柱炎36例

2000年2月-2003年11月我院收治的强直性脊柱炎患者36例，男26例，女10例；年龄38-63岁，平均47．8岁；病程5-38个月；临床表现为腰脊晨僵、疼痛，髋关节疼痛；X线片示脊柱畸形18例，骶髂关节功能障碍13例，按照骶髂关节X线片分级为2级8例，3级16例，4级12例。36例患者均采用核素一云克(^99Tc-MDP)治疗和康复训练。     

腹腔镜子宫肌瘤剔除联合子宫动脉上行支阻断术治疗子对宫肌瘤患者性功能、复发率及FSH、E2与LH水平的影响

目的 研究腹腔镜子宫肌瘤剔除联合子宫动脉上行支阻断术治疗子对宫肌瘤患者性功能、复发率及促卵泡激素（FSH）、雌二醇（E2）及黄体生成素（LH）水平的影响。方法 选取于2020年5月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的116例子宫肌瘤患者作为研究对象,依据治疗方案分为对照组（n=56,LM）和观察组（n=60,LM联合子宫动脉上行支阻断术）。比较两组围手术期指标、性激素（FSH、E2及LH）、性功能、子宫肌瘤残留率、复发率。结果 观察组手术时间长于对照组,但术中出血量少于对照组,术后排气、胃肠功能修复及住院时间均短于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;两组术前FSH、E2及LH水平比较差异无统计学意义（P>0.05）;术后3月FSH、LH均较术前升高,且观察组更高,E2均较术前降低,且观察组更低,差异有统计学意义（P<0.05）;但两组术后6月时FSH、E2及LH水平比较差异均无统计学意义（P>0.05）;两组术前性功能评分比较差异均无统计学意义,术后6月性功能评分均较术前改善,但两组比较,差异无统计学意义（P>0.05）;观察组子宫肌瘤残留率（...     

胰岛β细胞瘤误诊6例分析

胰岛β细胞瘤以低血糖脑症为突出表现 ,临床易误诊为神经精神疾病 ,现将 6例误诊病例分析如下。1　临床资料本组男 4例 ,女 2例。年龄 13～ 6 0岁 ,平均 40 .2岁 ,病程 6个月～ 3a。其中意识障碍 6例 ,精神异常 4例 ,癫痫 3例 ,智力下降 2例 ,肥胖 5例 ,早期交感神经症状 6例 ,脑电图异常 4例 ,头颅 CT、MR正常 6例 ,B超 5例 ,CT6例示胰腺肿瘤。手术证实5例为胰腺单个肿瘤 ,1例为 2个肿瘤 ,部位胰头 2个 ,胰体 2个 ,胰尾 3个 ,直径 0 .9～ 2 .5 cm,病理均示胰岛β细胞瘤。6例共同点 :1清晨早餐前发作为主 ;2症状由轻渐重 ,由偶发至频发 ;…     

两个Alport综合征家系的 COL4A5基因变异分析

目的分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的COL4A5基因变异谱, 为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术并结合PCR-Sanger测序法进行基因检测, 确定基因疑似致病变异后, 对家系中的其他人员进行相应位点的验证, 并以100名健康人样本作为对照。采用ClustalX-2.1-win软件分析氨基酸变异位点的保守性, 应用SWISS-MODEL评估位点变异对蛋白质结构的影响。结果二代测序和Sanger测序显示家系1先证者及其母亲均存在COL4A5第28外显子c.2210G>A(p.Gly737Asp)杂合变异。家系2先证者及其母亲均存在COL4A5基因第44外显子c.3799G>A(p.Gly1267Ser)纯合变异。检索文献发现, 两种变异均为未见报道的新变异, 且100名健康对照中未发生相应变异。COL4A5基因编码的第737位和第1267位氨基酸在同源物种间高度保守。Swiss-Model预测两种变异均明显影响COL4A5蛋白的三级结构。结论 COL4A5基因c.2210G>A (p.Gly737Asp)和c.3799G>A(p...     

舌咽神经痛的病因与显微手术治疗(附9例临床分析)

目的探讨舌咽神经痛的发病原因和神经根切断术治疗效果。方法对9例舌咽神经痛患者,经乙状窦后进路行桥小脑角探查并舌咽神经切断术。结果 9例患者中,6例术中探查发现有4例小脑上动脉压迫,2例神经根部蛛网膜增厚粘连者只行舌咽神经切断术。3例术中探查未见责任血管压迫和蛛网膜者增厚粘连,行舌咽神经根及迷走神经根上部1~2根丝切断术。术后疼痛症状均消失。结论舌咽神经血管压迫和蛛网膜增厚粘连可能是舌咽神经痛的发病原因,但不是唯一原因;舌咽神经根切断术疗效肯定。     

自体血液回输在宫外孕内出血治疗中的应用

目的探讨自体血液回输在宫外孕内出血治疗中的安全性及效果。方法回顾性分析北京顺义医院自2007年1月-2011年1月146例经手术证实为宫外孕腹腔内出血患者的临床病例资料,其中86例行自体血液回输,60例输入异体血,比较两组输血后血红蛋白、输血反应的发生率。结果 86例自体血回输均抢救成功,有效地纠正了贫血,无输血反应发生,且术后血红蛋白含量与输入异体血患者相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论自体血液回输在抢救宫外孕内出血时既可迅速恢复血容量、纠正休克、减少异体血输注、缓解血源紧张,又可避免输入异体血引起的溶血、过敏、发热等外来抗原引起的免疫反应,无明显输血反应,又降低了传染疾病的危险,是安全有效的治疗方法,值得推广。     

HPLC法测定慢肝解郁胶囊中丹酚酸B的含量

目的 建立慢肝解郁胶囊中丹酚酸B的含量测定方法.方法 采用HPLC法.色谱柱:Diamonsil C18;流动相:甲醇乙腈-甲酸-水(30∶10∶1∶59);检测波长:286 nm.结果 丹酚酸B进样量在0.204～3.063 μg范围内线性关系良好.平均加样回收率为98.90％,RSD为0.59％.结论 本法简便、灵敏、准确,可用于慢肝解郁胶囊的质量控制.     

河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

目的 了解河南地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变情况,以便为苯丙酮尿症产前诊断和遗传咨询提供理论依据.方法 应用PCR产物直接测序对47例PKU患者及其父母PAH基因第1～13外显子及其两侧内含子进行序列分析.结果 在94条染色体中共检测到了83个PAH基因突变位点,检出率为88.3%(83/94),共发现了25种突变,其中突变E79fX13、H271R和D415Y国内外未见报道,突变VS10-14C＞G为国内首次报道.河南地区PKU患者的PAH基因突变集中在第6、7和11外显子,常见的7种突变是p.R243Q(20.5%)、EX6-96A＞G(12.0%)、p.Y356X(9.6%)、VS4-1G＞A(9.6%)、p.R111X(8.4%)、p.V399V(8.4%)、p.R413P(7.2%).结论 河南地区PKU患者PAH基因突变与中国其他地区相似,通过PAH基因直接测序可对大部分的PKU家系进行产前诊断.

Abstract：

Objective To study the characteristics of the phenylalanine hydroxylase gene (PAH)mutations in patients with phenylketonuria (PKU) in Henan province, in order to provide basic information for genetic counseling and prenatal diagnosis. Methods Mutations of the PAH gene were detected in exons 1-13 with flanking introns of PAH gene by PCR and DNA sequencing in 47 families with PKU. Results A total of 25 different mutations were detected in 83 out of 94 PAH alleles (88. 3%). Among them,E79fX13, H271R and D415Y have not been reported previously. It was the first time that IVS10-14C＞Gmutation was reported in Chinese PKU population. The mutations p. R243Q, EX6-96A＞G, p. Y356X,IVS4-1G＞A, p. R111X, p. V399V and p. R413P, were the prevalent mutations with relative frequencies of 20. 5 %, 12.0%, 9.6%, 9. 6%, 8. 4%, 8. 4% and 7.2% respectively. Conclusion The mutations of the PAH gene in patients with classical phenylketonuria in Henan province were similar to that in other areas of China. Prenatal gene diagnosis for PKU by PAH gene sequencing is efficient for most PKU families.     

河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变研究

Objective To study the characteristics of the phenylalanine hydroxylase gene (PAH)mutations in patients with phenylketonuria (PKU) in Henan province, in order to provide basic information for genetic counseling and prenatal diagnosis. Methods Mutations of the PAH gene were detected in exons 1-13 with flanking introns of PAH gene by PCR and DNA sequencing in 47 families with PKU. Results A total of 25 different mutations were detected in 83 out of 94 PAH alleles (88. 3%). Among them,E79fX13, H271R and D415Y have not been reported previously. It was the first time that IVS10-14C＞Gmutation was reported in Chinese PKU population. The mutations p. R243Q, EX6-96A＞G, p. Y356X,IVS4-1G＞A, p. R111X, p. V399V and p. R413P, were the prevalent mutations with relative frequencies of 20. 5 %, 12.0%, 9.6%, 9. 6%, 8. 4%, 8. 4% and 7.2% respectively. Conclusion The mutations of the PAH gene in patients with classical phenylketonuria in Henan province were similar to that in other areas of China. Prenatal gene diagnosis for PKU by PAH gene sequencing is efficient for most PKU families.