结节性硬化症13例综合报告

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,系神经皮肤综合征中常见的一种.1908年 Vogt 综述该病的临床特征为皮脂腺瘤、癫痫发作及先天性痴呆.现将我们近年诊治的13例综合报告如下.     

DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肿瘤危险性关系

着色性干皮病基因D（XPD）作为重要的核苷酸切除修复基因，参与核苷酸切除修复和基因转录。其单核苷酸多态性与个体肿瘤易感性密切相关。本文就目前广泛研究的XPD基因密码子156、密码子312和密码子751位点的多态性与肺癌、皮肤癌、头颈部和泌尿道等肿瘤危险性的关系进行综述。     

外源性化学物致机体DNA损伤与修复的生物标志物研究进展

机体在面临外源性化学物威胁时，仍能维持遗传信息的完整性和稳定性的重要机制是DNA修复。外源性化学物暴露造成的细胞基因组不稳定性增高，是化学物暴露、机体代谢及DNA修复等相关机制共同作用的结果，也是肿瘤发生和发展的重要原因和表现。已有证据表明，DNA修复能力降低与正常人群散发肿瘤的危险性增高显著关联。正常人群的个体间DNA修复能力存在较大变异。因此，研究个体间DNA修复能力差异的遗传学基础，对于加深外源性化学物致癌机理的认识、发展生物标志物以及最终提高肿瘤危险度评价的精度有重要意义。我们在扼要介绍DNA损伤与修复机制的基础上，重点介绍外源性化学物致机体DNA损伤和修复的生物标志物研究进展。     

乙型肝炎病毒感染致川崎病1例报告

目前国内外有关川崎病的报道较多,但由肝炎病毒引起本病的报道甚少。我院收治1例乙型肝炎病毒表面抗原阳性的患儿,临床经过及实验室检查符合本病,现报告如下。1 临床资料男患,9个月,以发热半个月为主诉入院。体温持续在39～40℃之间,病后3天周身皮肤出现猩红热样皮疹,阴囊亦见皮疹,伴肿胀。双眼结膜充血,口唇樱红。皮疹持续2天消退,继之阴囊肿胀消退并脱屑,手     

急性有机磷中毒者临床结局2年后的随访调查

目的 探讨急性有机磷农药中毒(AOPP)患者的远期临床结局。方法 对132例口服有机磷中毒者进行急性中毒2年后的随访调查。结果 (1)12例失访，其中1例因出现有机磷迟发性神经病(OPIDP)再服有机磷农药自杀死亡，失访率为9．09％。(2)11例于急性中毒后2～8周出现OPIDP，仅5例赴医院诊治，1例于6个月后完全恢复，其余未经医院治疗亦都有不同程度的好转。中毒后1年内OPIDP发生率为9．17％，2年后为6．67％。(3)急性中毒时有38例同时诊断有精神病，其中枢神经与精神症状的发生率于2年后比较无明显变化。82例非精神病者在急性中毒时出现的中枢神经与精神症状中，除头痛、头晕等于中毒2年后恢复较好外，其余如睡眠障碍、记忆障碍、情绪低落和急躁易怒等症状均无明显改变。结论 大多数急性有机磷农药中毒者临床结局较好，遗留迟发性神经病的后遗症者不足10％，少数患者可能遗留中枢神经与精神症状。中毒者恢复情况可能与救治情况有关，急性中毒后症状的恢复情况应引起医患双方的重视。     

染料木素对大鼠生殖毒性的实验研究(Ⅱ)致畸敏感期毒性

染料木素系从豆科植物槐角Sophora japortica L.的干燥成熟果实中提取的异黄酮单体成分，具有弱雌激素样作用又非雌激素类化合物，称之为植物雌激素。流行病调查、动物实验和临床观察均发现，异黄酮通过抑制骨吸收和促进骨形成过程，维持骨代谢的动态平衡，有效地预防骨质疏松。鉴于染     

2000-2005年3419例服毒自杀案例的特征分析

目的分析服毒自杀者的特点和变化趋势，提出预防干预措施。方法从2000～2005年6年间接报的14371件中毒咨询电话中选出服毒自杀案例4755例，并对其中资料完整的3419例，录入Excel进行汇总，分析其年龄、性别、时间、地区分布特点及服毒类型。结果3419例服毒自杀者中女性为2108例（61．7％），男性为1311例（38．3％）。年龄最小10岁，最大90岁，20～39岁居多。6年间服毒自杀不论是绝对数，还是占中毒咨询者的百分比，除2003年外，呈逐年上升趋势，尤其是2004年、2005年增加幅度较大。自杀者5～10月份较多。地区分布以河北、山东、河南和安徽居多。服用毒物以农药为主。结论服毒自杀者呈逐年增加的趋势，季节和地区分布特征各年度基本相似，服用农药的种类有所变化。我国在对服毒自杀的干预、预防措施制定中需要考虑流行病学特征。     

γ-H2AX与DNA双链断裂关系的研究进展

H2AX是组蛋白的一个种类,普遍存在于整个基因组中。据报道,DNA双链断裂后可诱导位于丝氨酸-139位C-端保守区域内的H2AX磷酸化形成γ-H2AX,在荧光显微镜下形成可见的γ-H2AX焦点。用特异性抗体的免疫荧光法检测γ-H2AX已成为测定DSB的金标准。目前,多种物理性、化学性和生物性的因素都能诱导形成γ-H2AX焦点。本文综述了不同因素诱导形成γ-H2AX的机制及其与DNA双链断裂之间的关系的研究进展。     

神经生长因子对2,5-己二酮中毒大鼠周围神经损伤的治疗作用

目的　观察鼠源性神经生长因子 (mNGF)对2 ,5 己二酮中毒大鼠周围神经病的治疗效果。方法采用 2 ,5 己二酮 4 5 0mg·kg- 1·d- 1ig染毒 ,通过对姿势、步态、前后肢肌力的体征评分、坐骨神经运动神经传导速度 (MNCV)测定和神经病理检查 ,证实制成 2 ,5 己二酮中毒大鼠周围神经病模型 ,而后将相同周围神经体征评分的中毒大鼠 2 6只随机分为mNGF治疗组与染毒未治组进行疗效比较。结果染毒组大鼠于染毒 2 5d体征评分显示 ,中度与重度周围神经损伤者约占总数的 92 % ;坐骨神经MNCV比对照组明显减慢 ;神经病理检查发现 ,胫神经部分神经纤维轴索变性。经mNGF 30 μg·kg- 1·d- 1im治疗 2 1d后 ,治疗组大鼠的姿势、步态与前后肢肌力的恢复情况显著优于染毒未治组。结论　mNGF能显著加速 2 ,5 己二酮中毒性周围神经病的恢复 ,为临床应用mNGF治疗正己烷中毒性周围神经病提供了动物实验依据。     

农药的毒理学评价

农药（pesticides）是指用于预防、消灭或者控制危害农业、林业的病、虫、草和其他有害生物，以及有目的地调节植物、昆虫生长的化学合成或者来源于生物、其他天然物质的一种物质或者几种物质的混合物及其制剂。通过使用农药，人类获得了更多的农业产出，减少了蚊蝇等家庭害虫的危害，并在公共卫生场所有效地控制了有害物的孳生，但在获得这些利益的同时也伴随着对人类健康和环境的不良影响。