婴儿痉挛症治疗进展

婴儿痉挛症是一种难治癫痫综合征。近年来，随着分子生物学、神经免疫学的发展及抗痫药物抗痫机制的深入研究，在婴儿痉挛症的治疗方面，取得了一定成绩。目前传统抗痫药物的使用日趋减少，新型抗痫药物有增加趋势，本文介绍了近年来婴儿痉挛症的治疗进展。     

托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床观察

目的:观察托吡酯治疗结节性硬化症合并癫痫患儿的临床疗效.方法:将诊断明确的7例结节性硬化症合并癫痫患儿用托吡酯治疗,用药24周后评价其疗效.结果:接受托吡酯治疗的最小剂量是2.2 mg/(kg·d),最大剂量5.0 mg/(kg·d),平均剂量是4.2 mg/(kg·d).用药24周后6例患儿癫痫发作均得到不同程度的控制,其中2例完全控制,显效(发作频率减少＞75%)3例,有效(发作频率减少＞50%)2例;治疗后半年所有病例脑电图有不同程度的改善,2例面部血管纤维瘤逐渐消退.结论:托吡酯对结节性硬化症合并癫痫患儿有较好的疗效,且有助于改善结节性硬化症的面部血管纤维瘤等症状.     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床研究(英文)

目的：认识轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)的临床特点,做到正确诊断和合理治疗。方法：对年龄在3～36个月的轻度胃肠炎伴惊厥的患儿进行临床观察和出院后18个月以上的随访。结果：12例诊断为BICE,发病年龄(16.0±6.5)个月,6例(50%)冬季发病,9例(75%)3d内发生惊厥,为全身性或部分性发作,7例(58%)有早期频繁发作,一次病程中惊厥平均发作2.1次。发作间期EEG、脑影像学、血生化及脑脊液检查正常。惊厥停止后未行抗痫治疗,3例(25%)复发,复发≤2次,病程最长为8个月。所有病例精神运动发育正常。结论：本组BICE具有以下特点:1～2岁高发,冬季多发,无家族史;无热惊厥多出现于病程的早期,全身性或部分性发作,早期频繁发作多见;血电解质、血生化、脑脊液、脑影像学和发作间期脑电图正常;部分病例可复发,病程少于1年,预后好。惊厥停止后不推荐应用抗癫痫药。     

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铅中毒已成为常见的公共卫生问题,特别是儿童铅中毒可影响生长发育、行为障碍、多器官损害,严重威胁儿童健康。近年来,有研究发现,钙与铅在肠道吸收存在竞争性抑制,合理补钙能有效地防治儿童铅中毒。铅是嗜神经和嗜胎盘毒物,同时又是产生多系统、多器官损伤的重金属毒物,已成为日常生活中威胁儿童生长发育和健康的常见危险因素。儿童对铅毒性较成人敏感,是铅中毒的易感人群。随着全球城市化、工业化和交通运输业的发展,环境污染日益严重,儿童铅中毒逐渐引起学者们的关注。有研究表明,我国儿童血铅水平已明显超过美国4·4%[1];城市儿童铅中毒…     

苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析

目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）合并West综合征（West syndrome，WS）的发生率及临床特征，明确低苯丙氨酸饮食和抗痫药物联合治疗的重要性。方法503例PKU患者中62例合并WS，男41例，女21例。PKU的诊断年龄为4个月～7岁。血苯丙氨酸浓度为20～38．5mg／dl，除8例患者在开始饮食治疗后出现痉挛外，多数患者的WS诊断在PKU诊断之前。全部病例均进行了智力和脑电图检查。部分患儿应用Staudt标准对磁共振成像（MRI）的脑髓鞘进行了评估。结果PKU合并WS的患者占PKU患者的12．3％。3个月以下开始饮食治疗的婴儿无一例发生WS，然而在3～12个月开始饮食治疗的156例婴儿和1岁以上开始饮食治疗的283例患者分别有17例（10．9％）和45例（15．9％）发展为WS。在1岁前和1岁后开始饮食治疗的患者分别有58．8％和84．4％，存在中重度智力低下（P〈0．05）。脑电图均显示高幅失律和弥散性背景异常。MRI影像显示髓鞘延迟，主要在脑叶和胼胝体；白质异常T2高信号主要表现在双侧侧脑室前后角和周围区域（100．0％）。在饮食治疗开始后，发作频率逐渐减少，甚至可消失；若无抗痫治疗，复发率较高（78％）。当丙戊酸钠和（或）氯硝基安定结合饮食治疗时，复发率明显下降（18．2％）。结论苯丙酮尿症合并WS有较高的发生率。PKU的早期诊断，低苯丙氨酸饮食及抗痫药物对预防和治疗WS是有效的。     

不完全型川崎病的临床分析

目的 分析不完全型川崎病(IKD)的临床特点.方法 回顾性分析46例川崎病(1(I))患者的临床资料,对14例IKD患者(IKD组)与32例典型KD(CKD)患者(CKD组)的主要临床表现、辅助检查结果、冠状动脉病变(CAL)发生率和静脉免疫球蛋白(IVIG)无反应型KD的发生率进行比较.结果IKD组与CKD组年龄和性别构成比较差异无统计学意义(P>0.05).IKD组发热时间为(11.43±9.12)d,CKD组为(7.12±2.83)d,两组比较差异有统计学意义(P<0.05).IKD组结膜充血发生率为57.14%(8/14),颈部淋巴结肿大发生率为28.57%(4/14),手足硬肿发生率为35.71%(5/14).口腔黏膜病变的发生率为42.86%(6/14),低于CKD组的93.75%(30/32)、59.38%(19/32)、78.12%(25/32)和75.00%(24/32),差异均有统计学意义(P<0.01或<0.05).两组辅助检查结果和CAL的发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).IKD组MG无反应型KD的发生率为40.00%(4/10),高于CKD组的6.45%(2/31),差异有统计学意义(P<0.05).结论 尽管IKD临床症状隐匿,结膜充血、手足硬肿和口腔黏膜病变的发生率较低,但辅助检查结果与发生CAL的风险与CKD类似.此外,IKD对WIG治疗不敏感,应引起临床医生的重视.     

伊藤色素减少症研究进展

伊藤色素减少症是一种累及多系统的神经皮肤综合征。目前该病病因不明，表现为特征性皮损和其他系统异常，主要包括中枢神经系统和肌肉骨骼等，辅助检查中皮肤活检、染色体核型、脑影像学等多有异常，目前主要采取对症治疗，预后与多系统受累程度有关。     

热性感染相关性癫(癎)综合征的研究进展

国外学者报道了一组既往正常的儿童,在发热后出现难治性部分性癫(癎)或癫(癎)持续状态,预后存在认知功能障碍以及药物抵抗性癫(癎)的临床病例,将其命名为热性感染相关性癫(癎)综合征.目前该病病因不明,病情危重,预后差,脑脊液、脑活检和神经影像学未见特异性改变,尚无明确有效的治疗方法,有报道生酮饮食可能有效.该文就热性感染相关性癫(癎)综合征的临床特点进行综述.     

小儿病毒性心肌炎的治疗进展

病毒性心肌炎 (ＶＭＣ)是感染性心肌疾病的一个亚类 ,是指病毒感染心肌后对心肌产生直接损伤 ,或通过自身免疫反应引起心肌细胞坏死、变性和间质炎性细胞浸润及纤维渗出的过程。也可引起心内膜、心包及其他脏器的炎性病变。1 956年Ｊａｖｅｔｔ等首先证实了柯萨奇Ｂ3病毒引起 1