COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

全国职业病诊断机构工作及激励机制现状分析

掌握全国职业病诊断机构开展职业病诊断工作积极性现状，了解机构在诊断工作方面的激励机制基本情况等，为进一步开展职业病诊断工作提供参考依据。方法 2021年4月，按照分层抽样法，抽取全国12个省份29家职业病诊断机构的管理人员通过问卷星进行职业病诊断机构工作及激励机制现状调查。结果 全国29家职业病诊断机构开展职业病诊断工作有积极性的有16家，占比55.2%。统计分析结果显示，职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性与地区分布、单位分类、单位级别、机构内诊断管理部门设置、资质类别、近3年诊断病例数、申请诊断病源量、职业病诊断医师及仪器设备配置情况无关（P＞0.05）。有激励机制的职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性（100.0%）明显高于无激励机制的机构（43.5%），差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 全国职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性不高，建议机构应重点关注诊断的激励机制等方面。此外，建议相关部门采取制定职业病诊断收费标准、完善职业病诊断工作支持保障政策等措施来提升职业病诊断机构开展职业病诊断工作的积极性，以促使职业病诊断机构更好地完成全国职业病诊断工作。     

PCI术后病人的体力活动水平及其影响因素分析研究

目的:探讨经皮冠状动脉介入(PCI)术后病人的体力活动水平及其影响因素。方法:选择常州市三级甲等综合医院心内科接受PCI治疗的冠心病病人,收集资料,分析PCI术后冠心病病人体力活动动机、体力活动和自我效能现状;冠心病病人自我效能、体力活动动机与体力活动的相关性,并分析影响PCI术后病人体力活动水平的相关危险因素。结果:共发放调查问卷400份,回收400份,有效率为94.75%(379/400);379例冠心病病人术后每周体力活动为(3570.85±314.19)MET-min,以低、中强度为主;冠心病病人术后自我效能总分、体力活动动机总分与体力活动呈正相关(P<0.05);体质指数(BMI)、PCI次数≥2次、年龄、PCI支架数量≥3枚、自我效能、体力活动动机是影响PCI术后冠心病病人体力活动水平的高危因素(OR>1且P<0.05)。结论:PCI术后病人体力活动水平处于较低的水平,PCI次数、BMI、年龄、PCI支架数量、自我效能、体力活动动机是影响PCI术后冠心病病人体力活动水平的高危因素,临床需针对各高危因素制定相应的干预措施,提高病人体力活动水平。     

益气养阴解毒方对急性淋巴细胞白血病化疗期间造血指标的影响

目的:探讨益气养阴解毒方对急性淋巴细胞白血病化疗期间造血指标的影响.方法:选取2015年3月至2018年3月本院收治的88例急性淋巴细胞白血病患者,根据治疗方案不同分为对照组43例(单独接受化疗治疗)、观察组45例(化疗期间同时予以益气养阴解毒方治疗).两组治疗前及治疗2个疗程后,采用BC6800全自动血细胞分析仪检测血红蛋白(Hemoglobin,Hb)、血小板(Platelet,PLT)及免疫功能指标CD4+、CD8+和CD4+/CD8+水平,观察不良反应发生.结果:治疗后患者Hb、PLT水平均显著升高(P<0.05),且观察组升高幅度显著大于对照组(P<0.05);与治疗前比较,两组CD4+、CD4+/CD8+均下降(P<0.05);观察组下降幅度明显小于对照组(P<0.05);2组不良反应总发生率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:益气养阴解毒方治疗急性淋巴细胞白血病安全性高,可减轻化疗所致的骨髓抑制,维持细胞造血功能,并提高患者细胞免疫功能,临床应用前景广阔.     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表的编制和信效度检验

目的 根据乳腺癌内分泌治疗患者的症状特征,编制适用于我国乳腺癌内分泌治疗患者的症状评估量表,并检验其信效度。方法 在文献回顾及参照现有症状评估量表的基础上编制量表初始条目池;通过2轮德尔菲专家函询,形成初始版量表;通过对11例患者的认知性访谈,对量表条目进一步修订,形成临床测试版量表。便利选取2020年7月—9月在浙江省某三级甲等肿瘤医院门诊或住院的325例乳腺癌内分泌治疗患者进行问卷调查,检验量表信效度。 结果 形成的最终版乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表包括33个条目,探索性因子分析提取7个公因子,累计方差贡献率为68.76%;各条目内容效度指数为0.78~1.00,量表内容效度指数为0.91;内在相关性检验结果显示,量表各维度与总量表相关系数为0.58~0.79（P<0.05）;维度间相关系数为0.26~0.52（P<0.05）;总量表Cronbach’s α系数为0.94,重测信度为0.95,折半信度为0.84。结论 编制的乳腺癌内分泌治疗患者症状评估量表具有良好的信效度,适用于相关人群的症状测评。