产前诊断对活产婴儿出生缺陷顺位影响的研究

目的 分析开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断服务,对确诊异常的部分胎儿进行干预性终止妊娠后,了解活产婴儿出生缺陷发生率及出生缺陷顺位的变化.方法 对该院自2004年1月～2008年12月开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断和干预性终止妊娠后的活产婴儿出生缺陷病例进行统计描述和统计分析.结果 ①该院自2004年1月～2008年12月共出生围产儿16602例,男性8713例,女性7885例,性别不明4例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;②产前诊断确诊为严重畸形胎儿97例,终止妊娠后,使出生缺陷率由18.55‰下降为12.71‰,差异有显著性(X2=18.42,P<0.001);其中,以神经管畸形降幅最为明显,先天性心脏病、唐氏综合征及总唇裂均有所下降,改变了原出生缺陷顺位.严重出生缺陷顺住后移,但干预前后先天性心脏病仍居出生缺陷顺位之首.结论 ①产前诊断及干预性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,使出生缺陷顺位发生了改变.②产前诊断并干预性终止妊娠对减少社会疾病负担有巨大的贡献.     

三磷酸腺苷结合盒转运体C2基因遗传变异与TA方案新辅助化疗乳腺癌患者骨髓抑制的关联研究

摘 要：［目的］ 探讨三磷酸腺苷结合盒转运体C2（ATP binding cassette subfamily C member 2,ABCC2）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与TA方案（紫衫类药物+蒽环类药物）新辅助化疗乳腺癌患者骨髓抑制的相关性。［方法］ 556例采用TA方案新辅助化疗的女性乳腺癌患者,化疗前抽取2ml静脉血,筛选标签SNP,采用Sequenom MassARRAY基因分型平台进行标签SNP分型,并分析标签SNP与乳腺癌患者骨髓抑制的关系。采用多因素Logistic回归分析计算风险比及其95%可信区间。［结果］ 筛选出3个标签SNP rs717620、rs3740066、rs2273697。与携带rs717620CC基因型相比,携带rs717620 CT基因型患者骨髓抑制程度更重,OR及其95%CI为 1.72（1.18~2.52）。与携带rs3740066 CC基因型相比,携带rs3740066 CT基因型患者骨髓抑制程度更重,OR及其95%CI为 1.47（1.02~2.12）。累积分析显示,随着风险基因型个数的增加,乳腺癌新辅助化疗患者的骨髓抑制风险增加,OR及其95%CI为 1.27（1.05~1.53）;与0个风险基因型相比,携带2个风险基因型患者骨髓抑制程度更重,OR及其95%CI为 1.30（1.07~1.57）。［结论］ ABCC2基因rs717620和rs3740066与TA方案新辅助化疗乳腺癌患者的骨髓抑制相关,可作为预测乳腺癌新辅助化疗患者骨髓抑制的生物标志物。     

中医外治MHD患者皮肤瘙痒临床研究

目的:探讨以养血活血、利湿化浊立法中医辨证外用治疗MHD患者皮肤瘙痒的临床疗效。方法:选取2015年1月至2016年6月就诊的MHD皮肤瘙痒患者64例,随机分为治疗组和对照组各32例,对照组给予低磷饮食、基础治疗、血液透析每周3次,治疗组在对照组基础上以养血活血、利湿化浊中药辨证外治,观察2组治疗前后临床总有效率、皮肤瘙痒评分、血生化等指标变化。结果:临床总有效率比较:治疗组为93.7%,对照组为68.7%,两者统计学有统计学意义(P0.01);2组皮肤瘙痒评分与血生化比较:治疗组治疗后皮肤瘙痒评分、血BUN和IP水平与治疗前比较均有显著降低(P0.05),与对照组治疗后比较统计学也均有显著下降(P0.05);2组治疗后血Scr、CA、PTH比较明显变化(P0.05)。结论:以养血活血、利湿化浊立法中医辨证外治,不仅可缓解MHD患者皮肤瘙痒,还有效降低了血BUN、IP水平,值得临床推广应用。     

双黄连注射液致类过敏物质筛选研究

采用小鼠类过敏反应检测模型,以双黄连注射液(SHLI)为例,对双黄连注射液的中间体提取物、中间体的逐级萃取组分或成分进行类过敏反应筛选,确定双黄连注射液的主要致类过敏物质。结果显示双黄连注射液的3个中间体(黄芩提取物、金银花提取物、连翘提取物)中,连翘提取物致类过敏反应的作用较强;连翘提取物的致类过敏反应主要与其中极性较大的组分有关;进一步研究发现,此部分极性物质成分中所包含的连翘酯苷A和牛蒡苷可导致明显的类过敏反应。采用液质联用化学成分靶向切除技术剔除双黄连注射液中的连翘酯苷A后,与未剔除连翘酯苷A的双黄连注射液相比,前者诱发类过敏反应大大降低,安全性明显提高。该研究采用化学分离与体内类过敏检测模型相结合的方法,建立了一套筛选双黄连注射液致类过敏物质的技术,并找出了SHLI的主要致类过敏成分,不仅为SHLI的工艺改进和优化提供了科学基础,也为中药注射剂尤其是复方制剂类过敏物质筛选研究提供了思路和方法。     

华蟾素注射液中酯蟾毒配基的分离及体内外抗肿瘤活性筛选

目的:通过观察华蟾素注射液中酯蟾毒配基体内外抗肿瘤的作用效果和对部分酯蟾毒配基类单体体外抗胰腺癌细胞的药效筛选,以明确酯蟾毒配基抗胰腺癌的物质基础。方法:运用现代色谱技术分离华蟾素注射液,得到酯蟾毒配基类成分,采用HPLC-DAD-FT-ICR-MS分析并鉴定酯蟾毒配基类化合物的主要单体。通过体外细胞筛选酯蟾毒配基抗肿瘤的活性,在体内建立胰腺癌荷瘤裸鼠模型以评价酯蟾毒配基药效,在体外将分离所得酯蟾毒配基的主要活性单体进行抗胰腺癌活性筛选。结果:华蟾素注射液中的酯蟾毒配基在体外对肝癌BEL7402细胞,胃癌BGC823细胞和胰腺癌SW1990,MIAPaCa-2细胞的半数抑制浓度(IC_(50))分别为(0.47±0.03),(0.06±0.01),(0.06±0.02),(0.11±0.03)g·L~(-1),酯蟾毒配基的半数致死量(LD_(50))为20 mg·kg~(-1),体内对SW1990荷瘤裸鼠的治疗效果接近化疗药物吉西他滨,从酯蟾毒配基中分离并鉴定的12个活性物质体外抗胰腺癌的活性筛选出日蟾毒它灵、沙蟾毒精和嚏根草苷元对SW1990和Bx PC-3细胞具有明显抑制作用。结论:华蟾素注射液中酯蟾毒配基在体外对胰腺癌细胞的抑制率与胃癌几乎相同,在体内对胰腺癌荷瘤裸鼠有明显治疗效果,同时酯蟾毒配基中的单体成分日蟾毒它灵、沙蟾毒精和嚏根草苷元在体外对胰腺癌细胞有明显的抑制作用。     

金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗绝经后骨质疏松症的临床研究

目的探讨金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法选取2016年6月—2018年6月延安大学附属医院收治的124例绝经后骨质疏松症患者为研究对象,运用简单随机数字表法将这124例患者随机分为治疗组和对照组,每组各62例。对照组口服阿法骨化醇软胶囊,2粒/次,1次/d。治疗组在对照组基础上口服金天格胶囊,3粒/次,3次/d。两组均连续治疗6个月。观察两组的临床疗效,比较两组的症状积分、骨密度(BMD)值、骨转换标志物和炎症因子。结果治疗后,对照组和治疗组的总有效率分别为79.0%、91.9%,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组腰膝酸软、下肢痿弱、腰背疼痛、步履艰难、下肢疼痛积分均显著降低,同组治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05);且治疗组症状积分明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组大转子、股骨颈、Ward三角区、腰椎L1～4的BMD值均显著升高,同组治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05);且治疗组大转子、股骨颈、Ward三角区、腰椎L1～4的BMD值均明显高于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。治疗后,两组骨特异性碱性磷酸酶(BALP)、Ⅰ型原胶原N-端前肽(PⅠNP)、抗酒石酸酸性磷酸酶(TRACP)-5b、Ⅰ型胶原C-末端肽交联(CTX)水平均显著降低,同组治疗前后比较差异有统计学意义(P0.05);且治疗组BALP、PⅠNP、TRACP-5b、CTX、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-17水平明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论金天格胶囊联合阿法骨化醇软胶囊治疗绝经后骨质疏松症具有较好的临床疗效,可减轻患者骨质疏松的相关症状,提高骨骼质量,减少血中炎症因子水平,具有一定的临床推广应用价值。     

珠蛋白生成障碍性贫血的分子诊断研究进展

珠蛋白生成障碍性贫血是一类发病率较高的常染色体显性遗传病,除输血及骨髓造血干细胞移植之外,目前尚无较好的治疗方法,产前诊断是防止重型地贫胎儿出生积极有效的应对措施。近年来,在血红蛋白异常筛查方面出现了全自动血红蛋白电泳、高效液相色谱、傅里叶变换红外光谱等新技术;在基因诊断领域出现了DNA芯片技术、悬浮点阵技术、DNA测序、多重PCR等。由于这些新的技术具有更准确、灵敏、方便等优点,它们正在逐渐取代以往所使用的旧方法。非侵入性产前诊断、种植前遗传诊断成为地贫产前诊断的重要发展方向。目前对胎儿的超声检查仍不能取代血红蛋白电泳在地贫高发地区对孕妇群体进行携带者筛查,种植前遗传诊断存在着一定的医疗风险,绝大多数病例的预防仍是通过对高风险胎儿进行产前基因诊断来实现。     

经皮椎间孔镜技术与传统椎板间开窗髓核摘除术的疗效比较

目的探讨青年发生腰椎间盘突出症的危险因素,比较经皮椎间孔镜技术与传统椎板间开窗髓核摘除术的疗效。方法收集2012年1月至2015年10月60例青年腰椎间盘突出症患者及同期来医院体检的60例健康志愿者为研究对象,随机数字表法将60例患者均分为研究组和对照组,每组30例,对照组实施传统椎板间开窗髓核摘除术,研究组实施经皮椎间孔镜技术,对病例患者的危险因素进行探讨,并比较研究组及对照组的临床疗效[Lehmann腰椎功能评分量]和术后并发症发生率。结果体质量指数(BMI)≥25 kg/m^2、腰椎间盘突出症(LDH)家族史、腰背部损伤史、工作姿势不正确、不经常运动、吸烟、心理紧张是青年发生腰椎间盘突出症的危险因素(P<0.05);两组术后临床疗效比较差异未见统计学意义(P>0.05);研究组术后并发症发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论青年发生腰椎间盘突出症的危险因素较多,经皮椎间孔镜技术较传统椎板间开窗髓核摘除术对青年腰椎间盘突出症患者有更显著的优势。     

颈总动脉分又部动脉粥样硬化的超声诊断价值

动脉粥样硬化（atherosclerosis,AS）主要累及体循环系统的大型肌弹力型动脉和中型肌弹力型动脉,使病变管壁增厚变硬,失去弹性,管腔狭窄。本病病因与多种因素有关,包括高血脂、高血压、糖尿病、吸烟及年龄等因素。AS的发病部位并不均衡,有些好发部位呈一定的规律性,对血管形态学及血流动力学的研究将会在一定程度上揭示其发病机制。本研究应用超声心动图观察颈总动脉AS的声像图,并从形态学及血流动力学方面对其进行分析。     

牙周洁治病人口腔卫生状况及保健意识调查分析

[目的]分析牙周洁治病人的口腔卫生状况及健康保健意识,为提高病人口腔预防保健提供理论依据.[方法]采用本科室设计的口腔健康调查表对480例病人的牙周状况、口腔健康知识及行为进行问卷调查,同时进行口腔专科检查.[结果]口腔保健:29.2%病人刷牙每天3次及以上,41.7%刷牙每天2 次,29.2%刷牙每天1次及以下;牙周状况:病人平均牙龈指数1.79,平均牙石指数1.92,平均软垢指数1.84;60%自行到本科室进行定期保健治疗,80%愿意接受口腔卫生教育.[结论]应加强牙周病病人的口腔卫生健康教育,提高口腔健康水平.