TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析

目的探讨1个疑似麦克尔综合征家系的遗传学病因。方法选取2017年8月31日因"连续3次不良妊娠史"就诊于郑州大学第一附属医院的1个家系作为研究对象, 收集家系相关临床资料。对该家系第3个引产胎儿组织通过高通量测序进行纤毛病相关致病基因变异筛选并用Sanger测序进行家系验证。结果该家系第1个胎儿妊娠过程中出现胚胎停育, 第2个胎儿临床疑诊为纤毛病, 后引产但未行进一步的病因检测, 第3个胎儿疑诊为纤毛病且经高通量测序及Sanger测序检测, 结果提示胎儿TMEM67基因存在父源的c.978+1G>A和母源的c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异指南与标准, c.978+1G>A评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP5), c.1288G>C(p.D430H)评级为可能致病性变异(PM2_Supporting+PM3+PM5+PP3)。结论 TMEM67基因c.978+1G>A和c.1288G>C(p.D430H)复合杂合变异应为该家系3...     

大连市中山区 2002～2006年集体儿童营养状况变化趋势

目的 了解大连市中山区儿童体格发育变化趋势,为儿童保健管理提供科学依据.方法 以大连市中山区妇幼保健所儿保科每年一次对托幼园所进行的体格检查所获得的数据为资料,采用SAS 10.0软件包进行分析.结果 5年间营养不良(低体重、发育迟缓、消瘦)患病率逐年下降(P＜0.01);儿童肥胖率逐年增高(P＜0.01).结论 加强集体儿童保健系统管理、防止儿童营养不良、预防和干预肥胖儿.     

小儿睾丸附件扭转65例诊治分析

睾丸附件为胚胎发育过程中中肾管或副中肾管的残留结构，可以发生扭转引起阴囊急症，且与睾丸扭转的鉴别诊断比较困难。我院2001-2005年共治疗小儿睾丸附件扭转65例，现报告如下。     

心肌内注射转染血管生长素基因改善心肌梗死大鼠心功能的实验研究

目的 观察心肌内注射转染血管生长素基因对心肌梗死大鼠梗死面积、非梗死区心肌肥厚以及心功能的影响.方法 成年雄性Wistar大鼠,随机分为假手术组、MI-rAAV-lacZ组和MI-rAAV-ANG组.后2组以直视下结扎冠脉左前降支的方法建立心肌梗死模型,然后取rAAV-lacZ或rAAV-ANG载体在梗死区周围多点注射.1周和4周后分别测量心肌梗死面积.4周后超声心动图测量左室后壁厚度和左室射血分数(LVEF),颈动脉插管测量有创左室血流动力学指标.大鼠处死后左室称重,计算左室重量与体重比值.Western blot方法检测大鼠左室心肌组织ANG蛋白表达水平.结果 左前降支结扎1周时,MI-rAAV-lacZ组和MI-rAAV-ANG组大鼠梗死面积无明显差异.4周后,MI-rAAV-lacZ组大鼠梗死面积显著大于1周时,亦显著大于MI-rAAV-ANG组4周时.与假手术组相比,MI-rAAV-lacZ组大鼠左室后壁肥厚、左室重量增加.4周后,与MI-rAAV-lacZ组相比,MI-rAAV-ANG组左室心肌ANG蛋白表达显著增加,梗死区扩展程度减轻,后壁厚度和左室重量恢复至假手术组水平.与假手术组相比,所有心肌梗死大鼠4周后均表现出显著的左室功能不全,rAAV-ANG转染显著改善心肌梗死大鼠左室功能.结论 心肌内注射方式转染rAAV-ANG载体显著上调心肌梗死大鼠左室心肌ANG蛋白表达水平,抑制梗死区扩展和非梗死区肥厚,部分抑制心功能不全的发生发展.     

替罗非班辅助介入治疗急性心肌梗死50例观察

冠状动脉内急性血栓形成是急性心肌梗死(AMI)的主要原因,冠状动脉内大量血栓形成常是AMI急诊介入治疗过程中较为棘手的问题,微小的血栓或斑块脱落导致远端血管栓塞常会产生"无复流"或"慢复流"现象,从而影响急诊介入治疗的效果[1].血小板糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲ a受体拮抗剂通过阻断纤维蛋白原受体与Ⅱb/Ⅲa复合物结合,有效地抑制血小板聚集,发挥抗血栓作用[2].     

大学生自我和谐、自我接纳与信任的相关性研究

大学时代是培养学生个性发展的重要时期,近年来大学生的自我和谐、自我接纳与信任等相关问题已成为一个倍受关注、十分活跃的研究领域[1-3].本研究试图对大学生自我和谐、自我接纳与信任之间的相互关系进行综合分析,探讨各种相关因素,为大学生的个性发展提供理论参考.     

1986～1993年合肥市传染病死亡初步分析

<正> 传染病死亡率是用来反映传染病疫情的流行病学指标。现将我市1986～1993年传染病分析报告如下。 资料来源 本组资料来自合肥市居民病伤死亡原因报告卡会审编制的各年恶性肿瘤发病及死因年报表。1974～1976年的传染病死亡资料来自安徽     

降低胆固醇的食物疗法

血中胆固醇含量高可引起动脉硬化、冠心病等,严重危害着患者的健康,甚至会造成生命危险。降低血中胆固醇,除药物治疗外,还可以食物疗法,主要食物有:鱼类:鱼中含有大量不饱和脂肪酸,可降低血中胆固醇含量。调查资料证明,渔民经常吃鱼,其心血管病发病率大大低于不常吃鱼而常吃肉的人。牛奶、酸奶:牛奶中含有丰富的乳酸,能抑制肝脏合成胆固醇的总量。酸奶中不仅含有乳酸,还含有3-3羟-3甲基戊二酸,是降低胆固醇的理想佳品,老年人常喝牛奶不仅能降低血中胆固醇,还能补钙,预防骨质疏松。黄豆:黄豆含油量为20%左右,在豆油中不饱和脂肪酸含量高,常吃…     

抗帕金森病药物的联合应用

帕金森病（Ｐａｒｋｉｎｓｏｎ’ｓＤｉｓｅａｓｅ,ＰＤ）的治疗药物自应用左旋多巴以来,不断推出了许多新的药物和多巴胺受体激动剂、单胺氧化酶抑制剂、兴奋性氨基酸受体拮抗剂及神经安定剂等。这些药物的作用机理不同,如何正确地联合应用这些药物,是改善ＰＤ治疗效...     

TNF-α、IL-6在代谢综合征中的检测以及与尿酸的相关性研究

目的探讨代谢综合征(MS)患者在不同时期血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)、尿酸(UA)浓度变化的意义以及TNF-α、IL-6与UA的相互关系。方法90例肥胖患者根据糖脂代谢紊乱程度分为代谢综合征合并2型糖尿病(T2DM)组、肥胖合并T2DM组、单纯肥胖组各30例,30例健康者为健康对照组。所有受试者均采用酶联免疫吸附法检测血清TNF-α、IL-6水平,采用尿酸酶-过氧化物酶法测定UA。结果肥胖各组TNF-α、IL-6、UA水平均较健康对照组明显升高,差异均有统计学意义(P<0.01),且TNF-α、IL-6、UA水平在单纯肥胖组、肥胖合并T2DM组、MS合并T2DM组呈逐渐升高,组间比较差异均有统计学意义(P<0.01)。血清TNF-α、IL-6水平与UA、稳态模型胰岛素抵抗指数呈正相关(P<0.01)。结论代谢综合征患者血清TNF-α、IL-6水平与MS的程度相关,其与胰岛素抵抗并存,可引起UA浓度的升高。