第357例——持续性牙龈出血与皮肤淤斑半月余

病历摘要 患者女,13岁.因持续性牙龈出血与皮肤淤斑半月余来我院治疗.患者出生时发育正常,但从6个月后就表现右侧躯体逐渐不对称性增大.10岁时因右下肢过度增长与髋关节脱位致行走困难,接受股骨截骨与整形手术.     

Fechtner综合征的非肌性肌球蛋白重链ⅡA的表达与功能研究

本研究探讨对非肌性肌球蛋白ⅡA的表达和功能，以阐明MYH9综合征肾脏病变和中性粒细胞包涵体形成的机制。采用半定量Westem—blot检测中性粒细胞非肌性肌球蛋白ⅡA的表达；以胚肾细胞（HEK-293）为研究对象对ⅡA、ⅡB之间的相互作用进行了探讨；RT-PCR法检测HEK-293细胞中非肌性肌球蛋白ⅡA、ⅡB的表达，并对其进行了免疫共沉淀的研究。结果显示：先证者中性粒细胞ⅡA／β-actin比值为（0.35±0．12），较正常对照中性粒细胞ⅡA／β-actin的比值（0．87±0．18）明显减少（P〈0．01）。非肌性肌球蛋白ⅡA、非肌性肌球蛋白ⅡB在HEK-293细胞中均有较高的表达；免疫共沉淀分析表明，非肌性肌球蛋白ⅡA和非肌性肌球蛋白ⅡB均有表达，而阴性对照两者均无表达。结论：非肌性肌球蛋白ⅡA的负显性效应导致了中性粒细胞包涵体的产生。ⅡA和ⅡB有明显的相互作用，ⅡB至少是部分补偿了Fechtner综合征突变的ⅡA蛋白的作用并延缓了组织的功能障碍。     

系统性红斑狼疮合并膝足关节骨梗死患者临床特征分析

目的 分析系统性红斑狼疮(SLE)合并膝足关节骨梗死患者临床特点,以提高对此病的认识,并进行早期预防。方法 回顾性分析2015年6月至2021年6月中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)风湿免疫科收治的22例SLE合并膝足关节骨梗死患者的一般资料(性别、年龄、病程等)、临床表现(肾损害、关节症状、皮疹、血液系统损害、发热、多浆膜腔积液、雷诺现象等)、实验室指标(血常规、血脂、尿蛋白、血沉、C反应蛋白、D-二聚体、自身抗体、补体,淋巴细胞亚群)及骨梗死的影像学特点、用药情况(激素及免疫抑制剂及生物制剂、抗凝药)、药物治疗后骨梗死的改善情况,并比较多灶性骨梗死与单灶性骨梗死患者临床资料差异。结果 22例患者中,骨梗死诊断年龄为19～63岁,平均(35.5±13.8)岁;病程0.5个月～18年,平均(6.3±4.9)年。激素用药时间0.5个月～20年,平均(7.3±5.4)年;激素最大用量为40～1 000 mg,平均80(40,382)mg。22例患者最常见的系统损害为关节13例(59%),狼疮性肾炎14例(63%);最常见的抗核抗体为抗SSA抗体14例(63%)及抗RNP抗体14例...     

2018—2021年北京市怀柔区四类人群尿碘水平监测结果分析

目的 了解北京市怀柔区不同人群的碘营养状况,为更好的掌握怀柔区整体人群碘营养水平,科学实施补碘措施提供科学依据。方法 2018—2021年,每年随机抽取5个乡镇,在每个乡镇抽取孕妇20名、抽1所小学随机抽40名8～10岁儿童、抽取40名育龄妇女和40名成年男性,收集四类人群的1次随意尿样,检测尿碘含量,对数据进行统计分析,统计方法采用非参数检验。结果 2018—2021年怀柔区共监测四类人群2 888人,孕妇、8～10岁儿童、成年男性和育龄妇女的尿碘中位数分别为151.69、184.82、169.11、159.32μg/L,8～10岁儿童、成年男性和育龄妇女的尿碘水平处于适宜水平,孕妇的尿碘水平处于适宜水平的下限。结论 怀柔区四类人群的碘营养水平处于适宜状态,孕妇碘营养需警惕不足的风险,需加强对孕妇重点人群的健康教育,加强监测。     

两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定

目的 探讨先天性凝血因子V（FV）缺乏症的分子发病机制.方法 采用一期法检测血浆FV活性,ELISA法检测血浆FV的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常.结果 两例患者血浆FV活性和抗原含量均为2%.病例1在FV基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点.分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FV的稳定性降低.结论 FV基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366A突变与先天性FV缺乏症有关.     

以乡为单位儿童免疫接种率调查的抽样方法研究

在充分利用计划免疫已往信息的基础上,分别采用整群抽样方法与二阶段随机整群抽样方法,进行以乡、以县为单位的接种率调查,在95％可信限与±10％误差条件下,对乡级抽取2～3个行政村,对县级抽取6～8个行政村,即可达到调查目的,用最小的样本容量来反映出客观接种率状态,经现场验证与计算机模拟,结果令人满意．     

血管生成素及其受体在大肠癌中的表达及其与肿瘤血管生成的关系

目的 检测促血管生成素1,2(angiopoietin1,2)及其受体Tie-2在大肠癌（colorectal carcinoma)组织中的表达,探讨其与肿瘤血管形成的关系。方法 采用免疫组织化学法(PV-9000)和半定量逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测大肠癌和癌旁正常组织Ang-1,Ang-2及Tie-2的表达,应用CD105检测组织微血管密度（microvessel density, MVD)。结果 Ang-1、Ang-2及其受体Tie-2在正常大肠黏膜组织和大肠癌组织中均有表达,大肠癌组织中Ang-2、Tie-2蛋白表达的阳性率明显高于正常大肠组织,差异有统计学意义(P<0.05);Ang-1在大肠癌中的mRNA表达低于癌旁正常组织,但差异无统计学意义(P>0.05),Ang-2在大肠癌组织mRNA表达明显高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.05),Tie-2在大肠癌中的mRNA表达略高于癌旁正常组织,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Ang-2在大肠癌的血管生成过程中起着重要的作用,与肿瘤的发生发展密切相关。     

无蹼壁虎药用成分抗肿瘤效果

目的:改进无蹼壁虎药用成分的分离纯化方法和研究无蹼壁虎药用成分的抗肿瘤活性。方法:Al2O3柱层析分离纯化壁虎抗肿瘤成分,HPLC色谱法检测改进方法的分离纯化效果,甲基噻唑蓝(MTT)法测定HepG2肿瘤细胞株的生长,观察壁虎药用成分的抗肿瘤效果,流式细胞仪法测定药物诱导的细胞凋亡率。结果:Al2O3柱层析较硅胶柱层析改善了有效成分的分离纯化效果。壁虎中提取得到的成分对人肝癌肿瘤生长具有显著的抑制作用且呈与时间和剂量的相关性,显示出诱导肿瘤细胞凋亡的作用。结论:初步的提取纯化方法是有效的,壁虎的有效药物成分可能通过诱导细胞凋亡而发挥其抗肿瘤作用。     

胸腺肽α1 ELISA测定方法的建立及临床应用

国外在80年代初建立了胸腺肽α1(Tα1)的放射免疫分析检测方法[1],随后又建立了多种ELISA检测方法,国内尚无报道.我们利用兔抗Tα1的多克隆抗血清建立了ELISA测定法,检测了健康成人,肿瘤、原发性血小板减少性紫癜(ITP)以及非免疫性血小板减少患者的血浆Tα1水平,以了解体内Tα1水平与患者所处疾病状态的关系.     

有限总体抽样及LQAS抽样方法在乡（镇）“四苗”覆盖率评价中的应用

本文应用有限总体抽样和批质量保证抽样方法对浙江省兰溪市三个乡（镇）的儿童计划免疫“四苗”覆盖率进行了现场调查，结果显示样本率与总体率以及两种抽样方法的样本率之间均无显著性差异。上述结果表明，有限总体抽样和批质量保证抽样方法均能反映总体“四苗”覆盖率水平，且经济、简便。