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目的:对1例前脑无裂畸形患儿的
SIX3基因进行变异分析,明确其可能的致病原因,为临床诊断提供依据。
方法:提取DNA样本,应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析,并用Sanger测序进行家系验证。结果:MRI提示叶状前脑无裂畸形伴胼胝体部分缺如。基因检测结果显示患儿
SIX3存在c... 相似文献
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张锡纯一生临证诊疗十分重视实践,更善于创新,中西汇通,不泥古说,遣方用药亦是独具匠心,其不仅擅长内外诸科,在女科方面的论述亦是精湛,临证疏方遣药别具特色,现论述如下。 相似文献
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目的蛋白质组学是研究生命过程中其蛋白质的组成及其活动规律的科学,从整体水平研究细胞内动态变化的蛋白质组成成分、表达水平与修饰状态,了解蛋白质之间的相互作用与联系,解释蛋白质功能与细胞生命活动的规律。蛋白质组学的兴起能快速筛选并鉴定疾病的特异性生物标志物,蛋白质组学技术在临床医学研究领域中主要侧重于疾病的发生机制、预防、早期诊断和治疗、寻找疾病的生物标志物以及治疗靶点的研究。在妊娠相关疾病尤为重要,对妊娠期高血压疾病的病因、发生机制,通过特异性生物标志物进行早期诊断,从而改善母儿结局,降低母儿严重发病率和死亡率。本文综述近年来与子痫前期相关的蛋白质研究及其在子痫前期病患的血液、脑脊液、尿液、羊水、滋养细胞中差异蛋白质谱的分析,为临床研究提供思路。 相似文献
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妊娠期糖尿病( gestational diabetes mellitus, GDM)是妊娠期间首次发生,以糖代谢紊乱为主要临床表现的一种内分泌代谢性疾病,不包括妊娠前已经存在的糖尿病,是妊娠期间常见的并发症之一,其发病率根据不同诊断方式、地区和人种而有所差异[1].在2013年国内一项多中心研究调查结果显示,我国孕妇... 相似文献
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1病史摘要患者25岁,孕35+5周,因腰骶及右下肢疼痛伴活动受限3+月于2005年1月28日入院。6年前孕40天时曾人工流产1次,术中、术后无阴道大流血。平素月经规律,无经量增多、经期延长。末次月经2004年5月20日,预产期2005年2月27日。孕12周时查血、尿常规、肝肾功能无异常,胎儿生长发育曲线在正常范围。孕12周曾患“上呼吸道感染”,服用“板兰根、双黄连”1周,因右臀部疼痛,局部用“扶他林”4天,治愈。孕23周时再次出现腰骶部、右臀部及右腹股沟疼痛,未予特殊处理,疼痛逐渐加重并出现右下肢活动受限。入院检查:T 36.7℃,P 82/m in,R 20/m in,BP… 相似文献
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