Notch信号通路和神经内分泌肿瘤

Notch信号通路既简单又复杂,表达于多个物种且高度保守.在不同的细胞类型中,Notch信号通路可促进或抑制细胞增殖、分化和凋亡.Notch信号通路与肿瘤的关系比较复杂,既可以作为癌基因,也可以作为抑癌基因,它的作用与细胞类型有关.在神经内分泌肿瘤(NETs)如类癌、小细胞肺癌(SCLC)和甲状腺髓样癌(MTC)中Notch信号通路失活,若激活Notch信号通路可抑制肿瘤细胞生长、减少NETs标志物,证明Notch信号通路在NETs中发挥肿瘤抑制作用.因此,Notch信号通路激活剂可能会成为NETs患者的一个潜在治疗药物.     

沉默RET基因表达对甲状腺髓样癌细胞增殖的影响

目的 研究沉默RET基因表达对人甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)细胞系TT细胞增殖的影响及其机制.方法 将含RET的双链DNA克隆入pSileneerTM 3.1-H1 neo真核载体,构建pSilencer-ret重组质粒,以脂质体转染高表达RET的TT细胞.实时定量PCR和Western印迹法检测RET mRNA和蛋白的表达,以及细胞外信号调节激酶(ERK)的磷酸化水平,CCK-8法测定细胞增殖.结果 质粒测序证实重组质粒构建成功,转染后能明显抑制TT细胞RET mRNA和蛋白的表达,抑制细胞的增殖(P＜0.05),ERK磷酸化水平降低62.4%.结论 构建的pSilencer-ret重组质粒能有效地降低人MTC细胞RET的表达,抑制细胞增殖,与其降低ERK通路的信号转导有关,为MTC的基因治疗提供新策略.     

LYP/PTPN22与中国上海汉族人群中Graves病的关系

目的确定中国上海地区汉族人群中Graves病(GD)发病与LYP/PTPN22-Arg620Trp/1858C>T多态性的关系;了解淋巴细胞酪氨酸磷酸酶(LYP)mRNA在GD患者外周血单个核细胞中的表达情况。方法采用PCR-RFLP技术确定PTPN22-Arg620Trp多态性的基因型;Realtime-PCR技术检测GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达情况。结果PTPN22的1858位点在中国上海地区汉族人群中仅存在等位基因C,与GD的发病无关;GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达较正常对照组增加。结论在中国上海地区汉族人群中,PTPN22-Arg620Trp多态性与GD的发病无关;LYP在GD发病中是否发挥作用需进一步探讨。     

LYP/PTPN22与中国上海汉族人群中Graves病的关系

目的 确定中国上海地区汉族人群中Graves病(GD)发病与LYP/PTPN22-Arg620Trp/1858C＞T多态性的关系;了解淋巴细胞酪氨酸磷酸酶 (LYP)mRNA在GD患者外周血单个核细胞中的表达情况.方法 采用PCR-RFLP技术确定PTPN22-Arg620Trp多态性的基因型;Realtime-PCR技术检测GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达情况.结果 PTPN22的1858位点在中国上海地区汉族人群中仅存在等位基因C,与GD的发病无关;GD患者外周血单个核细胞中LYP mRNA的表达较正常对照组增加.结论 在中国上海地区汉族人群中,PTPN22-Arg620Trp多态性与GD的发病无关;LYP在GD发病中是否发挥作用需进一步探讨.     

精细化集中管理联合科学预防性维护在临床呼吸机规范化管理中的价值研究

目的：研究精细化集中管理联合科学预防性维护在临床呼吸机规范化管理中的应用价值。方法：收集医院在用呼吸机故障情况,建立呼吸机信息化管理数据库,从计划、实施、更新呼吸机管理系统和培训与考核方面制定呼吸机精细化集中管理与科学预防性维护措施。选取2021-2022年新疆维吾尔自治区人民医院临床在用的119台呼吸机,采用常规管理模式(50台)和精细化集中管理联合科学预防性维护模式(简称联合管理模式,69台)进行管理,对比两种管理模式呼吸机的维修情况及2021年和2022年的运行工作总量。结果：常规管理模式下,2021年呼吸机故障85次,2022年故障58次;联合管理模式下,2021年故障34次,2022年故障44次。2021年联合管理模式下,呼吸机的故障次数、维修时间和临床科室使用满意度分别为(3.25±1.06)次/月、(12.57±10.31)d和(91.50±1.73)%,故障次数和维修时间少于常规管理模式,临床科室使用满意度高于常规模式,其差异有统计学意义(t=14.458、2.501、2.563,P<0.05);2022年联合模式呼吸机的故障次数为(3.08±2.02)次/月,少...     

Wolfram综合征一例中国患者WFS1基因的两个新突变

目的 研究1例中国人Wolfram综合征患者家系中的WFS1基因突变情况.方法 应用聚合酶链反应-脱氧核糖核酸(PCR-DNA)直接测序对1例Wolfram综合征患者及其家系成员的WFS1基因8个外显子及其侧翼内含子进行突变筛查.结果 发现外显子8第434位密码子发生缺失突变(V434del)及第666位密码子突变为终止子(W666X).先证者存在这两个位点的复合突变,家族其他成员中,3人是V434del突变的杂合子,另有3人是W666X突变的杂合子.结论 本研究发现的V434del及W666X突变均为尚未报道过的Wolfram综合征的新突变.     

以RET为靶点治疗甲状腺髓样癌

甲状腺髓样癌(MTC)是甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤,分为散发型和遗传型,它是MEN2A、MEN2B和FMTC 3种遗传性综合征共同的临床特征.RET原癌基因编码跨膜的酪氨酸激酶受体,该基因的突变及多态性可以通过不同的信号转导途径激活RET酪氨酸激酶区引起MTC的发生.目前,RET原癌基因已被作为MTC分子治疗的靶点,但尚无针对RET基因相关肿瘤的有效治疗策略.     

住院患者医院感染监测分析

随着医学科学的进步与发展,医院各种精密仪器增多,侵袭性操作增加,肿瘤患者的放化疗治疗以及抗生素的广泛应用,使医院感染(院感)的传染源、传播途径和易感人群均发生了变化^〔1〕。为了探索医院感染的各种因素,为控制医院感染提供依据,本文对14 745例出院患者院感监测结果进行分析。报告如下。     

维吾尔族173例与汉族163例体检者肺毛细血管膜弥散和肺毛细血管血量与肺一氧化碳弥散量差异性分析

目的 比较在我院体检的维吾尔族和汉族肺通气功能、弥散功能正常值、肺毛细血管血量(VC)与肺一氧化碳弥散量(DLCO)之间的差异.方法 对在我院体检的336例(汉族163例,维吾尔族173例)成人进行回顾性分析,常规进行肺功能及弥散功能检查,包括第1秒用力呼气容积(FEV1)、第1秒用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC)、DLCO、单位肺泡弥散量(KCO)、肺泡毛细血管膜弥散量(Dm)及Vc.通过年龄分层比较,对年龄、身高、体重等因素进行相关分析.结果 维吾尔族组和汉族组肺通气功能呼气峰流量(PEF)比较差异有统计学意义[(7.2±2.0)L/s比(6.8 ±2.0)L/s] (P ＜0.05),弥散功能DLCO、Vc、KCO比较差异有统计学意义[(8.0 ±2.0) mmol/(min·kPa)比(8.5±1.8) mmol/(min·kPa),(70±19) ml 比(77±20) ml,(1.59±0.20)mmol/(min·kPa·L)比(1.73±0.25) mmol/(min·kPa·L)](P＜0.01);通过维吾尔族和汉族年龄分层进行比较,最大呼气中期流速(MMEF 25％～75％)、DLCO、KCO、Dm均在40岁以后与30～39岁组间比较呈下降趋势,差异有统计学意义(P＜0.05),Vcmax、FEV1、Vc则在50岁以后与30～ 39岁组间比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 我院体检的维吾尔族和汉族肺通气功能差异,主要表现在弥散功能方面的差异.民族间弥散值差异是否与少数民族居住的环境、生活饮食习惯等因素相关有待于进一步分析探讨.     

Prader-Willi综合征四例报道(附临床及遗传学诊断)

目的 观察并分析4例Prader-Willi综合征(PWS)患者的临床特征及分子遗传基础.方法 应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS-PCR)以及荧光原位杂交(FISH)技术对4例临床诊断为PWS的患者进行SNRPN基因的分析研究.结果 3例患者MS-PCR结果均提示缺乏父源的相关片段,而仅母源DNA,即第15号染色体母源单亲二体(matUPD15),FISH检测提示该3例患者SNRPN基因片段不存在微小缺失.另1例患者MS-PCR结果正常;但FISH检测发现1个不平衡移位46,XX,t(7;15).结论 父源15q11-13特异区带缺失及matUPD15亦与我国PWS患者致病的分子病理缺陷有关.临床开展相关的细胞分子遗传学实验诊断对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.