早发2型糖尿病家系NeuroD1基因突变筛查与功能研究

目的 在中国人早发2型糖尿病家系先证者中筛查NeuroD1基因突变/变异,并研究其功能及携带者家系的临床表型和遗传特点.方法 用PCR-直接测序法检测85例早发、95例晚发2型糖尿病家系先证者和87名非糖尿病对照者NeuroD1基因突变/变异,比较筛查到的组间突变/变异的基因型及等位基因频率的差异.分别构建含小鼠NeuroD1(mND1)基因cDNA的野生型、突变型表达质粒载体和与人胰岛素基因启动子相连的荧光素酶报告基因质粒载体,共转染至大鼠INS-1细胞.分别检测荧光素酶活性,比较野生型、突变体蛋白对人胰岛素基因转录活性的影响.结果 在一早发先证者发现新突变S159P(T→C),它与来自父方的4例携带突变的糖尿病患者遗传上呈共分离;与野生型相比,S159P突变体导致胰岛素基因转录活性下降25%;检测到常见多态A45T(G→A),与非糖尿病组及晚发2型糖尿病组相比,早发组该变异的AA+GA基因型频率显著增加(P=0.006和P=0.014).结论 NeuroD1基因S159P突变促进该早发2型糖尿病家系的发病.A45T变异增加中国人早发2型糖尿病的易感性,或与之呈连锁不平衡,该变异可能影响中国人2型糖尿病的发病方式,即早发而不是晚发.     

单基因突变所致的胰岛素抵抗综合征

临床上存在多种由单基因突变所导致的胰岛素抵抗综合征,如胰岛素受体基因突变造成的严重胰岛素抵抗综合征,核纤层蛋白(LMNA)基因突变导致的脂肪营养不良综合征等,以下将对这些疾病的临床特点、突变基因及发病机制作一综述.     

2型糖尿病患者血清脂肪甘油三酯酯酶水平及其相关因素分析

新发现的脂肪甘油三酯酯酶(adipose triglyceride lipase,ATGL)[1]被证明是脂质水解的限速酶.有研究发现,皮下和内脏脂肪组织ATGL mRNA的表达量与空腹胰岛素水平及胰岛素敏感性相关[2].本研究通过测定2型糖尿病(T2DM)人群血清ATGL水平,探讨其与糖脂代谢的关系.     

嘉定区安亭镇糖尿病及糖调节受损的患病率调查

有研究表明,糖尿病前期人群每年有7%～11%会转变成糖尿病,其糖尿病的年发生率约为正常人的6倍.国外研究资料表明,40 %糖尿病前期人群在5～10年内可转变成糖尿病患者.可见,糖尿病前期人群是2型糖尿病的高危人群.     

脂肪分解关键酶的研究进展

脂肪组织甘油三酯酯酶(ATGL)是水解甘油三酯的限速酶,在脂肪分解过程中发挥重要作用.本综述旨在介绍ATGL脂肪动员作用及激素、细胞因子对ATGL调控的研究进展.     

降糖药物与恶性肿瘤关系的研究进展

有研究认为糖尿病与某些肿瘤的发生相关[1,2].而长期的糖尿病病程中各种降糖药的使用是否也参与其中,目前还不明确[3].糖尿病伴肿瘤高发的其中一种机制认为[4]:不管是l型糖尿病患者长期使用胰岛素治疗(外源性),还是2型糖尿病患者病程早期有一段胰岛素抵抗的过程(内源性),均可导致高胰岛素血症.高浓度的胰岛素通过胰岛素样生长因子受体(insulin-like growth factor receptors)来促进细胞的有丝分裂,从而导致肿瘤发生.     

生活方式与糖尿病

糖尿病是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的慢性代谢性疾病,其发病与生活方式关系密切.本文就饮食、睡眠、吸烟、运动等生活方式对糖尿病发病的影响及其干预和遗传的交互作用进行综述.

Abstract：

Diabetes mellitus is a chronic metabolic disease caused by both genetic and environmental factors, it has a significant association with lifestyle. This paper mainly discusses the effects of diet, sleep, smoking,physical exercise, and lifestyle intervention that interact with genetics on diabetes.     

WFS1基因与内质网应激在糖尿病发病中的研究进展

Wolfram综合征在1938年由Wolfram和Wagener[1]首先提出,它是由WFS1基因突变引起的单基因糖尿病[2],呈常染色体隐性遗传,临床表现以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋为主要特征[3-4].除特殊类型糖尿病外,WFS1基因的单核苷酸多态性还与2型[5-7]和1型糖尿病[8]发病相关.     

全面推进血糖监测技术的规范化应用——2011年版《中国血糖监测临床应用指南》解读

血糖监测是了解糖尿病病情的基本手段,自我血糖监测（SMBG）对于胰岛素治疗的患者更是必不可少,然而长期以来,我国尚无统一的血糖监测使用规范。2010年12月第二届血糖监测国际论坛在上海召开,中华医学会糖尿病学分会宣布成立血糖监测学组,同期举行了《中国血糖监测临床应用指南（讨论稿）》的新闻发布会。随后经过广泛征求意见并组织修订,2011年2月《中国血糖监测临床应用指南（2011年版）》（以下简称为《指南》）正式发布并全文发表在《中华糖尿病杂志》上。