颈动脉体瘤的外科处理(附7例报告)

本文回顾7例颈动脉体瘤的诊治，探讨颈动脉体瘤的最有效诊治方案。结果其中5例接受手术，1例为保留颈内动脉及分歧部而残留了少量瘤组织，其余4例均完整切除肿瘤，均收良效，无严重术后并发症且随诊无肿块复发。认为外科手术切除为颈动脉体瘤的最有效治疗手段。     

非综合征性语前聋人群中α-盖膜蛋白基因突变检测

目的 探讨中国人非综合征性语前聋患者α-盖膜蛋白基因突变频率和特性。方法 收集非综合征性语前聋家系34个，大部分来自湖南地区，共计65例，散发患者31例，健康对照组100例。聚合酶链反应扩增α-盖膜蛋白基因的部分外显子，单链构象多态分析初筛可疑突变者，发现异常构象带后再行DNA测序。结果 在α-盖膜蛋白基因9号和18号外显子的SSCP检测中发现多个患者有异常构象带，测序证实为多态性改变。未发现导致非综合征性语前聋的突变。结论 目前在国人非综合征性语前聋患者中尚未检测到α-盖膜蛋白基因的致聋突变，该基因的其它外显子有待进一步的研究。     

非综合征性语前聋人群中肌球蛋白15a型基因突变检测

目的检测中国人非综合征性语前聋患者肌球蛋白15a型基因(myosin 15a基因)的突变。方法收集非综合征性语前聋家系34个，大部分来自湖南地区，共计65例，散发患者31例，健康对照组100例。聚合酶链反应扩增myosin 15a基因的部分外显子，单链构象多态分析初筛可疑突变者，发现异常构象带后再行DNA测序。结果在2个患者中检测出myosin 15a基因3号外显子的3658号核苷酸G—A杂合突变，在家族中的正常人也发现了该突变，但在对照组未发现该突变。该新突变发生在myosin 15a分子运动区，导致编码的myosin 15a蛋白运动区1220位的甘氨酸改变为精氨酸(G1220R)。序列分析表明该基因突变很可能是myosin 15a基因一个与耳聋无关的多态现象。结论目前我们未能在中国非综合征性语前聋患者中检测到myosin 15a致聋突变，该基因的其它外显子有待进一步的研究。     

中国人非综合征型学语前聋患者Taperin基因突变筛查研究

目的：应用耳聋基因芯片联合DNA测序法对134例非综合征型聋患者进行静纤毛表达的Taperin基因的突变检测,分析该基因在中国人遗传性聋患者中的突变率及类型特点。方法：采集134例非综合征型聋患者和100例听力正常者的外周血,提取基因组DNA。用遗传性耳聋基因芯片排除常见的4个致聋基因突变患者,对未携带或仅带有单个杂合GJB2或SLC26A4突变的患者应用PCR—DNA测序法对Taperin基因序列进行测定,分析有无突变。结果：在134例非综合征型聋患者组中,基因芯片方法排除出19个患者携带常见致聋基因突变;剩下115例患者应用DNA测序法对Taperin基因进一步检测,结果在2例患者中发现A187S杂合突变。经同源性分析,A187S发生在保守的氨基酸残基。在家族成员中也检出携带了上述突变的杂合子。此外,在患者和对照组中发现2种多态157C〉T和318C〉T。结论：在中国人非综合征聋患者中发现Taperin基因1种新突变A187S,可能与耳聋有关。还在中国人中发现Tapetin基因的2种多态157C〉T和318C〉T。在中国人非综合征型耳聋患者中Taperin基因的突变携带率约为1．74％。     

人工耳蜗植入者声调感知能力研究进展

人工耳蜗的问世是仿生学及医学上的一项突破性进展,让听障患者获得言语交流的能力,从而回归正常社会。应用于临床已有二十多年的历史,其效果已经得到学术界的普遍肯定。但对于声调语言使用者来说,其效果与西方非声调语言使用者不尽相同。针对普通话和粤语的研究都表明,相对于语句的辨别,人工耳蜗使用者声调感知能力明显不足[1,2],声调识别率对于儿童人工耳蜗植入者来说个体差异     

非病毒载体介导脑源性神经营养因子基因转染骨髓间充质干细胞:脂质体及电穿孔转染法的比较

背景:基因转染细胞有病毒及非病毒载体法,因病毒载体面临安全性、免疫排斥等问题,实验探讨脂质体及电穿孔转染法.目的:比较脂质体及电穿孔法介导人脑源性神经营养因子基因转染骨髓间允质干细胞的细胞转染特性和体外表达情况,建立基因工程细胞.方法:①脂质体法:取体外分离、培养的第3代豚鼠骨髓间充质干细胞,将质粒-脂质体混合物加入含细胞的培养基中培养6 h,再加入胎牛血清的培养基,孵育48 h后行免疫组织化学检测,即为瞬时表达.48 h后加入含G418培养基筛选.②电穿孔法:取骨髓间充质干细胞,胰酶消化,用无血清培养基重悬细胞,将细胞悬液加入电转化池中,加入质粒,将电转化池移至电极间放电转导.转染48 h后,检测目的基因瞬时表达.48 h后加入含G418培养基筛选.用免疫组织化学及RT-PCR检测两种方法脑源性神经营养因子基因表达情况.结果与结论:免疫组织化学显示脂质体介导转染的脑源性神经营养因了瞬时表达率约为5.80%,电穿孔法约为24.29%.脂质体法转染筛选14 d后细胞几乎全部死亡;电穿孔法转染后筛选并扩大培养建立工程细胞,免疫组织化学显示工程细胞脑源性神经营养因子阳性表达率达90%以上,RT-PCR扩增产物电泳证实目的基因阳性条带.结果表明,用电穿孔法可成功建立脑源性神经营养因子基因修饰骨髓间充质干细胞的工程细胞,并用免疫组织化学和RT-PCR办法证实细胞体外表达目的基因.     

食道异物92例临床分析

目的总结食道异物诊治及减少并发症的经验。方法回顾分析92例食道异物的诊治情况。结果92例食道异物取出88例,3例从大便中排出,1例放弃治疗。出现较严重并发症12例。随访1月,痊愈90例,1例失访,1例死亡。结论食道异物治疗方法应根据具体病例合理选择;术前仔细检查,术中细心操作,术后禁食、预防感染,可减少并发症;出现并发症积极治疗,尽量减轻后果。     

Dandy Walker综合征致病基因的研究进展

Dandy Walker综合征为罕见的先天性脑发育异常,是一组遗传方式不同,临床表现多样化的多因子遗传性疾病。针对Dandy Walker综合征进行的连锁分析和基因定位揭示了Dandy Walker综合征的多种表型与基因型之间的相互关系,为尚未明确的发病机制及分子基础的深入研究提供了思路,并为基因诊断和治疗明确了方向。     

慢性中耳炎的听骨损害

作者对Meir医院耳鼻喉科1971至1979年间所行的四类不同慢性中耳炎手术1,280耳中首次手术的798耳用电子计算机分析了听骨损害的类型和频率。结果:(1)上鼓室上皮样胆脂瘤97耳,82.5％有听骨损害,1个听骨完全被破坏者为64.3％。(2)内陷袋胆脂瘤30耳,83.3％有听骨损害;至少有1个听骨完全被破坏者为33.3％。(3)不张耳42(大多为Ⅳ度),66.7％有听骨