脂蛋白脂肪酶内含子3C→T突变

为筛查中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况，并探讨这些突变对脂蛋白代谢可能产生的影响，研究者利用聚合酶链反应一单链构象多态性分析技术，对140例人群(高甘油三酯血症组51例，正常对照组89例)的脂蛋白脂肪酶基因进行了突变筛查，对可疑突变的扩增样品进行DNA序列测定。结果在外显子4扩增片段(包括内含子--外显子交界区)有2例可疑突变被检出，经测序证实均为内含子3受位剪接住点上游6bp的C→T转换突变杂合子。由于该突变仅见于重度高甘油三酯血症患者，结合国内外相关文献，研究者认为我国人群存在脂蛋白脂肪酶基因内含子3受位剪接位点的C→T突变，该突变可能是我国人群高甘油三酯血症的遗传易患因子。     

小鼠载脂蛋白CⅡ编码基因的克隆

目的：克隆小鼠载脂蛋白CⅡ（ApoCⅡ）编码序列。方法：采用逆转录一聚合酶链式反应（RT-PCR）的方法扩增获得ApoCⅡ编码序列，将ApoCⅡ基因编码片段重组入质粒pUC18，得到重组克隆载体pUCl8-ApoCⅡ，进行序列测定。结果：经测序证实重组质粒pUC18-ApoCⅡ中的ApoCⅡ编码片段的序列与GenBank中的一致。结论：成功构建了含编码小鼠ApoCⅡ基因的重组克隆载体pUC18-ApoCⅡ，为基因工程生产有生物活性的ApoCⅡ、开展ApoCⅡ的免疫学测定及进一步探讨ApoCⅡ治疗高甘油三酯血症的可能性奠定了基础。     

人载脂蛋白CⅡ成熟肽编码基因的克隆

目的：克隆人载脂蛋白CⅡ（ApoCⅡ）成熟肽编码基因。方法：以人基因组DNA为模板，利用聚合酶链反应（PCR）分别扩增ApoCⅡ成熟肽的编码基因外显子3和外显子4，继而采用外显子拼接法。以两种扩增产物为模板再次进行PCR，得到246bp的人ApoCⅡ基因编码片段。将ApoCⅡ基因编码片段重组入载体pUC18，并进行序列测定。结果：PCR扩增得到ApoCⅡ基因编码片段．经测序证实重组人载体pUC18中的ApoCⅡ编码片段的序列与Genbank中所检索到的编码序列完全一致。结论：利用外显子拼接法完成人ApoCⅡ成熟肽基因编码片段的克隆，为基因工程研制有生物活性蛋白提供了可行的技术手段。     

当前的血总胆固醇正常值应予修订

高脂血症，特别是高胆固醇血症所致的动脉粥样硬化是心、脑血管疾病的重要危险因素。临床试验已经完全证实，降低血总胆固醇水平可减少冠心病的发病率和死亡率，因此血总胆固醇水平的测定已成为动脉粥样硬化和冠心病防治对策中的一个重要环节。目前，血总胆固醇水平的测定已广泛地应用于临床检验，作为疾病诊断和鉴别诊断的重要参考指标，而且也常常被列入成年人健康体格检查的测定项目，主要用于评估机体患冠心病危险程度的高低。然而，近年来随着饮食结构的改变，我国人群血总胆固醇平均值和正常值上限不断升高，我们认为，这种现象存在一…     

121例新生儿载脂蛋白E基因型的分布

为了建立能较好反映国人载脂蛋白E等位基因分布的基本数据。利用聚合酶链反应－限制片长多态性技术测定121例天津市新生儿载脂蛋白型并计算其等位基因频率频率。结果发现,新生儿载脂蛋白E匠六种基因型分布分别为：E3／3（74．38％）、E2／3（13．22％）、E3／4（8．27％）、E2／4（2．48％）、E2／2（1．65％）及E4／4（0）,推算等位基因ε3、ε2和ε4频率分别为85．13％、9．50％和5．37％。121例新生儿的数据与多数以前所报成年人和老年人的结果十分相近,提示虽然携带不同载脂蛋白E等位基因可能影响机体的血脂水平及冠心病等的发病率,但尚未对人群的预期寿命产生明显的影响。     

一例纯合型家族性高胆固醇血症家系的系谱调查分析

我校附属二院于1984年5月收治一例纯合型家族性高胆固醇血症患者,已做了报告。家族性高胆固醇血症的纯合子的发生概率仅为百万分之一。本例与双亲近亲结婚     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因型分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)等位基因与阿尔茨海默病（Alzheimers Disease AD)之间的关系。方法：应用PCR－RFLP技术测定AD组（52例）及对照组健康老人（106例）的ApoE基因分布,并对二者结果进行比较,结果：AD组ApoE 4基因频率（18．27％）明显高于对照组健康老人（5．66％）,差异有显著性（P＜0．01）,结论：ApoE4等位基因可能是AD的一种遗传危险因素。     

安妥明对甲状腺激素及肌肉蛋白转换的影响

安妥明是最常用的降血脂药物之一,它能降低人和实验动物鼠等的血浆胆固醇和甘油三酯水平。但是安妥明治疗有时在人能产生肌肉综合征,表现为肌肉软弱无力和疼痛。近来有资料表明甲状腺激素参与肌肉蛋白质转换的调节。据此作者在大鼠进行了一系列实验,以探讨安妥明对肌肉蛋白质降解的影响是由于改变甲状腺激素的作用这一环节的可能性。 实验结果表明,给予安安明后,大鼠(30mg/100g体重/天×14天)血浆T_4,T_3及游离T_4指数     

人血清载脂蛋白E酶联免疫吸附测定方法的建立

利用由纯化的人血浆载脂蛋白Ｅ制备获得的小鼠抗人载脂蛋白Ｅ单克隆抗体和兔抗人载脂蛋白Ｅ多克隆抗体，建立了人血清载脂蛋白Ｅ浓度的抗体双夹心酶联免疫吸附测定方法。该方法具有特异性强，灵敏度高，操作简便和重复性好等优点，可广泛地应用于基础研究和临床检验。