纯合子型家族性高胆固醇血症(附一例报告)

纯合子型家族性高胆固醇血症(Homozygous familial hypercholesterolemia)是一罕见常染色体显性遗传性疾病,我们在工作中遇到一例,报告如下: 患者,男,15岁。生后一个月,骶尾部发现有     

PCR—SSCP法检测CETP第15外显子基因突变

目的：检测胆固醇脂转移蛋白第15外显子基因突变及其性质。方法：利用PCR－SSCP方法检测CETP第15外显子的基因突变。根据双脱氧DNA链合成终止法对PCR产物直接测序,确定基因突变的性质。结果：16例高HDL－C个体中发现了2例杂合子突变,经测序证实为第1506位核苷酸A→G突变。结论：在高HDL－C个体中存在较高的CETP第15外显子基因突变,PCR－SSCP和DNA测序技术是确定基因突变存在和性质的简便易行的技术和方法。     

血脂正常人群检出LPL内含子3C→T突变

目的：检测中国人群脂蛋白脂肪酶基因的突变情况，并探讨这些突变对机体脂质代谢可能产生的影响。方法：利用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术对检测人群脂蛋白脂肪酶基因进行突变筛查，并利用DNA测序确定基因突变性质。结果：在1例血脂正常人员LPL基因内含子3的3′端-6bp处检出C→T转换突变。结论：与以往国内外报道该突变仅见于高甘油三酯血症患者不同，本文在一名血脂正常人员检出LPL基因内含子3C→T突变，对探讨该突变的可能影响具有一定的参考价值。     

鸭血清脂蛋白的研究 Ⅱ.鸭血清高密度脂蛋白的分离、提纯和鉴定及其性质

近年来发现动脉粥样硬化的发生率与血清HDL水平之间呈负相关。因此对HDL及其中载脂蛋白的结构,功能和代谢的研究兴趣大为增加。进行以上研究需要较大量的纯净样品。以往分离血清HDL多采用多次分步超速离心上浮或以密度梯度在水平头中     

PS-1基因外显子5～9的突变研究

目的：筛查PS-1基因外显子5-9的突变，了解PS-1基因突变在中国人群中的分布情况及在中国人群阿尔茨海默病（AD）发病中可能产生的影响。方法：利用PCR-SSCP分析技术对120例正常体检人群PS-1基因外显子5-9进行突变筛查。结果：在这5个外显子中未发现任何突变，但在内含子9中第16位核苷酸处发现一种基因多态性位点，T／G基因型频率为65．8％，T／T基因型的频率为34．2％，未发现GiG基因型；等位基因T的频率为67．1％，等位基因G的频率为32．9％。结论：PS-1基因外显子5-9的突变频率较低，可能不是中国人群AD的主要危险因素：内含子9多态性与AD之间的关系还需进一步研究证实。     

脂蛋白脂肪酶Pro207→Leu突变家系分析

脂蛋白脂肪酶（ｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎｌｉｐａｓｅ，ＬＰＬ；ＥＣ３．１．１．３４）是机体血浆脂蛋白代谢的关键酶之一。其主要功能是水解血浆中乳糜微粒 (ＣＭ )和极低密度脂蛋白 (ＶＬＤＬ)中的甘油三酯为甘油和脂肪酸并供组织利用。成熟的ＬＰＬ是由４４８个氨基酸残基组成的糖蛋白 ,分子量为５５ｋＤａ ,载脂蛋白ＣＩＩ为其激活因子 ［１］。人ＬＰＬ基因定位于８号染色体８ｐ２２上 ,全长３０ｋｂ ,含有１０个外显子和９个内含子［１］。ＬＰＬ是基因突变最为丰富的蛋白质之一 ,目前文献报告的ＬＰＬ突变已达１１０种之多［１，２］…     

天津市部分高校高知人群血脂水平的分析

目的 :了解天津市部分高级知识分子的血脂状况并为进一步的防治工作提供依据。方法 :测定380名相关人员的血甘油三酯 (TG)和血总胆固醇 (TC)水平 ,并与正常参考标准进行比较分析。结果 :(1)该市部分高级知识分子的血脂水平(TG:1.80±1.12mmol/L,TC:5.46±0.94mmol/L)高于血脂异常防治对策小组推荐的正常参考标准(TG<1.7mmol/L,TC<5.2mmol/L)。(2)只有28.7%(109人)两项指标都在合适水平;TG和TC超过正常参考标准的人员分别达总体的42.6%和60.8 %。结论:该市部分高级知识分子的血脂水平令人堪忧,应加强多方面的工作进行控制     

ω—3脂肪酸与冠心病防治

ω－３脂肪酸与冠心病防治生化教研室解用虹脂质不仅是机体最重要的供能和储能物质，而且也是机体必不可少的结构成分。脂肪酸是机体最重要的脂质。脂质在化学组成上实际上就是脂肪酸的酯或是与这些酯相关的有机化合物。脂质的许多重要的生理功能是与脂肪酸密切相关的。脂...     

蛋白质构象教学中的联系和延伸

为提高生物化学的教学质量,不断地改进教学方法是必要的.在教学过程中,进行合理的联系和适度的延伸可以避免教学内容的空洞和乏味,有利于激发学生的学习热情.以讲授“蛋白质构象”为例,进行了尝试.     

我国人血清apoE的多态性及其表型的分布情况(简报)

载脂蛋白E(apoE)存在於血清乳糜微粒(cm)及其残体、极低密度脂蛋白(VLDL)和含有apoE的高密度脂蛋白(HDL-C)中,可与肝外组织apoB.E受体和肝组织的apoE受体结合。因此对上述脂蛋白及其中的胆固醇的代谢起到重要的调节作用。本文报道,我国人群apoE的多态形的种类和其表型的分布结果。 用作者已建立的快速密度梯度超速离心法分离纯化了人血清VLDL。脱脂、获apo VLDL,再以