SP-B中间产物特异性抗体的制备与鉴定

目的制备和鉴定表面活性物质蛋白B(surfactant protein B,SP-B)加工处理过程中部分中间产物的特异性抗体。方法利用Lasergene 7.0和Macvector 11.0.4软件进行抗原表位分析,确定作为抗原的3条多肽序列,将人工合成的多肽与钥孔戚血蓝蛋白(keyhole limpet hemocyanin,KLH)偶联,免疫兔制备抗血清,间接酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测免疫前血清背景和免疫后血清效价,抗原亲和纯化抗血清,超滤浓缩抗体,十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(sodium dodecyl sulfate-polyacrylamide gel electrophoresis,SDS-PAGE)检测抗体纯度,间接ELISA法检测抗体效价,蛋白质印迹(Western blot)鉴定抗体特异性。结果免疫前兔血清背景均低,免疫后抗血清效价均达到要求,抗原亲和纯化后所得抗体纯度及效价高,特异性好。结论成功制备了3种SP-B中间产物特异性多克隆抗体,为深入研究SP-B的加工处理奠定了基础。     

BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良患儿的诊治并文献复习

目的探讨BSCL2基因突变导致先天性全身脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特征、突变类型及诊治方案，并进行文献复习。 方法选择2019年6月8日，于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊的1例BSCL2基因突变导致CGL患儿为研究对象。采取回顾性研究方法，对其临床病例资料，包括临床表现、实验室检查结果、基因检测及治疗与随访结果等进行分析。以"先天性全身脂肪营养不良""儿童""congenital generalized lipodystrophy""CGL""BSCL2""CGL2""child"为关键词，在万方数据知识服务平台、中国知网及PubMed数据库中，进行BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献检索。检索时间设定为上述数据库建库至2021年3月。总结BSCL2基因突变所致CGL患儿性别、确诊时年龄、临床特征、生化检查结果、基因突变特点等。本研究遵循的程序符合华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会规定，并获得该伦理委员会批准(审批文号：武汉妇儿中心2016045)。 结果①本例患儿临床资料如下。病史采集：女性，生后23 d，因"摄入量少，吸吮力差伴少动3 d，血糖和血脂升高"入院。入院查体：肝大(右肋下平脐)。实验室检查结果：丙氨酸转氨酶(ALT)为158 U/L，三酰甘油为19.71 mmol/L，空腹血糖浓度为11.49 mmol/L，胰岛素水平为121.05 μIU/mL。基因检测结果：BSCL2基因发生c.565(exon5)G>T(p.Glu 189stop，210)、c.793(exon7)C>T(p.Arg 265stop，134)复合杂合突变，分别遗传自母亲与父亲。治疗结果：采取谷胱甘肽护肝、苯扎贝特降脂治疗，采用胰岛素、二甲双胍治疗高血糖，并采取深度水解蛋白配方奶喂养后，患儿1.5岁时，复查ALT为32 U/L，血糖为5.01 mmol/L，三酰甘油为1.27 mmol/L，均恢复正常水平，心脏彩色多普勒超声检查结果正常，生长、发育正常。②文献复习结果：根据本研究设定的检索策略，共计检索到23篇BSCL2基因突变导致CGL患儿相关文献，纳入研究CGL 2型患儿为96例，均存在皮下脂肪菲薄或消失，伴肝大、黑棘皮症、智力障碍及心肌病者，分别为90.2%(55/61)、66.7%(52/78)、55.4%(36/65)及28.1%(16/57)。血清学检查结果中，ALT升高者占81.5%(44/54)，三酰甘油升高者占90.6%(87/96)，空腹血糖升高者占55.6%(50/90)，胰岛素升高者占71.1%(32/45)。该病患儿常见基因突变类型为纯合突变(81.3%，78/96)，少部分为复合杂合突变(18.7%，18/96)。 结论BSCL2基因突变导致CGL患儿具有典型临床表现，目前对其尚无特效治疗方案。对于疑似该病患儿，应尽早进行基因检测确诊，有助于对患儿早期采取个体化评估与治疗，早期饮食控制，可延缓疾病进展，改善患儿预后。     

一种使用VHDL程序的硬件外演化模型

针对硬件演化中内演化过分依赖专业硬件平台的问题,提出了一种基于VHDL程序的硬件外演化模型VHDLEM。根据VHDL程序语句的不同,VHDLEM分为条件行为模型CAM和遗传程序模型GPM。CAM模型使用条件判断语句模式对电路真值表进行编码演化,得到的个体转换为条件判断形式的VHDL语句,对于输入较少的电路,CAM的演化速度快;GPM模型根据VHDL的逻辑运算语句,使用遗传程序设计的方法, 演化出对应真值表的电路逻辑表达式,转换为对应的VHDL程序,对于输入较多的电路,GPM模型得到的VHDL程序较CAM更加简洁,可读性更强。     

全身运动质量评估在双胎或多胎分娩脑性瘫痪新生儿筛查中的临床价值

目的分析全身运动质量评估应用于正常分娩的双胎或多胎脑性瘫痪新生儿筛查的临床价值。方法 2013年9月-2016年2月对湖北地区3所医院妇产科分娩的2 000例双胎或多胎新生儿进行全身运动质量评估和随访观察,计算脑性瘫痪发生率,比较44周龄、53周龄两次全身运动质量评估的差异,分析全身运动质量评估诊断结果各指标(阳性预测值、阴性预测值、灵敏度、误诊率、特异度、漏诊率、约登指数)与金标准的差异。结果 2 000例新生儿包括430例孕母双胎(860例新生儿)、348例孕母多胎(1 140例新生儿),临床确诊脑性瘫痪患儿9例(0.45%);其主要病因构成依次为:室管膜下出血3例(33.33%)、窒息3例(33.33%)、缺血缺氧性脑病2例(22.22%);全身运动质量评估结果与金标准比较,其阳性预测值排序依次为:不安运动缺乏(0.53)、痉挛-同步(0.50)、单调运动(0.40);44周龄全身运动质量评估其灵敏度为85.21%、特异度为72.40%、约登指数为57.61%;53周龄全身运动质量评估其灵敏度为89.13%、特异度为78.07%、约登指数为67.20%。结论全身运动评估在双胎或多胎脑性瘫痪超早期筛查中对于发育结局具有良好的预测价值,作为一种非侵入性、非干扰性的新型神经运动评估工具,具有十分重要的临床应用价值,适合在临床工作中广泛使用。     

高频振荡通气联合容量保证通气治疗新生儿持续性肺动脉高压的临床疗效

目的探讨高频振荡通气(HFOV)＋容量保证(VG)通气治疗新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)的疗效。 方法选择2016年3月至2019年9月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院及华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的93例PPHN患儿为研究对象。根据随机数字表法，将其分为3组：HFOV＋VG组(n＝30，采用HFOV联合VG模式进行通气治疗)；HFOV组(n＝31，采用HFOV模式进行通气治疗)和SIMV＋VG组(n＝32，采用SIMV联合VG模式进行通气治疗)。观察3组患儿不同时间点氧合指数(OI)、动脉/肺泡氧分压比值(a/APO₂)、氧疗时间、机械通气(MV)时间、NO吸入(iNO)时间、平均住院时间、并发症及神经系统随访情况。采用单因素方差分析与最小显著差异(LSD)-t法，对3组患儿胎龄、肺动脉收缩压(sPAP)、出生体重、生后5 min Apgar评分、MV时间、氧疗时间、iNO时间、住院时间、住院费用等进行统计学分析。采用重复测量资料方差分析，对3组患儿不同时间点OI和a/APO₂进行统计学分析。采用χ²检验，对患儿性别、病因构成比和并发症发生率等进行分析。本研究得到华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院伦理委员会批准(审批文号：武汉妇儿中心2016045)。本研究与纳入研究患儿监护人均签署临床研究知情同意书。 结果①3组患儿性别、胎龄、sPAP、出生体重、生后5 min Apgar评分、OI等临床资料比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。②3组患儿接受不同通气模式治疗后，不同时间点OI和a/APO₂方差分析结果显示，对于OI，不同处理措施和时间因素有交互效应(F_{处理×时间}＝9.420, P<0.001)，对于a/APO₂，亦有交互效应(F_{处理×时间}＝21.331，P<0.001)。③3组患儿MV时间、氧疗时间、iNO时间、住院时间和住院费用分别总体比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。④3组患儿VAP、肺气漏、肺出血、颅内出血发生率、28 d病死率及中位生存时间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。⑤3组患儿3、6个月龄《Gesell发育量表》 5项能区结果显示，大运动行为、精细运动行为、语言行为、适应性行为、个人社交行为发育商值比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论HFOV＋VG模式可迅速改善患儿肺部氧合状况，缩短MV及iNO时间，降低平均住院日及住院费用，不影响患儿近期并发症发生率及远期神经系统发育结局。     

一种基于噪声分类的语音增强方法

为了提高噪声估计的准确性,改进语音增强方法性能,在改进的最小控制递归平均算法（Improved Minima Controlled Recursive Averaging, IMCRA）的基础上提出了一种基于噪声分类的语音增强方法。该方法首先对含噪语音进行噪声类型的判断,然后根据判定的噪声类型选取相应的最优参数进行噪声估计,最后采用最优修正的对数谱幅度语音估计计算增强后的语音。该方法相对于传统IMCRA算法,在语音信号的还原和背景噪声的抑制两方面都有较好的性能。     

中国首例新生儿新型冠状病毒肺炎

1例以"打喷嚏,伴间断吐奶1周"为主诉的17日龄新生儿于2020年2月5日就诊于武汉儿童医院新生儿内科隔离病房,其父母于入院前3 d出现发热伴咳嗽,确诊新型冠状病毒肺炎患者。患儿早期临床症状轻,病程中出现一过性发热及腹泻,无严重并发症,反复咽拭子和肛拭子2019新型冠状病毒核酸检测阳性,肺部影像学提示炎性改变,诊断为新生儿新型冠状病毒肺炎,提示感染后新生儿呼吸道及消化道中均可存在病毒。需要关注新生儿作为感染者和传播者的可能性,同时也提出针对新生儿新型冠状病毒肺炎的医疗及家庭看护问题。     

基于计算听觉场景分析的改进清音分离方法

基于计算听觉场景分析（CASA）的单通道语音分离方法在浊音分离领域已发展得较为成熟,然而由于清音信号具有较小的能量且不包含周期性基音特征,因此清音分离具有较大的困难。根据噪声信号分布的不确定性和不稳定性,提出了基于CASA和谱减的改进清音分离方法。改进方法在剔除了浊音块后,通过基于距离加权的残余噪声估计算法得到每个清音单元中所包含的噪声能量,对每个清音单元进行谱减算法并标记,进一步剔除残余噪声单元,提取出清音信号。实验结果证明：与传统清音分离方法相比,改进方法对时变性残余噪声能量的估计结果更加精确,更能提高清音分离的有效性。     

维生素D营养状态与新生儿脓毒症相关性初探

目的:探讨脐血25-羟基维生素D [25(OH)D]水平对新生儿脓毒症发生发展的相关性及预后评估的意义。方法:选取2015 年3 月至2017 年5 月武汉儿童医院和同济医院NICU 收治的确诊为新生儿脓毒症的足月儿136 例为病例组,同期出生的健康足月儿(临床表现及实验室检查均无异常)141 例为对照组,检测两组新生儿脐血25(OH)D 水平。将病例组患儿按维生素D(VD)营养状态分为VD 缺乏亚组108 例、VD 不足亚组16 例和VD 正常亚组12 例,比较三组患儿新生儿急性生理学评分围产期补充域(SNAPPE鄄域)、实验室指标、NICU 留住时间及28 d 病死率。结果:病例组患儿脐血25(OH)D 水平低于对照组,VD 缺乏比例高于对照组(P 均<0.05)。VD 缺乏亚组患儿的SNAPPE-Ⅱ、NICU 留住时间、28 d 病死率高于VD 不足亚组和VD 正常亚组(P 均<0.05)。病例组患儿的SNAPPE-Ⅱ评分( r = -0.84)、28 d 病死率( r = -0.21) 均与脐血25( OH) D 水平呈负相关(P 均<0.05)。VD 缺乏亚组和VD 不足亚组的中位生存时间分别为12 d 和8 d,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:维生素D营养状态与新生儿脓毒症的发生发展及预后具有相关性;VD 缺乏状态下,患儿的病情更严重,病死率更高。