智力障碍儿童遗传学病因筛查与分析

目的 分析智力发育障碍(ID)患儿遗传学病因,为ID疾病临床诊疗及家系遗传咨询提供依据。方法 选取2020年1月至2021年1月在西安交通大学第一附属医院诊断为ID的5例患儿为研究对象。通过染色体核型分析对5例ID患儿进行初步分类,染色体分析结果正常患儿进行全外显子组测序分析。Sanger测序及生物信息学分析软件等对全外显子组测序筛选出的可能致病性变异位点进行验证及功能分析。结果 染色体核型分析发现P1患儿核型为46,XY,del(18)(q22q23),其余4例患儿染色体核型正常。全外显子组测序结果显示两例患儿ATP2C2基因均存在c.2096G>A(p.Ser699Asn)和c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)复合杂合变异。家系验证结果显示P2患儿及P3患儿母亲为ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)杂合变异携带者,父亲为ATP2C2基因c.2644＿2655del(p.Ser882＿Gly885del)杂合变异携带者。ATP2C2基因c.2096G>A(p.Ser699Asn)变异位点在神州基因组数据1000...     

血浆置换成功救治冷凝集素病1例

冷凝集素病是一种少见的难治性疾病,激素治疗效果不好,输血会加重溶血.由于冷凝集抗体IgM在血管内占优势,血浆置换可以作为有效的治疗手段[1].     

耳穴埋针法结合药物治疗突发性耳聋的临床观察

目的:探讨耳穴埋针对突发性耳聋的临床疗效.方法:将60例突聋患者随机分成观察组和对照组,各30例.对照组给予常规药物治疗,观察组在对照组的基础上配合耳穴埋针,每2天1次,5次为1个疗程,两组均治疗1个疗程.比较两组治疗前后纯音听力值的变化,并评定临床疗效.结果:两组治疗后听力均明显提高(P<0.05),且观察组优于对照...     

倍他乐克治疗充血性心力衰竭的疗效观察及护理

心力衰竭是多种病因引起一种复杂的临床综合征,死亡率高.目前尚无特效药.多项临床研究证明β受体阻滞剂可显著降低心衰病人的住院率及死亡率[1].本文对50例充血性心力衰竭(CHF)病人在常规治疗心衰及原发病基础上,加口服倍他乐克,取得满意的疗效.现将临床观察及护理总结如下:     

地奥司明治疗痔疮急性发作112例

目的评价地奥司明(葛泰)治疗痔疮急性发作的疗效。方法选择确诊的痔疮急性发作患者112例,给予地奥司明口服,第1—4天每日2次,每次3片;第5—7天每日2次,每次2片,分别在午餐和晚餐时服用。观察治疗后病情改善情况。结果肛门疼痛、便血、瘙痒、肛门水肿等症状体征评分均明显改善。结论地奥司明能有效缓解痔疮急性发作的各项症状。     

天山堇菜中总黄酮和多糖的微波提取与含量测定

目的 从天山堇菜中提取总黄酮和多糖,并测定其含量.方法 运用微波技术提取天山堇菜总黄酮和多糖,用比色法测定总黄酮和多糖含量.结果 测得天山堇菜中总黄酮含量为1.465%,平均回收率为98.05%,RSD为1.74%(n=5);多糖含量为8.478%,平均回收率为99.86%,RSD为1.58%(n=5).结论 运用微波技术从天山堇菜中提取总黄酮和多糖,反应速度快,效率高.     

高职护理心肺复苏课程思政信息化教学改革

目的 探讨基于信息化的急救护理课程思政教学设计及应用效果。方法 2021年3—8月,笔者以心肺复苏实训教学为例,发掘、凝练课程思政元素,系统设计实训教学方案,利用信息化的技术,创新案例导入、情境融入、体验浸入等课程思政教学方法,并在天津医学高等专科学校护理专业二年级4个班级213名学生中实施教学。授课结束邀请学生和校内同行对教学效果进行评价。结果 学生认为该教学模式在增强学习兴趣和动机（86.85%）、增强职业认同感（85.92%）、培养救死扶伤的社会责任感（89.20%）等方面帮助很大或较大,并支持继续使用该模式（86.85%）。课程获评省部级课程思政示范课程。结论 基于信息化的急救护理课程思政教学设计实现了“急救技能”与“护理人文”并重,可为卫生职业院校课程思政教学改革提供案例参考。     

55例乳腺癌同侧锁骨上转移淋巴结位置分布对靶区勾画的影响

目的 回顾分析乳腺癌锁骨上淋巴结转移的位置分布,指导锁骨上区域放疗靶区的确定。方法 选择接受螺旋断层CT扫描、诊断为锁骨上转移、可调阅CT图像的乳腺癌患者 55例。选取 1例标准乳腺癌病例,参照锁骨上正常解剖结构位置及比例,将 55例患者转移淋巴结勾画于标准病例定位CT图像上。比较实际淋巴结分布和RTOG及其他文献推荐的锁骨上靶区关系。结果 60%转移淋巴结经病理确诊,64%锁骨上淋巴结转移时存在远处转移。91%和82%患者转移淋巴结中心点分别位于锁骨上内侧和外侧区,66%患者在锁骨下静脉交汇处有转移淋巴结。文献推荐的锁骨上靶区仅可覆盖 20%~42%患者的全部转移淋巴结中心点,RTOG指南仅覆盖26%。中心点超出外界、后界者分别达71%和66%。根据上述淋巴结分布扩大锁骨上靶区照射范围,向外、后侧延伸达自然解剖屏障则可完全覆盖82%患者的全部转移淋巴结中心点。     

天山堇菜鞣质的提取及抗氧化活性研究

目的探讨天山堇菜鞣质的体外抗氧化作用。方法采用超声波法提取天山堇菜中的鞣质,选用邻二氮菲-Fe2+氧化法、二苯代苦味肼基自由基法,测定其对羟自由基(·OH)、二苯代苦味肼基自由基(DPPH.)的清除能力,并与抗氧化剂VC、茶多酚进行比较。结果与结论天山堇菜鞣质对羟自由基、二苯代苦味肼基自由基均有清除作用,在一定范围内,清除效果随质量浓度的增大而加强。其抗氧化能力与浓度呈依赖关系。     

老年高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征治疗的护理

<正>阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)是一种常见的、有潜在危险的睡眠呼吸障碍性疾病,主要特点是频发的睡眠呼吸暂停和/或低通气,引起夜间反复的血氧饱和度下降为主要特征。65岁以上老年人患病率为20%~40%。OSAS与高血压具有很强的相关性,45%~48%的OSAS患者有高血压[1]。