福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析

目的筛选系统性红斑狼疮（SLE）遗传易感基因,发现新的易感SNP位点。方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合（SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP）,在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因频率,用DNA池测序法验证杂合度,用TaqMan法验证单个样本。结果筛选出108个新的SLE候选易感基因,验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度,结果与SNP基因芯片结果基本一致,证实rs4731117为一个新发现的易感位点。结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具。rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系。     

福建汉族人群6个Y染色体STR基因座遗传多态性研究

目的对福建汉族人群中DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DY$390、DYS391、DYS385等6个Y-STR基因座的等位基因及单倍型的分布进行调查。方法采用多重PCR和四色荧光自动化检测技术对212例无血缘关系的福建汉族个体6个Y-STR基因座进行检测。结果DYS393、DYS19、DYA389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS385基因座分别有6、5、6、4、4、38个等位基因或等位基因组，基因多样性（GD）分别为0．6131、0．6913、0．7381、0．6459、0．3829、0．9570，共发现153种单倍型，单倍型多样性（HD）为0．9921。结论6个Y-STR基因座在福建省汉族人群中均具有较高的遗传多态性，可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

恶性肿瘤患者血清IgE水平的测定

为了探讨肿瘤与Ⅰ型变态反应的关系,国内外学者对肿瘤患者体内的IgE水平进行许多观察。我们测定了380例恶性实体瘤患者的血清IgE水平,与正常人和非恶性肿瘤患者进行了比较,并从病期、治疗及其它免疫参数几方面进行初步探讨。材料与方法一、研究对象 (一)恶性肿瘤患者:系1983年1月至1990年7月送本室进行免疫功能测定的经临床及病理确诊为恶性肿瘤患者380例,其中胃癌280例;鼻咽癌34例;肝癌33例;大肠癌11例;舌癌8例;肺癌7例;恶性淋巴瘤7例。     

D18S51基因座检出三带型等位基因1例及遗传分析

人类短串联重复序列(short tandem repeat,STR)以核心序列重复单位数目的变化构成遗传多态性,以串联重复数目的不同表现出高度多态性.     

近端指间关节周围胶原沉积症二例

例1,男性,19岁。因双手指间关节对称性肿胀1年半就诊。其于1年半前渐发生双手近端指间关节(PIP)肿胀,无疼痛、活动受限、晨僵、口干、眼干。体检:双手第2、3、4PIP肿胀,为侧面肿胀,未影响到伸侧及掌侧面,无压痛,无活动受限。实验室检查:血常规、尿常规(-)。类风湿因子(RF)(-),血沉3mm/h,C反应蛋白(CRP)<10mg/L,抗核抗体(-)。血清免疫球蛋白:IgG8.51g/L,IgA1.91g/L,IgM0.93g/L,补体C30.93g/L,C40.32g/L。双手X线检查显示:双手诸骨未见异常。诊断为PIP周围胶原沉积症,未予治疗,随访1年无变化。例2,男性,13岁。因双手指间关节对称…     

福建汉族急性淋巴细胞白血病及慢性粒细胞白血病HLA-DRB1基因分析

目的探讨HLA-DRB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性粒细胞白血病（CML）之间的关联。方法用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR-SSP）方法，对32例ALL、33例CML患者和104例健康志愿者的HLA-DRB1基因进行分型并分析HLA-DRB1基因的分布。结果与正常对照组相比，ALL患者的HLA-DRB1＊06的基因频率明显增高，为15．63％，RR=3．84，χ^2=8．01，P〈0．001；CML患者的HLA-DRB1＊09的基因频率明显增高，为24．24％，RR=3．14，χ^2=7．82，P〈0．01，结论HLA-DRB1＊06与急性淋巴细胞白血病有关联，HLA-DRB1＊09与慢性粒细胞白血病有关联。     

荧光定量PCR检测T细胞受体删除环在亲缘与非亲缘异基因造血干细胞移植后免疫重建早期的应用

目的 检测接受亲缘与非亲缘的异基因造血干细胞移植(allogeneic hemopoietic stem cell transplant,alloHSCT)的恶性血液病患者免疫重建早期T细胞受体删除环(signal joint T-cell receptor excision circle,sjTREC)的水平,分析供受者间亲缘关系对免疫重建早期的影响.方法 采用TaqMan探针,Real-Time PCR技术,对6例(2例亲缘,4例非亲缘)allo-HSCT恶性血液病患者在移植前及移植后6个月的外周血sjTREC进行绝对定量检测.结果 每1 000个细胞中各组sjTREC水平分别为:亲缘组移植前(17.05±22.28)拷贝,移植后(24.26±25.50)拷贝;非亲缘组移植前(6.74±12.85)拷贝,移植后(28.30士19.12)拷贝.结论 两组患者移植后的sjTREC水平较移植前均有所上升,但无论移植前后两组之间的差异均不明显,提示在allo-HSCT患者移植后的免疫重建受诸多因素共同影响,供者是否具有亲缘关系在小样本检测中未发现明显差异.     

系统性红斑狼疮易感基因单核苷酸多态性研究进展

系统性红斑狼疮(SLE)是临床上常见的自身免疫性疾病，其发病机制还不清楚，在其发病机理上，遗传和环境因素都起关键作用，但一般认为环境因素仅在一定的遗传背景下触发疾病。随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术的应用，SLE遗传学研究有了很大的进展。近年来大量研究显示SLE具有很强的遗传倾向，其同胞患病率／一般人患病率(λs)达20，同卵双生子发病一致率为24％～65％，而异卵双生子发病一致率仅2％～9％。     

甲状腺机能亢进症患者血清IgE测定的临床意义

甲状腺机能亢进症患者血清ＩｇＥ测定的临床意义林星，郑斌生，薛守贵，薛士杰，沈伊皋关键词：甲状腺功能亢进症，甲亢性突眼，血清ＩｇＥ，免疫功能为进一步探讨甲状腺机能亢进症（甲亢）与ＩｇＥ的关系，笔者测定４１例甲亢患者的血清免疫球蛋白ＩｇＥ、ＩｇＧ、ＩｇＭ...     

福建地区亲子鉴定2363例STR基因座突变研究

目的 观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律.方法 采用Identifile 15个STR基因座检测系统,在福建地区2363例亲子鉴定结论为"肯定"的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例,增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核,统计各STR基因座突变率,分析突变的规律及其特点.结果 2363例中发现70个突变基因座,均为一步突变,其中1个基因座突变68例,2个基因座突变1例;15个STR基因座中12个基因座存在突变,突变率为0-0.28%,来源于父系的突变与母系突变比例为4.64:1.结论 STR基因座存在较高的突变率,对亲子鉴定结果判读具有一定影响,当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高,突变率低的遗传标记,并结合基因座突变率计算亲权指数.