KCNN4及KPTN基因在中国DFNA4型耳聋中的突变检测

目的应用位置候选基因法了解中国DFNA4型耳聋家系定位区域内的两个基因KCNN4、KPTN与该家系耳聋表型的相关性。方法对一个6代相传、全基因组扫描连锁分析定位于DFNA4座位的常染色体显性遗传性耳聋中国家系成员,针对候选基因KCNN4、KPTN的全部编码序列设计引物,应用PCR扩增反应、产物纯化后直接测序的方法进行突变或多态性位点的检测与鉴定。结果两种基因的各对引物均有较好的扩增效果,直接测序结果与标准序列比对分析显示在KCNN4基因的所有编码区未检测到突变;在KPTN基因外显子10的编码区鉴定出一处同义突变（2154G／A,P302P）,该突变不与家系的耳聋表型共分离,为已报道的单核苷酸多态性（SNP）位点（rs2293424）。结论该中国DFNA4家系的耳聋表型不是由其定位区域内的KCNN4、KPTN基因编码区的突变所导致,但这两个基因仍是极好的耳聋候选基因,其与遗传性耳聋的相关性有待进一步研究。     

长白山地区药用植物龙胆DNA条形码鉴定

目的：基于内转录间隔区2（internal transcribed spacer 2,ITS2）碱基序列,运用DNA条形码鉴定技术对长白山地区药用植物龙胆进行鉴别研究,为龙胆药材的基原植物鉴定和药材的真伪鉴别提供参考。方法：采用十六烷基三甲基溴化铵（CTAB）提取法提取龙胆叶片及药材的DNA,对其中特定ITS2碱基序列进行聚合酶链式反应（PCR）扩增,检测后测序,并从GenBank下载同属植物序列,运用SeqMan软件对碱基序列拼接后,采用MEGA 7.0软件对数据进行分析处理及对比,计算Kimura 2-parameter （K2P）遗传距离,建立邻接（NJ）法,进行对比分析。结果：根据NJ聚类树可知,不同种龙胆属植物笔龙胆、三花龙胆、高山龙胆、坚龙胆都自为一支,区分明显,龙胆和条叶龙胆聚在一支未能区分开,同时结合变异位点及K2P遗传距离发现,条叶龙胆和龙胆应用ITS2碱基序列区分时种间差异十分小。吉林省长白山10个不同地区的龙胆种内几乎无差异,经Blast比对确定碱基序列的确为所需要鉴定的品种。结论：运用ITS2碱基序列的DNA分子条形码鉴别方法对龙胆植物及药材进行鉴别有效可行且成功率较高,可以用于龙胆属种间及种内鉴别。     

医疗不良事件对第二受害者影响的研究进展

目的 对国内外医疗不良事件中第二受害者的研究进展进行综述,为今后开展第二受害者相关研究提供参考。方法 回顾国内外文献,介绍医疗不良事件对第二受害者的影响现状、受到的伤害现状、评估工具,以及组织支持的制度、文化、手段、效果。结果 医疗不良事件对第二受害者的影响严重,我国医疗机构对第二受害者还未有充分的认识,支持现状处于中低水平,且缺乏不良事件发生后对第二受害者相关干预的研究。结论 未来应加强对第二受害者的关注,提高第二受害者支持水平,目前国内关于第二受害者的研究较少,我国医院管理者和政策制定者应结合我国国情和文化特点制定相关政策,以满足第二受害者的需求、提高护理质量、促进医疗事业可持续健康发展。     

特发性矮小症患儿rhGH治疗前后血清促酰化蛋白水平变化及与疗效的相关性分析

目的 探讨分析特发性矮小症患儿重组人生长激素(rhGH)治疗前后血清促酰化蛋白水平(ASP)变化及与疗效的相关性。方法 选取2020年6月至2021年6月秦皇岛市妇幼保健院收治的124例特发性矮小症患儿作为观察组,予以rhGH治疗,并选取同期体检无异常的儿童80例作为对照组。收集研究对象入院时、治疗3个月后及治疗6个月后身高、体重和生长速率,并采用酶联免疫吸附法检测各时间点血清ASP水平、胰岛素样生长因子-1(IGF-1),分析治疗前后其水平变化及与rhGH治疗效果的关系。结果 特发性矮小症患儿身高、生长速率、血清ASP、IGF-1水平均低于正常儿童(t值分别为5.901、34.128、15.076、11.790,P<0.05);治疗前、治疗3个月后、治疗6个月后患儿身高、血清ASP、IGF-1水平均依次增高,差异有统计学意义(F值分别为21.958、102.747、320.636,P<0.05);治疗6个月后特发性矮小症患儿身高增长和生长速率均高于治疗3个月(t值分别为26.320、4.019,P<0.05);Pearson相关性分析结果显示,治疗3个月后、治疗6个...     

蒽环类药物的心脏毒性及防治进展

蒽环类化疗药物在临床已广泛应用了近40年,是疗效肯定的抗恶性肿瘤药物,该类药物的心脏毒性早已引起人们关注,特别是近来,由于技术的改进,人们得以深入研究蒽环类药物心脏毒性的临床表现、发生机制及防治措施.     

肾上腺髓质素在急性坏死性胰腺炎并肝损伤大鼠肝组织中的表达

目的观察急性坏死性胰腺炎（ANP）并肝损伤大鼠肝组织中肾上腺髓质素（ADM）mRNA的表达变化。方法64只SD大鼠按完全随机法分为ANP组和对照组,每组32只。采用逆行胰胆管注射5％牛磺胆酸钠的方法制备ANP模型,对照组仅剖腹翻动胰腺后关腹。术后第3、6、12、24h分批处死大鼠,取血检测淀粉酶、丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）浓度及ADM水平。取胰腺和肝脏组织行组织病理学检查。应用荧光定量PCR法检测肝组织ADMmRNA表达。结果造模后6h,ANP组大鼠血清淀粉酶、ALT、AST浓度分别为（7229．20±968．30）、（174．20±28．04）、（657．69±139．01）U／L,显著高于对照组的（2036．00±291．95）、（104．25±22．11）、（419．67±86．28）U／L,差异均有统计学意义（P〈0．05或〈0．01）。ANP组胰腺、肝组织病理损伤随时间延长逐渐加重,12h时的病理评分为（11．60±1．51）、（2．60±0．89）分,显著高于同时点对照组的（1．20±0．77）、0分,两组差异均有统计学意义（P值均〈0．01）。ANP组大鼠血清ADM水平于造模后3h上升,12h达（38．53±6．25）pg／ml,高于同时点对照组的（28．99±3．92）pg／ml;肝组织ADMmRNA表达量在3h升高,6h达到3．00±1．49,显著高于同时点对照组的1．04±0．20。两组差异均有统计学意义（P〈0．05或〈0．01）。结论ANP大鼠早期肝组织ADMmRNA表达增多,且血清ADM水平升高。     

转化生长因子β1对不同阶段支气管哮喘模型大鼠气道平滑肌细胞外信号调节激酶通道的影响

目的 本文旨在探讨转化生长因子β1(transforming growth factorβ1,TGF-β1)对不同阶段(急性和慢性)支气管哮喘(简称哮喘)大鼠气道平滑肌细胞(airway smooth muscle cells,ASMC)上细胞外信号调节激酶(extracellular signal-regulated kinase,ERK)1/2 mRNA、磷酸化ERK1/2(p-ERK1/2)表达水平的影响.方法 建立2周、6周哮喘大鼠模型,用TGF-β1和ERK的特异性抑制剂PD98059干预哮喘大鼠ASMC的培养.用RT-PCR检测不同阶段哮喘大鼠模型ASMC上ERK1/2 mRNA表达,免疫细胞化学染色法检测p-ERK1/2蛋白的表达及定位.结果 与正常对照组ASMC比较,2周、6周哮喘组ERK mRNA、ERK1/2蛋白、p-ERK1/2蛋白的表达量以及ERK活化率显著增高.经PD98059干预之后,2周、6周哮喘组ASMC的ERKmRNA、p-ERK1/2蛋白的表达量以及ERK活化率均显著降低.经TGF-β1干预后,2周、6周哮喘组ASMC的ERK mRNA、p-ERK1/2蛋白的表达量较各自哮喘组显著增高,而这一作用可以被PD98059部分抑制.但以上结果 2周和6周哮喘模型组之间差异无统计学意义.结论 TGF-β1可上调不同阶段哮喘大鼠ASMC上ERK1/2 mRNA及p-ERK1/2表达.在哮喘的不同阶段,TGF-β1可能持续通过促进ERK信号转导通道的活性对ASMC的增殖进行调控.     

血管紧张素Ⅱ1型受体和血管紧张素转化酶在子宫内膜癌中的表达及相关性

目的 检测血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor,AT1R)和血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)在子宫内膜癌中的表达情况,探讨AT1R和ACE在子宫内膜癌患者预后判断和临床治疗等方面的价值.方法 采用免疫组化EnVision法染色,观察AT1R、ACE、血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)和微血管密度(microvessel density,MVD)在18例正常子宫内膜、37例子宫内膜不典型增生和89例子宫内膜癌组织中的表达情况,分析AT1R和ACE与子宫内膜癌临床病理特征的关系,研究AT1R与VEGF和MVD的相关性.结果 从正常子宫内膜上皮到子宫内膜不典型增生再到子宫内膜癌,AT1R的表达逐步上调,ACE的表达逐步下调,差异均有显著性.子宫内膜癌中AT1R的表达与患者年龄、临床分期、子宫肌壁浸润深度和淋巴结转移状况等有关,且AT1R的表达与VEGF的表达和MVD计数正相关,而ACE的表达仅与淋巴结转移状况有关.结论 AT1R可能参与子宫内膜癌的发生、发展,AT1R表达上调可促进癌细胞生长和新生血管形成,与子宫内膜癌的预后有关,AT1R可能成为治疗子宫内膜癌的新靶点.ACE在子宫内膜癌中的表达低于正常内膜组织,其具体机制有待于进一步研究.     

升结肠自主神经瘤的临床病理诊断

目的：报道1例升结肠自主神经瘤（GANT）的临床病理特征及诊断和鉴别诊断。方法：通过HE、免疫组化及电镜观察1例结肠GANT并复习文献。结果：主要由梭形、多角形或上皮样细胞组成、胞质丰富、淡嗜酸性、核仁清楚,间质血管较丰富。瘤细胞免疫表型为vimentin,NSE,S-100蛋白及CD34阳性;CgA弱阳性;而actin,desmin,HHF35,Mac387,Syn,CK及HMB45阴性。电镜观察瘤细胞类似神经元、见细长的细胞突起和致密轴心神经分泌颗粒,瘤细胞间可见丝团样纤维。结论：GANT是胃肠道间质瘤中具有神经元分化的一种特殊类型、发生在结肠罕见。其组织形态应与平滑肌性肿瘤、神经鞘瘤等鉴别。     

上颌快速扩弓后上气道容积变化的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法根据现有临床证据系统评价上颌快速扩弓后上气道容积的变化情况.方法:检索中英文电子数据库中有关上颌快速扩弓与上气道容积变化方面的所有文献.按照相关性、是否符合纳入标准等对文献进行筛选.将数据输入RevMan 5.3进行分析.结果:最后纳入11 篇文献,Meta分析结果显示鼻咽容积变化为+0.62 cm3(P=0.000 2),腭咽容积变化为+0.62 cm3(P=0.02),舌咽变化为+0.39 cm3(P=0.11),口咽总体积变化+0.40 cm3(P=0.27).结论:现有临床证据表明,上颌快速扩弓对上气道容积的影响主要在鼻咽、腭咽部位,对舌咽及口咽总容积无明显影响.