宁波奉化地区新生儿耳聋基因扩大筛查结果及其特点分析

目的通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48h后进行听力筛查。出生后3d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查（检测22个耳聋基因159个位点）。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法（检测4个耳聋基因20个突变位点）的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况。结果704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例（8.66%）,复筛未通过5例（0.71%）。76例（10.80%）新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变。2例新生儿发现高风险致病突变：1例GJB2（c.235delC）纯合突变和1例GJB2（c.109G＞A）/SLC26A4（c.754T＞C）双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95%、0.43%、1.99%和0.57%。与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00%,其中GJB2增加124.00%,SLC26A4增加16.67%。等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2（c.109G>A,18.466‰）、GJB2（c.235delC,15.625‰）、SLC26A4（c.919-2A＞G,6.392‰）和MT-RNR1（m.1555A＞G,5.682‰）。4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A＞G同质突变。结论宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2（c.109G＞A）和（c.235delC）,SLC26A4（c.919-2A＞G）和MT-RNR1（m.1555A＞G）。遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高。     

CDX-2和COX-2在胃癌中的表达及临床意义

目的:探讨尾型同盒转录子-2(CDX-2)和环氧合酶-2(COX-2)在胃癌组织中的表达及临床意义.方法:采用免疫组织化学EnVision两步法检测CDX-2和COX-2在75例胃癌组织和30例癌旁组织中的表达,分析其与胃癌临床病理特征的关系以及两者的相关性.结果:CDX-2和COX-2在胃癌组织中的阳性表达率分别为53.3%和65.3%,高癌旁组织30.0%(P<0.05)和33.3%(P<0.01).在胃癌组织中表达呈明显负相关(P<0.01).结论:CDX-2和COX-2均参与了胃癌的发生、发展,CDX-2主要在肠型胃癌中表达,CDX-2的低表达与COX-2的高表达有助预测胃癌病情进展的情况.     

直肠前列腺多原发癌一例报告

患者,男,72岁.因大便次数增多5个月,于2002年9月入院.查体:消瘦,腹部平软未扪及包块.直肠镜检见直肠前壁8 cm×6 cm×5 cm大小溃疡型肿块,质硬、界限不清.B超检查示肠癌累及前列腺组织.全麻下行直肠癌根治加双侧精囊加部分前列腺切除术.     

MSM中反串与易装性工作者亚人群行为状况调查研究

目的 了解男男性行为者(MSM)人群中反串、易装男性卖淫者(MB)亚人群的行为特征.方法 横断面调查方法,对符合条件的MSM亚人群,由培训过的圈内人员进行面对面调查.结果 共调查152人,平均年龄25岁(18-39周岁),其中76.3%(116/152)为同性恋者,19.7%(30/152)为双性恋者,3.3%(116/152)未确定,0.7%(1/152)为异性恋者.同性性行为者平均59人(51～67人),异性性行为者平均11人(7～16人);1年内与男性卖性平均145人(130～160人),买性平均44人(37～51人),与女性卖性平均3人(1～4人).最近1次安全套使用率55.3%,近1年坚持每次使用率20.39%.结论 MSM中反串与易装性工作者性伴数高于MSM人群的一般情况,不仅与女性有性行为,还为其提供性服务,是向一般人群扩散的桥梁.     

30例近期感染HIV的男男性行为者的免疫状态分析北大核心CSCD

目的通过对蛋白印迹试验（WB）带型进展和首次CD4^＋T淋巴细胞（简称CD4细胞）、CD8^＋T淋巴细胞（简称CD8细胞）及CD4/CD8比值的分析,了解近期感染艾滋病病毒（HIV）的男男性行为者（MSM）的免疫状态及疾病进展。方法 2013—2016年,选取哈尔滨市30例首次WB HIV抗体不确定,经2~8周复检阳转的MSM,回顾性分析其首次HIV检测和复检的WB带型,首次检测的CD4细胞、CD8细胞计数及CD4/CD8比值。结果30例近期感染HIV的MSM WB首次检测与复检的时间间隔平均（35.80±9.64）天,最短17天。首次WB带型为gp160、p24的占70.0%（21/30）;首次WB带型为p24的占10.0%（3/30）。复检WB带型呈不同程度的增加,其中gp160、gp120和p24均出现;p17占93.3%（28/30）,gp41占86.7%（26/30）。首次CD4细胞计数平均为（402.73±141.10）个/μL,最低值161个/μL。CD4/CD8比值平均为（0.28±0.17）。30例中83.3%（25/30）的CD4/CD8比值〈0.45。2例CD4细胞数〉500个/μL,CD4/CD8比值〈0.47。结论不同个体间WB带型出现的时间、免疫状态和疾病进展各不相同,但均已进入异常的免疫状态。将CD4细胞和CD4/CD8比值结合起来,对分析免疫状态及疾病进展更有意义。     

MSM中反串与易装性工作者亚人群艾滋病及相关知识态度调查

目的了解MSM人群(男男性接触者)中反串、易装MB亚人群(男性卖淫者)的行为特征及艾滋病相关知识知晓率。方法横断面调查方法,对符合条件的MSM亚人群,由培训过的圈内人员进行面对面调查。结果年龄分布最大39周岁,最小18周岁,平均25±3.91岁,性取向:同性恋、双性恋、未确定、异性恋分别为调查总数的76.3%,19.7%,3.3%,0.7%。艾滋病知识知晓率:答对6道题121人,占79.61%。安全套使用最近一次,使用率55.3%,近一年,坚持每次使用率20.39%。流动性:户籍为本市、本省、外省分别占49.30%,34.90%,14.80%。没去过其他城市60人,占39.50%;曾去过1～3个城市40人,占26.30%;4～6个城市36人,占22.40%;6个以上18人,占11.80%。网络交友:147人上网交友,占96.71%。结论存在艾滋病知识与行为分离现象,网络交友普遍存在,已成MSM主要交友途径所,流动增加疾病传播速度。     

P53和VEGF在膀胱浸润性尿路上皮癌中的表达及临床意义

目的探讨血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor,VEGF）和P53在膀胱浸润性尿路上皮癌中的表达情况及临床意义。方法应用S-P免疫组化法对118例膀胱浸润性尿路上皮癌及20例膀胱炎患者行VEGF和P53检测。结果临床分期Ⅲ-Ⅳ期、病理分型高分化及有淋巴结转移的患者VEGF和P53的阳性率显著高于临床分期Ⅰ-Ⅱ期、病理分型低分化及无淋巴结转移的患者（均P〈0.01）。结论在膀胱浸润性尿路上皮癌中P53和VEGF的表达均增加,与膀胱浸润性尿路上皮癌的发生、发展及浸润转移显著有关,可作为评价膀胱浸润性尿路上皮癌生物学行为的参考指标。     

利用组织芯片研究原位杂交和免疫组化法检测人乳头状瘤病毒的差异

[目的]利用组织芯片技术探讨原位杂交和免疫组化法两种方法检测人乳头状瘤病毒的不同.[方法]对42例尖锐湿疣档案蜡块作成组织芯片连续切片,分别作HE染色、原位杂交和免疫组化检测.[结果]42例已确诊尖锐湿疣病例进行免疫组化有10例为(-),大多数病例(+)～(++);原位杂交检测均为阳性,大多数病例(++)～(+++);[结论]组织芯片效率高、消耗试剂少、镜下观方便省时;HPV6/11型原位杂交特异性强、灵敏度高、背景清晰,是确诊尖锐湿疣有力手段,值得在病理诊断中推广应用.     

胃癌形成中NF-kB的表达和其细胞凋亡及增殖的关系

目的研究胃癌（gastric cancer，GC）形成中核因子-kB（nuclear factor k appa B，NF—kB）的表达规律与其细胞凋亡、增殖的关系，探讨NF—kB在GC形成中的可能作用机制。方法采用免疫组化染色法（SABC法）和原位末端标记法（TUNEL）检测15例正常胃黏膜（normal gastric mucosa，NGM）、30例胃黏膜肠上皮化生（intestinal metaplasia，IM）、30例异型增生（Dysplasia，Dys）和40例GC组织中NF—k Bp65、增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear antigen，PCNA）阳性表达和细胞凋亡情况。结果在NGM→IM→Dys→GC的形成过程中，NF—k Bp65的表达呈递增趋势，其阳性表达GC组（62．50％）和NGM组（6．70％），GC组和IM组（20．00％）差别均有显著性（P〈0．05）。GC组细胞凋亡指数（apoptotic index，AI）显著低于其他各组（P〈0.01）。细胞增殖指数（proliferation index，PI）则呈递增趋势，GC组与各组比较差异有显著性（P〈0．01）。在不同程度癌前病变中NF—k Bp65的表达差异无显著性（P〉0.05）。从NGM→IM，NF—k Bp65与AI呈正相关（r为0．52，P〈0．05）；从Dys→GC，与AI负相关（r为-0.49，P〈0．05）。在GC形成整个过程中，NF—k Bp65与PI呈正相关（r为0．57）。结论在GC形成过程中，NF-k Bp65的表达呈递增趋势；NF-k B的表达上调可能是GC形成的早期事件；NF—kB在GC形成的不同阶段均有促进细胞增殖作用，但对细胞凋亡的作用不同，早期促进细胞凋亡，后期抑制细胞凋亡。     

酒后小白鼠生殖系统组织制作方法的实验探讨

目的 探讨酒后小白鼠生殖系统组织标本的制作方法。方法 取20只饮酒3个月后的雄性小白鼠的睾丸、附睾、阴茎组织各切2块分成2组，第1组经10％甲醛固定，第2组经自配固定液固定(苦味酸饱和水溶液50mL，甲醇40mL，冰醋酸10mL)、包埋、切片、HE染色。结果 自配固定液组组织平整、入水不散、易连续切片，染色鲜艳，胞核清晰。结论 自配液组织制作方法优于甲醛固定制作方法。